Étude visant à évaluer l'innocuité, la tolérance et l'efficacité du SRP-9004 administré par perfusion systémique chez des participants atteints de dystrophie musculaire des ceintures de type 2D/R3 aux États-Unis (DISCOVERY)
27 août 2025 mis à jour par: Sarepta Therapeutics, Inc.
Une étude de phase 1b, multicentrique, sur le transfert de gènes à dose unique pour évaluer l'innocuité, la tolérance et l'efficacité du SRP-9004 administré par perfusion systémique chez des sujets atteints de dystrophie musculaire des ceintures de type 2D/R3 aux États-Unis
L'objectif principal de cette étude est d'évaluer l'innocuité du SRP-9004.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
4
Phase
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ohio
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Columbus, Ohio, États-Unis, 43205
- Nationwide Children's Hospital
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Virginia
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Norfolk, Virginia, États-Unis, 23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion clés :
- Participants ambulatoires, définis comme capables de marcher sans aide technique, 10MWR <30 secondes et score total NSAD ≥25 ; participant non ambulatoire, défini comme 10MWR ≥30 secondes ou incapable de performer, et score sur l'échelle d'entrée PUL 2.0 ≥3.
- Les participants ambulatoires doivent être âgés de 4 à 20 ans et le participant non ambulatoire doit être âgé de ≥ 4 ans.
- Tous les participants doivent peser ≤70 kilogrammes
- Posséder 1 homozygote ou 2 hétérozygotes pathogènes et/ou probablement pathogènes α-SG mutations du gène de l'acide désoxyribonucléique (ADN), comme documenté avant le dépistage.
- Capable de coopérer avec les tests musculaires.
- Les participants doivent avoir des titres d'anticorps contre le virus adéno-associé (AAV) de sérotype Rh74 (rh74) <1 : 400 (c'est-à-dire non élevés), tel que déterminé par un test immuno-enzymatique (ELISA).
Critères d'exclusion clés :
- Fraction d'éjection ventriculaire gauche <40 % ou signes cliniques et/ou symptômes de cardiomyopathie
- CVF ≤40 % de la valeur prédite et/ou besoin de ventilation nocturne
- Toute autre maladie cliniquement significative, y compris neuromusculaire (autre que la dystrophie musculaire des ceintures de type 2D/R3 [LGMD2D/R3]), qui, de l'avis de l'enquêteur, pourrait compromettre la capacité du participant à se conformer au protocole requis, tests ou procédures ou compromettre le le bien-être, la sécurité ou l'interprétabilité clinique du participant.
D'autres critères d'inclusion/exclusion s'appliquent.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: SRP-9004
Les participants recevront une dose unique de SRP-9004 le jour 1.
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Perfusion intraveineuse (IV).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Nombre de participants présentant des événements indésirables survenus pendant le traitement (EIT), des événements indésirables d'intérêt particulier (AESI) et des événements indésirables graves (EIG) survenus pendant le traitement
Délai: Jusqu'à 60 mois
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Jusqu'à 60 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Changement entre la valeur initiale et le jour 60 de la quantité d'expression de la protéine alpha-sarcoglycane (α-SG)
Délai: Référence, jour 60
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Référence, jour 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 24 de la quantité d'expression de la protéine α-SG
Délai: Référence, mois 24
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Référence, mois 24
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 du score total de l'évaluation North Star pour la dysferlinopathie (NSAD)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 du score total de performance du membre supérieur (PUL) version 2.0
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 dans le temps nécessaire pour passer du plancher
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 pour monter de 4 marches
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 du temps nécessaire pour effectuer une marche/course de 10 mètres (10 MWR)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 du temps nécessaire pour effectuer une marche/course de 100 mètres (100 MWR)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 du niveau de créatine kinase (CK)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Délai avant le changement des jalons de la maladie (perte de marche)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 dans les résultats de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du muscle squelettique
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 de la vitesse de foulée de l'appareil portable de 95 % (SV95C) (participants ambulatoires uniquement)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires évaluées par la capacité vitale forcée (CVF)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires, tel qu'évalué par le pourcentage de CVF (%) prévu
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires, tel qu'évalué par le volume expiratoire forcé en 1 seconde (VEMS)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires, tel qu'évalué par le % de VEMS prévu
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires, tel qu'évalué par le débit expiratoire de pointe (DEMP)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires, tel qu'évalué par la pression inspiratoire maximale (MIP)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Changement entre la ligne de base et le mois 60 des fonctions pulmonaires, tel qu'évalué par la pression expiratoire maximale (MEP)
Délai: Référence, mois 60
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Référence, mois 60
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
9 janvier 2025
Achèvement primaire (Réel)
18 juin 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
18 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 décembre 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 décembre 2024
Première publication (Réel)
24 décembre 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
4 septembre 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 août 2025
Dernière vérification
1 août 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- SRP-9004-102
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .