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Rolle von ACTG2-Varianten bei der Bestimmung und Funktion der glatten Muskulatur bei pädiatrischer intestinaler Pseudoobstruktion. (SMOOTH-PIPO)

22. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Grenoble
Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, den transkriptionellen Einfluss von R178-, R257-, R40- oder A136-Varianten des ACTG2-Gens auf iPS-Differenzierungsmechanismen bis hin zu Organoiden zu beschreiben, die aus PIPO-Patientenproben stammen, im Vergleich zu solchen, die aus Kontroll-/WT-Patienten stammen (Generierung von IPS aus kultivierte Zelllinien) in verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Rekrutierte Patienten werden im Rahmen einer Konsultation beprobt: Eine Blutprobe und eine Biopsie werden direkt vom Patienten entnommen. Sobald diese Proben entnommen wurden, werden sie kultiviert, um sie in iPS-Zellen umzuprogrammieren, dann wachsen zu lassen und in Darmorganoide zu differenzieren.

Es werden verschiedene Experimente durchgeführt (wie in den Ergebnissen beschrieben), um auf molekularer, zellulärer und Gewebeebene die bei Patienten mit einer R178-, R257-, R40- oder A136-Variante veränderten Mechanismen zu identifizieren und ihre Auswirkungen auf die Entwicklung und Funktionalität von zu bewerten das Verdauungsmesenchym.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

4

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Montpellier, Frankreich, 34295
      • Nantes, Frankreich, 44035
        • Rekrutierung
        • Tens - Inserm Un Umr 1235
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • AP-HP Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

PIPO-Bevölkerung:

  1. Minderjähriger oder erwachsener Patient ≥ 4 Jahre
  2. Patient mit PIPO vor dem 18. Lebensjahr
  3. Männlich oder weiblich
  4. Patient mit PIPO, der mindestens 2 der ESPGHAN-Kriterien erfüllt (Thapar et al. 2018) und Träger der Mutation R178, R257, R40 oder A136 des ACTG2-Gens ist.
  5. Patient, dessen Einwilligung eingeholt wurde und dessen Erziehungsberechtigte ihre schriftliche Einverständniserklärung gegeben haben
  6. Patient, der dem französischen Sozialversicherungssystem angeschlossen ist oder von einem gleichwertigen Plan profitiert

WT-Population:

- iPS-Zelllinien MS573 oder WT8288 oder 202CT oder SD378M, aus der biologischen Sammlung des Universitätsklinikums Nantes und generiert aus Proben von Kontrollpatienten ohne POIC, die der Spende ihrer Proben zugestimmt haben.

Ausschlusskriterien:

PIPO-Population:

  1. Patienten mit einer Strahlentherapie-Behandlung in der Vorgeschichte
  2. Patient mit einer Schädigung der Lymphozytenlinie

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Fakultätszuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: PIPO-Patienten
PIPO-Patienten mit interessanten Varianten
Verfahren: Biopsie
Zur Kultivierung der iPS-Zellen und Darmorganoide werden eine Hautbiopsie und eine Blutprobe entnommen.
Andere Namen:
  • Blutprobe
Sonstiges: WT
Querlenker, gleiche Experimente wie für Patienten. Proben von bestimmten Zelllinien
Verfahren: Biopsie
Zur Kultivierung der iPS-Zellen und Darmorganoide werden eine Hautbiopsie und eine Blutprobe entnommen.
Andere Namen:
  • Blutprobe

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreibung des transkriptionellen Einflusses der Varianten R178, R257, R40 oder A136 des ACTG2-Gens
Zeitfenster: In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) bis zum Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre
Unterschied in der Transkriptexpression (%) in der RNASeq-Transkriptomanalyse zwischen Proben, die die R178-, R257-, R40- oder A136-Varianten des ACTG2-Gens tragen, auf die Differenzierungsmechanismen von iPS bis hin zu Organoiden, die aus PIPO-Patientenproben stammen, im Vergleich zu solchen, die von Kontrollpatienten stammen
In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) bis zum Abschluss der Studie durchschnittlich 5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bewerten Sie den Einfluss der R178-, R257-, R40- oder A136-Varianten des ACTG2-Gens auf die gastrointestinale Kontraktionsfunktion zwischen Mutanten- und WT-Organoiden.
Zeitfenster: In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Unterschied (%) in der isometrischen Kontraktionskraft zwischen Mutanten- und WT-Organoiden durch elektrische Stimulation und spezifischen Agonisten.
In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Bewerten Sie den Immunfluoreszenzmarkierungsunterschied zwischen mutierten und WT-Zellen aus IPS und Organoiden
Zeitfenster: In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Unterschied in der Fluoreszenz (%) zwischen Mutanten- und WT-Zellen als Zellstadien von iPS bis zu Organoiden
In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Bewerten Sie den Einfluss von R178-, R257-, R40- oder A136-Mutationen des ACTG2-Gens auf das Aktinnetzwerk von Fibroblasten, die aus Hautproben erkrankter Patienten stammen, im Vergleich zu denen von WT-Patienten.
Zeitfenster: In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Unterschied in der Aktin-Netzwerkmarkierung durch Immunfluoreszenz (%) zwischen Hautfibroblasten von PIPO- und WT-Patienten.
In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Bewerten Sie die Auswirkung der Umkehrung der R178-, R257-, R40- oder A136-Mutation im Vergleich zu WT auf Funktionalität und Kontraktilität während der Differenzierung von Zellen in Organoide.
Zeitfenster: In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Unterschied in der isometrischen Kontraktionsstärke (%) zwischen mutierten Organoiden gegenüber WT- und Revertant-Organoiden durch spezifische Agonisten und elektrische Stimulation.
In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Bewertung des Potenzials einer chemischen Bibliothek zur Korrektur des Phänotyps
Zeitfenster: In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre
Identifizierung von Molekülen, die einen signifikanten Unterschied in der isometrischen Kontraktionskraft (%) zwischen behandelten mutierten Organoiden, unbehandelten mutierten Organoiden und behandelten und unbehandelten WT induzieren
In verschiedenen Stadien ihrer experimentellen Ex-vivo-Entwicklung (mesenchymale Vorläufer, bestimmte glatte Muskelzellen, differenzierte glatte Muskelzellen und 3D-Organisation der glatten Muskulatur) durchschnittlich 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. Februar 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

3. Februar 2032

Studienabschluss (Geschätzt)

3. Februar 2032

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Oktober 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. November 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

13. November 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 38RC23.0368
  • 2024-A01516-41 (Andere Kennung: ID RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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