Estudo para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia do SRP-9004 administrado por infusão sistêmica em participantes com distrofia muscular das cinturas dos membros tipo 2D/R3 nos Estados Unidos (DISCOVERY)
27 de agosto de 2025 atualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.
Um estudo multicêntrico de transferência de genes de dose única de fase 1b para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia de SRP-9004 administrado por infusão sistêmica em indivíduos com distrofia muscular de cinturas de membros tipo 2D/R3 nos Estados Unidos
O objetivo principal deste estudo é avaliar a segurança do SRP-9004.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
4
Estágio
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ohio
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios principais de inclusão:
- Participantes ambulatoriais, definidos como capazes de caminhar sem ajuda assistida, 10MWR <30 segundos e pontuação total do NSAD ≥25; participante não ambulatorial, definido como 10MWR ≥30 segundos ou incapaz de realizar, e pontuação na escala de entrada PUL 2.0 ≥3.
- Os participantes ambulatoriais devem ter de 4 a 20 anos de idade e o participante não ambulatorial deve ter ≥4 anos de idade.
- Todos os participantes devem ter ≤70 kg
- Possuir 1 mutação homozigótica ou 2 heterozigótica patogênica e/ou provavelmente patogênica do ácido desoxirribonucléico (DNA) α-SG, conforme documentado antes da triagem.
- Capaz de cooperar com testes musculares.
- Os participantes devem ter títulos de anticorpos do sorotipo Rh74 (rh74) do vírus adeno-associado (AAV) <1:400 (ou seja, não elevados), conforme determinado por um ensaio imunoenzimático (ELISA).
Principais critérios de exclusão:
- Fração de ejeção do ventrículo esquerdo <40% ou sinais e/ou sintomas clínicos de cardiomiopatia
- CVF ≤40% do valor previsto e/ou necessidade de ventilação noturna
- Qualquer outra doença clinicamente significativa, incluindo neuromuscular (exceto distrofia muscular de cinturas tipo 2D/R3 [LGMD2D/R3]), que na opinião do investigador possa comprometer a capacidade do participante de cumprir os testes ou procedimentos exigidos pelo protocolo ou comprometer o bem-estar, segurança ou interpretabilidade clínica do participante.
Outros critérios de inclusão/exclusão se aplicam.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: SRP-9004
Os participantes receberão uma dose única de SRP-9004 no Dia 1.
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Infusão intravenosa (IV).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de participantes com eventos adversos emergentes do tratamento (TEAEs), eventos adversos de interesse especial (AESI) e eventos adversos graves emergentes do tratamento (SAEs)
Prazo: Até 60 meses
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Até 60 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Alteração da linha de base até o dia 60 na quantidade de expressão da proteína alfa-sarcoglicano (α-SG)
Prazo: Linha de base, dia 60
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Linha de base, dia 60
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Mudança da linha de base até o mês 24 na quantidade de expressão da proteína α-SG
Prazo: Linha de base, mês 24
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Linha de base, mês 24
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Mudança da linha de base até o mês 60 na pontuação total da avaliação North Star para disferlinopatia (NSAD)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 na pontuação total do desempenho do membro superior (PUL) versão 2.0
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 a tempo de subir do piso
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 no tempo para subir 4 etapas
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 a tempo de completar caminhada/corrida de 10 metros (10MWR)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 a tempo de completar caminhada/corrida de 100 metros (100MWR)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 no nível de creatina quinase (CK)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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É hora de mudar os marcos da doença (perda de deambulação)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 nos achados de ressonância magnética (MRI) do músculo esquelético
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 na velocidade de passada do dispositivo vestível de 95% (SV95C) (somente participantes ambulatoriais)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares avaliadas pela capacidade vital forçada (CVF)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Alteração da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares, conforme avaliado pela porcentagem de CVF (%) prevista
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Alteração da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares avaliadas pelo volume expiratório forçado em 1 segundo (FEV1)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Alteração da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares, conforme avaliado pelo VEF1% previsto
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Alteração da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares, conforme avaliado pela taxa de pico de fluxo expiratório (PEFR)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Mudança da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares avaliadas pela pressão inspiratória máxima (PImáx)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Alteração da linha de base até o mês 60 nas funções pulmonares avaliadas pela pressão expiratória máxima (PEM)
Prazo: Linha de base, mês 60
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Linha de base, mês 60
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
9 de janeiro de 2025
Conclusão Primária (Real)
18 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Real)
18 de junho de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
18 de dezembro de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de dezembro de 2024
Primeira postagem (Real)
24 de dezembro de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
4 de setembro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
27 de agosto de 2025
Última verificação
1 de agosto de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SRP-9004-102
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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