Studie for å evaluere sikkerheten, toleransen og effektiviteten til SRP-9004 administrert ved systemisk infusjon i muskeldystrofi type 2D/R3-deltakere i ekstremiteter i USA (DISCOVERY)
27. august 2025 oppdatert av: Sarepta Therapeutics, Inc.
En fase 1b, multisenter, enkeltdose-genoverføringsstudie for å evaluere sikkerheten, tolerabiliteten og effekten av SRP-9004 administrert ved systemisk infusjon hos pasienter med muskeldystrofi type 2D/R3 i ekstremiteter
Hovedmålet med denne studien er å evaluere sikkerheten til SRP-9004.
Studieoversikt
Status
Avsluttet
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
4
Fase
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Forente stater, 23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Viktige inkluderingskriterier:
- Ambulante deltakere, definert som i stand til å gå uten hjelpemidler, 10MWR <30 sekunder og NSAD totalscore ≥25; ikke-ambulerende deltaker, definert som 10MWR ≥30 sekunder eller ute av stand til å prestere, og PUL 2.0 inngangsskala score ≥3.
- Ambulante deltakere må være 4 til 20 år gamle, og ikke-ambulerende deltaker må være ≥4 år.
- Alle deltakere må veie ≤70 kilo
- Har 1 homozygote eller 2 heterozygote patogene og/eller sannsynlig patogene α-SG deoksyribonukleinsyre (DNA) genmutasjoner som dokumentert før screening.
- Kan samarbeide med muskeltesting.
- Deltakerne må ha adeno-assosiert virus (AAV) serotype Rh74 (rh74) antistofftitre <1:400 (det vil si ikke forhøyet) som bestemt ved en enzymkoblet immunosorbentanalyse (ELISA).
Nøkkelekskluderingskriterier:
- Venstre ventrikkel ejeksjonsfraksjon <40 % eller kliniske tegn og/eller symptomer på kardiomyopati
- FVC ≤40 % av antatt verdi og/eller behov for nattlig ventilasjon
- Enhver annen klinisk signifikant sykdom, inkludert nevromuskulær (annet enn muskeldystrofi i lembeltet type 2D/R3 [LGMD2D/R3]), som etter etterforskerens oppfatning kan kompromittere deltakerens evne til å overholde protokollen som kreves for testing eller prosedyrer eller kompromittere deltakerens velvære, sikkerhet eller kliniske tolkningsmuligheter.
Andre inkluderings-/ekskluderingskriterier gjelder.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: SRP-9004
Deltakerne vil motta en enkelt dose SRP-9004 på dag 1.
|
Intravenøs (IV) infusjon.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antall deltakere med behandlingsfremkomne bivirkninger (TEAE), bivirkninger av spesiell interesse (AESI) og behandlingsfremkomne alvorlige bivirkninger (SAE)
Tidsramme: Opptil 60 måneder
|
Opptil 60 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Endring fra baseline til dag 60 i mengde alfa-sarkoglykan (α-SG) proteinuttrykk
Tidsramme: Grunnlinje, dag 60
|
Grunnlinje, dag 60
|
|
Endring fra baseline til måned 24 i mengde av α-SG-proteinekspresjon
Tidsramme: Grunnlinje, måned 24
|
Grunnlinje, måned 24
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) total poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i ytelsen til den øvre lem (PUL) versjon 2.0 total poengsum
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endre fra grunnlinje til måned 60 i tid til å stige fra etasje
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Bytt fra baseline til måned 60 i tid til å stige 4 trinn
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Bytt fra baseline til måned 60 i tid til å fullføre 10-meters gange/løp (10MWR)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Bytt fra baseline til måned 60 i tid til å fullføre 100 meter gange/løp (100MWR)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til måned 60 i kreatinkinase (CK) nivå
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Tid for endring av sykdomsmilepæler (tap av ambulasjon)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i funn av skjelettmuskelmagnetisk resonansimaging (MRI)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i slitehastighet for bærbare enheter 95 % (SV95C) (kun ambulerende deltakere)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i lungefunksjoner vurdert av forsert vitalkapasitet (FVC)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i lungefunksjoner vurdert av FVC-prosent (%) spådd
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i lungefunksjoner vurdert av tvungen ekspirasjonsvolum på 1 sekund (FEV1)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i lungefunksjoner vurdert av FEV1 % anslått
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til og med måned 60 i lungefunksjoner vurdert av Peak Expiratory Flow Rate (PEFR)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til måned 60 i lungefunksjoner vurdert av maksimalt inspirasjonstrykk (MIP)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
|
Endring fra baseline til måned 60 i lungefunksjoner vurdert av maksimalt ekspirasjonstrykk (MEP)
Tidsramme: Grunnlinje, måned 60
|
Grunnlinje, måned 60
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
9. januar 2025
Primær fullføring (Faktiske)
18. juni 2025
Studiet fullført (Faktiske)
18. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. desember 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
18. desember 2024
Først lagt ut (Faktiske)
24. desember 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
4. september 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. august 2025
Sist bekreftet
1. august 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- SRP-9004-102
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .