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ACTG2 变体在小儿假性肠梗阻平滑肌测定和功能中的作用。 (SMOOTH-PIPO)

2026年5月22日 更新者：University Hospital, Grenoble
本研究的主要目的是描述 ACTG2 基因的 R178、R257、R40 或 A136 变体对 iPS 分化机制的转录影响，直至源自 PIPO 患者样本的类器官与源自对照/WT 患者样本的类器官（从培养的细胞系），处于实验离体发育的不同阶段。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

招募的患者将在咨询期间进行采样：将直接从患者身上采集血样和活检。 一旦采集到这些样本，它们将被培养以重新编程为 iPS 细胞，然后生长并分化为肠道类器官。

将进行各种实验（如结果中所述），以在分子、细胞和组织水平上识别 R178、R257、R40 或 A136 变异患者中改变的机制，评估其对发育和功能的影响。消化间质。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

4

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 法国
      • Montpellier、法国、34295
      • Nantes、法国、44035
        • 招聘中
        • Tens - Inserm Un Umr 1235
        • 接触：
      • Paris、法国、75019
        • 招聘中
        • AP-HP Hôpital Robert Debré
        • 接触：

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

PIPO 人口：

  1. 未成年人或成年患者 ≥ 4 岁
  2. 18 岁之前患有 PIPO 的患者
  3. 男女不限
  4. PIPO 患者满足至少 2 项 ESPGHAN 标准（Thapar 等，2018）并携带 ACTG2 基因的 R178、R257、R40 或 A136 突变。
  5. 已获得患者同意且其法定监护人已书面知情同意的患者
  6. 加入法国社会保障体系或受益于同等计划的患者

野生型人口：

- iPS 细胞系 MS573 或 WT8288 或 202CT 或 SD378M，来自南特大学医院生物保藏中心，由未接受 POIC 且同意捐献样本的对照患者的样本生成。

排除标准：

PIPO 人口：

  1. 有放射治疗史的患者
  2. 淋巴细胞谱系损伤患者

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：基础科学
  • 分配：非随机化
  • 介入模型：阶乘赋值
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：PIPO患者
具有感兴趣变异的 PIPO 患者
程序：活检
将采集皮肤活检和血液样本来培养 iPS 细胞和肠道类器官。
其他名称：
  • 血液样本
其他：WT
对照组，与患者进行相同的实验。 来自特定细胞系的样本
程序：活检
将采集皮肤活检和血液样本来培养 iPS 细胞和肠道类器官。
其他名称：
  • 血液样本

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
ACTG2 基因 R178、R257、R40 或 A136 变体的转录影响的描述
大体时间：在其实验性离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）通过研究完成，平均需要 5 年
携带 ACTG2 基因 R178、R257、R40 或 A136 变体的样品之间的 RNASeq 转录组分析中转录本表达 (%) 与源自 PIPO 患者样本与源自对照患者样本的 iPS 至类器官分化机制的差异
在其实验性离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）通过研究完成，平均需要 5 年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
评估 ACTG2 基因的 R178、R257、R40 或 A136 变体对突变型与 WT 类器官之间胃肠道收缩功能的影响。
大体时间：在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
通过电刺激和特定激动剂，突变体与 WT 类器官之间等长收缩力的差异 (%)。
在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
评估来自 IPS 和类器官的突变细胞和 WT 细胞之间的免疫荧光标记差异
大体时间：在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
从 iPS 到类器官的细胞阶段，突变细胞和 WT 细胞之间的荧光差异 (%)
在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
评估 ACTG2 基因的 R178、R257、R40 或 A136 突变对源自患病患者与 WT 患者皮肤样本的成纤维细胞肌动蛋白网络的影响。
大体时间：在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
PIPO 和 WT 患者皮肤成纤维细胞之间免疫荧光标记肌动蛋白网络的差异 (%)。
在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
评估 R178、R257、R40 或 A136 突变相对于 WT 的回复对细胞分化为类器官过程中功能和收缩性的影响。
大体时间：在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
通过特定激动剂和电刺激，突变体、WT 和回复体类器官之间等长收缩强度 (%) 的差异。
在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
评估化学文库纠正表型的潜力
大体时间：在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年
鉴定在处理的突变类器官、未处理的突变类器官以及处理和未处理的 WT 之间诱导等长收缩力 (%) 显着差异的分子
在其实验离体发育的不同阶段（间充质祖细胞、确定的平滑肌细胞、分化的平滑肌细胞和平滑肌的 3D 组织）平均为 5 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University Hospital, Grenoble

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2026年2月4日

初级完成 (估计的)

2032年2月3日

研究完成 (估计的)

2032年2月3日

研究注册日期

首次提交

2024年10月11日

首先提交符合 QC 标准的

2024年11月12日

首次发布 (实际的)

2024年11月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月22日

最后验证

2026年5月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 38RC23.0368
  • 2024-A01516-41 (其他标识符：ID RCB)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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