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GenLab: Desvendando a paisagem genética da síndrome de Brugada: descoberta de novo biomarcador para diagnóstico preciso (GenLaB)

13 de maio de 2025 atualizado por: IRCCS Policlinico S. Donato

Desvendando a paisagem genética da síndrome de Brugada: descoberta de novo biomarcador para diagnóstico preciso

Esta pesquisa traz diversas contribuições significativas para o campo da SBr. Ele emprega técnicas avançadas de sequenciamento genético para desenvolver uma assinatura genética para melhorar a precisão e a eficiência do diagnóstico da SBr. A identificação de perfis biomoleculares específicos e assinaturas genéticas melhora a nossa compreensão dos mecanismos moleculares da síndrome, facilitando terapias direcionadas e uma estratificação de risco refinada. Esses avanços otimizam o atendimento ao paciente, permitindo planos de tratamento personalizados e avaliação de risco. No geral, esta pesquisa agrega valor ao avançar métodos de diagnóstico, fornecer insights moleculares, otimizar o atendimento ao paciente e impactar positivamente os resultados de saúde pública na SBr.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Nosso trabalho na SB é dedicado a decifrar o mecanismo patogênico e a melhorar as abordagens diagnósticas através do desenvolvimento de um teste não invasivo. Empregando uma estratégia multiômica, identificamos potenciais biomarcadores em proteínas, metabólitos e lipídios, levando a um registro de patente para uma assinatura biomolecular promissora. Além disso, descobrimos mutações genéticas associadas. Esta proposta de subsídio visa aprimorar nossas descobertas preliminares, estudando uma coorte maior de SBr, apoiada por um registro de pacientes meticulosamente selecionado. Ao integrar o sequenciamento avançado do exoma completo (WES) e o aprendizado de máquina, pretendemos identificar uma assinatura genética para o diagnóstico da SBr e descobrir vias alteradas essenciais para a etiologia da SBr. Isso poderia refinar as estratégias de estratificação de risco, contribuindo para melhorar a precisão do diagnóstico e compreender mais profundamente os mecanismos moleculares da SBr.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

350

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Itália, 20097
        • Recrutamento
        • IRCCS Policlinico San Donato

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Um total de 350 pacientes acometidos pela SB, provenientes da mesma área geográfica e com equilíbrio idade-sexo, quando possível. A amostra total inclui pelo menos 300 indivíduos da Sardenha, aos quais serão adicionados dados pré-existentes de 100 pacientes, já submetidos ao Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na Policlínica San Donato.

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Idade > 18 anos
  • Pacientes afetados pela Síndrome de Brugada
  • Pacientes que assinam o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

Critérios de exclusão:

  • Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
BRS afetado
A população do estudo será composta por pacientes acometidos pela Síndrome de Brugada, incluindo aqueles já em tratamento e sujeitos com novo diagnóstico.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Pontuação de Risco Multigênico (MRS)
Prazo: de outubro de 2025 a junho de 2026

Nosso objetivo é utilizar os extensos dados de sequenciamento completo do exoma (WES) de nossa coorte para descobrir mecanismos genéticos compartilhados subjacentes à SB.

Conduziremos um rigoroso controle de qualidade e análises de associação em todo o genoma para identificar mutações comuns e raras relacionadas à SB. Nosso objetivo é desenvolver um escore de risco multigênico (MRS) com base nos resultados cumulativos, considerando os efeitos das variantes associadas nos níveis de expressão de proteínas e genes e na estrutura da cromatina. A MRS busca refinar o painel de biomarcadores da SBr e desenvolver uma ferramenta de diagnóstico robusta para a SBr, aproveitando a genética, o aprendizado de máquina e a pesquisa translacional.
de outubro de 2025 a junho de 2026

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

IRCCS Policlinico S. Donato

Colaboradores

Azienda Ospedaliero Universitaria di Sassari
National Research Council of Italy

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de dezembro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de maio de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de setembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de outubro de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

16 de outubro de 2024

Primeira postagem (Real)

18 de outubro de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

14 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de maio de 2025

Última verificação

1 de maio de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • PNRR-POC-2023-12378388

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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