评估美国 2D/R3 型肢带型肌营养不良症参与者全身输注 SRP-9004 的安全性、耐受性和有效性的研究 (DISCOVERY)
2025年8月27日 更新者：Sarepta Therapeutics, Inc.
一项 1b 期、多中心、单剂量基因转移研究，旨在评估美国 2D/R3 型肢带型肌营养不良症受试者全身输注 SRP-9004 的安全性、耐受性和有效性
本研究的主要目的是评估 SRP-9004 的安全性。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
4
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Ohio
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Columbus、Ohio、美国、43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Norfolk、Virginia、美国、23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
主要纳入标准：
- 流动参与者，定义为能够在没有辅助帮助的情况下行走，10MWR<30秒，且NSAD总分≥25；不能行走的参与者，定义为 10MWR ≥30 秒或无法执行，且 PUL 2.0 入门量表分数≥3。
- 流动参与者的年龄必须为 4 至 20 岁，非流动参与者的年龄必须≥4 岁。
- 所有参赛者体重必须≤70公斤
- 根据筛选前记录，拥有 1 个纯合或 2 个杂合致病性和/或可能致病性 α-SG 脱氧核糖核酸 (DNA) 基因突变。
- 能够配合肌肉测试。
- 参与者必须具有通过酶联免疫吸附测定 (ELISA) 测定的腺相关病毒 (AAV) 血清型 Rh74 (rh74) 抗体滴度 <1:400（即不升高）。
主要排除标准：
- 左心室射血分数 <40% 或心肌病的临床体征和/或症状
- FVC ≤ 预测值和/或夜间通气要求的 40%
- 任何其他临床上显着的疾病，包括神经肌肉疾病（2D/R3 型肢带型肌营养不良症 [LGMD2D/R3] 除外），研究者认为可能会损害参与者遵守方案所需测试或程序的能力，或损害参与者的健康、安全或临床可解释性。
其他纳入/排除标准适用。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：SRP-9004
参与者将在第一天接受单剂 SRP-9004。
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静脉（IV）输注。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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发生治疗中出现的不良事件 (TEAE)、特别关注的不良事件 (AESI) 和治疗中出现的严重不良事件 (SAE) 的参与者人数
大体时间：长达 60 个月
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长达 60 个月
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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从基线到第 60 天，α-肌聚糖 (α-SG) 蛋白表达量的变化
大体时间：基线，第 60 天
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基线，第 60 天
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从基线到第 24 个月，α-SG 蛋白表达量的变化
大体时间：基线，第 24 个月
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基线，第 24 个月
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北极星营养不良评估 (NSAD) 总分从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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上肢表现 (PUL) 2.0 版总分从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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从基线到第 60 个月的变化及时从底部上升
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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第 60 个月从基线到提升的时间变化 4 个步骤
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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从基线到第 60 个月完成 10 米步行/跑步 (10MWR) 的时间变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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从基线到第 60 个月完成 100 米步行/跑步 (100MWR) 的时间变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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肌酸激酶 (CK) 水平从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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疾病里程碑改变的时间（丧失行走能力）
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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骨骼肌磁共振成像 (MRI) 结果从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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从基线到第 60 个月，可穿戴设备步速的变化为 95% (SV95C)（仅限流动参与者）
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过用力肺活量 (FVC) 评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过 FVC 预测百分比 (%) 评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过 1 秒用力呼气量 (FEV1) 评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过 FEV1 预测百分比评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过峰值呼气流速 (PEFR) 评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过最大吸气压 (MIP) 评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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通过最大呼气压力 (MEP) 评估的肺功能从基线到第 60 个月的变化
大体时间：基线，第 60 个月
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基线，第 60 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年1月9日
初级完成 (实际的)
2025年6月18日
研究完成 (实际的)
2025年6月18日
研究注册日期
首次提交
2024年12月18日
首先提交符合 QC 标准的
2024年12月18日
首次发布 (实际的)
2024年12月24日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年9月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年8月27日
最后验证
2025年8月1日
更多信息
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