Исследование по оценке безопасности, переносимости и эффективности SRP-9004, вводимого посредством системной инфузии у участников с мышечной дистрофией пояса конечностей типа 2D/R3 в США (DISCOVERY)

Ключевые критерии включения:

• Амбулаторные участники, определенные как способные ходить без вспомогательной помощи, 10MWR <30 секунд и общий балл NSAD ≥25; участник, не способный передвигаться, определяемый как 10MWR ≥30 секунд или неспособный выступать, и балл по входной шкале PUL 2.0 ≥3.
• Возраст амбулаторных участников должен быть от 4 до 20 лет, а возраст неамбулаторного участника должен быть ≥4 лет.
• Все участники должны весить менее 70 килограммов.
• Иметь 1 гомозиготную или 2 гетерозиготные патогенные и/или вероятно патогенные мутации гена α-SG дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), как было задокументировано до скрининга.
• Способен сотрудничать с мышечным тестированием.
• Участники должны иметь титры антител к аденоассоциированному вирусу (AAV) серотипа Rh74 (rh74) <1:400 (то есть не повышены), как определено с помощью иммуноферментного анализа (ELISA).

Ключевые критерии исключения:

• Фракция выброса левого желудочка <40% или клинические признаки и/или симптомы кардиомиопатии
• ФЖЕЛ ≤40% от прогнозируемого значения и/или потребность в ночной вентиляции
• Любое другое клинически значимое заболевание, в том числе нервно-мышечное (кроме мышечной дистрофии пояса конечностей типа 2D/R3 [LGMD2D/R3]), которое, по мнению исследователя, может поставить под угрозу способность участника соблюдать протокол требуемого тестирования или процедур или поставить под угрозу благополучие, безопасность или клиническую интерпретируемость участника.

Применяются другие критерии включения/исключения.