Studie för att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och effektiviteten av SRP-9004 administrerat genom systemisk infusion i muskeldystrofi i bengördel typ 2D/R3-deltagare i USA (DISCOVERY)
27 augusti 2025 uppdaterad av: Sarepta Therapeutics, Inc.
En fas 1b, multicenter, enkeldos genöverföringsstudie för att utvärdera säkerheten, tolerabiliteten och effektiviteten av SRP-9004 administrerat genom systemisk infusion i extremiteter och muskeldystrofi typ 2D/R3-personer i USA
Det primära syftet med denna studie är att utvärdera säkerheten för SRP-9004.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
4
Fas
- Fas 1
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Viktiga inkluderingskriterier:
- Ambulerande deltagare, definierade som kunna gå utan hjälpmedel, 10MWR <30 sekunder och NSAD totalpoäng ≥25; icke-ambulerande deltagare, definierad som 10MWR ≥30 sekunder eller oförmögen att prestera, och PUL 2.0 ingångsskala poäng ≥3.
- Ambulerande deltagare måste vara 4 till 20 år gamla och icke-ambulerande deltagare måste vara ≥4 år.
- Alla deltagare måste väga ≤70 kg
- Har 1 homozygota eller 2 heterozygota patogena och/eller sannolikt patogena α-SG deoxiribonukleinsyra (DNA) genmutationer som dokumenterats före screening.
- Kan samarbeta med muskeltestning.
- Deltagarna måste ha adenoassocierat virus (AAV) serotyp Rh74 (rh74) antikroppstitrar <1:400 (det vill säga inte förhöjda) som bestämts med en enzymkopplad immunosorbentanalys (ELISA).
Viktiga uteslutningskriterier:
- Vänster kammare ejektionsfraktion <40 % eller kliniska tecken och/eller symtom på kardiomyopati
- FVC ≤40 % av förutsagt värde och/eller krav på nattlig ventilation
- Alla andra kliniskt signifikanta sjukdomar, inklusive neuromuskulär (annan än muskeldystrofi i armband typ 2D/R3 [LGMD2D/R3]), som enligt utredarens åsikt kan äventyra deltagarens förmåga att följa protokollet som krävs för testning eller procedurer eller äventyra deltagarens välbefinnande, säkerhet eller kliniska tolkningsbarhet.
Andra inkluderings-/exkluderingskriterier gäller.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: SRP-9004
Deltagarna kommer att få en engångsdos av SRP-9004 på dag 1.
|
Intravenös (IV) infusion.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Antal deltagare med behandlingsuppkomna biverkningar (TEAEs), Adverse Events of Special Interest (AESI) och behandlingsuppkomna allvarliga biverkningar (SAE)
Tidsram: Upp till 60 månader
|
Upp till 60 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Förändring från baslinjen till och med dag 60 i mängd alfa-sarkoglykan (α-SG) proteinuttryck
Tidsram: Baslinje, dag 60
|
Baslinje, dag 60
|
|
Ändring från baslinje till och med månad 24 i kvantitet av α-SG-proteinuttryck
Tidsram: Baslinje, månad 24
|
Baslinje, månad 24
|
|
Förändring från baslinje till och med månad 60 i North Star Assessment for Dysferlinopathy (NSAD) totalpoäng
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinjen till och med månad 60 i prestanda för den övre extremiteten (PUL) Version 2.0 Totalt resultat
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinje till månad 60 i tid för att stiga från golv
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinje till och med månad 60 i Time till Ascend 4 Steps
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinje till och med månad 60 i tid för att slutföra 10-meters promenad/löpning (10MWR)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinje till och med månad 60 i tid till att slutföra 100-meters promenad/löpning (100MWR)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändra från baslinje till månad 60 i kreatinkinasnivå (CK).
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Dags att byta sjukdomsmilstolpar (förlust av ambulation)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinjen till och med månad 60 i fynd av skelettmuskelmagnetisk resonanstomografi (MRT)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Ändring från baslinje till och med månad 60 i bärbar enhets steghastighet 95 % (SV95C) (endast ambulerande deltagare)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till och med månad 60 i lungfunktioner som bedöms av forcerad vitalkapacitet (FVC)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till och med månad 60 i lungfunktioner som bedömts av FVC-procent (%) förutspått
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till månad 60 i lungfunktioner bedömd av forcerad utandningsvolym på 1 sekund (FEV1)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till och med månad 60 i lungfunktioner som bedömts av FEV1 % förutspått
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till månad 60 i lungfunktioner som bedömts av Peak Expiratory Flow Rate (PEFR)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till och med månad 60 i lungfunktioner som bedömts av maximalt inandningstryck (MIP)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
|
Förändring från baslinje till månad 60 i lungfunktioner som bedömts av maximalt utandningstryck (MEP)
Tidsram: Baslinje, månad 60
|
Baslinje, månad 60
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
9 januari 2025
Primärt slutförande (Faktisk)
18 juni 2025
Avslutad studie (Faktisk)
18 juni 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
18 december 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
18 december 2024
Första postat (Faktisk)
24 december 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
4 september 2025
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
27 augusti 2025
Senast verifierad
1 augusti 2025
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SRP-9004-102
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .