Estudio para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de SRP-9004 administrado mediante infusión sistémica en participantes con distrofia muscular de cinturas tipo 2D / R3 en los Estados Unidos (DISCOVERY)
27 de agosto de 2025 actualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.
Un estudio de fase 1b, multicéntrico, de transferencia de genes de dosis única para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de SRP-9004 administrado mediante infusión sistémica en sujetos con distrofia muscular de cinturas tipo 2D / R3 en los Estados Unidos
El objetivo principal de este estudio es evaluar la seguridad de SRP-9004.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
4
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- Participantes ambulatorios, definidos como capaces de caminar sin ayuda de asistencia, 10MWR <30 segundos y puntuación total NSAD ≥25; participante no ambulatorio, definido como 10MWR ≥30 segundos o incapaz de realizar, y puntuación de la escala de entrada PUL 2.0 ≥3.
- Los participantes ambulatorios deben tener entre 4 y 20 años de edad y el participante no ambulatorio debe tener ≥4 años de edad.
- Todos los participantes deben pesar ≤70 kilogramos.
- Poseer 1 mutación homocigota o 2 heterocigotas patógenas y/o probablemente patógenas en el gen del ácido desoxirribonucleico (ADN) α-SG según lo documentado antes de la selección.
- Capaz de cooperar con las pruebas musculares.
- Los participantes deben tener títulos de anticuerpos del serotipo Rh74 (rh74) del virus adenoasociado (AAV) <1:400 (es decir, no elevados) según lo determinado mediante un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA).
Criterios de exclusión clave:
- Fracción de eyección del ventrículo izquierdo <40% o signos y/o síntomas clínicos de miocardiopatía
- FVC ≤40% del valor previsto y/o requerimiento de ventilación nocturna
- Cualquier otra enfermedad clínicamente significativa, incluida la neuromuscular (aparte de la distrofia muscular de cinturas tipo 2D/R3 [LGMD2D/R3]), que en opinión del investigador podría comprometer la capacidad del participante para cumplir con las pruebas o procedimientos requeridos por el protocolo o comprometer la el bienestar, la seguridad o la interpretabilidad clínica del participante.
Se aplican otros criterios de inclusión/exclusión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: SRP-9004
Los participantes recibirán una dosis única de SRP-9004 el día 1.
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Infusión intravenosa (IV).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos surgidos del tratamiento (EAET), eventos adversos de interés especial (AESI) y eventos adversos graves surgidos del tratamiento (AAG)
Periodo de tiempo: Hasta 60 meses
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Hasta 60 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio hasta el día 60 en la cantidad de expresión de la proteína alfa-sarcoglicano (α-SG)
Periodo de tiempo: Línea de base, día 60
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Línea de base, día 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 24 en la cantidad de expresión de la proteína α-SG
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 24
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Línea de base, mes 24
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en la puntuación total de la evaluación North Star para disferlinopatía (NSAD)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en el rendimiento de la puntuación total de la versión 2.0 del miembro superior (PUL)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el valor inicial hasta el mes 60 en el tiempo para subir desde el piso
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 a tiempo para ascender 4 pasos
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en el tiempo para completar una caminata/carrera de 10 metros (10MWR)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en el tiempo para completar una caminata/carrera de 100 metros (100 MWR)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en el nivel de creatina quinasa (CK)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Tiempo para cambiar los hitos de la enfermedad (pérdida de deambulación)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en los hallazgos de la resonancia magnética (IRM) del músculo esquelético
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en la velocidad de zancada del dispositivo portátil 95% (SV95C) (solo participantes ambulatorios)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según la evaluación de la capacidad vital forzada (FVC)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según lo evaluado por el porcentaje de FVC (%) previsto
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según la evaluación del volumen espiratorio forzado en 1 segundo (FEV1)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según lo evaluado por el porcentaje de FEV1 previsto
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según lo evaluado por la tasa de flujo espiratorio máximo (PEFR)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según la evaluación de la presión inspiratoria máxima (MIP)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Cambio desde el inicio hasta el mes 60 en las funciones pulmonares según la evaluación de la presión espiratoria máxima (MEP)
Periodo de tiempo: Línea de base, mes 60
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Línea de base, mes 60
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de enero de 2025
Finalización primaria (Actual)
18 de junio de 2025
Finalización del estudio (Actual)
18 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de diciembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de diciembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
24 de diciembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
4 de septiembre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos Musculares Atróficos
- Distrofias Musculares
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
Otros números de identificación del estudio
- SRP-9004-102
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .