Onderzoek ter evaluatie van de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van SRP-9004 toegediend via systemische infusie bij deelnemers aan de ledematengordel spierdystrofie type 2D/R3 in de Verenigde Staten (DISCOVERY)
27 augustus 2025 bijgewerkt door: Sarepta Therapeutics, Inc.
Een fase 1b, multicenter, enkelvoudige dosis genoverdrachtsstudie om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid te evalueren van SRP-9004 toegediend via systemische infusie bij patiënten met spierdystrofie type 2D/R3 van de ledematengordel in de Verenigde Staten
Het primaire doel van deze studie is het evalueren van de veiligheid van SRP-9004.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
4
Fase
- Fase 1
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Verenigde Staten, 23510
- Children's Hospital of The King's Daughters
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Belangrijkste inclusiecriteria:
- Ambulante deelnemers, gedefinieerd als in staat om te lopen zonder hulpmiddelen, 10MWR <30 seconden en NSAD-totaalscore ≥25; niet-ambulante deelnemer, gedefinieerd als 10MWR ≥30 seconden of niet in staat om te presteren, en PUL 2.0-instapschaalscore ≥3.
- Ambulante deelnemers moeten tussen de 4 en 20 jaar oud zijn en de niet-ambulante deelnemer moet ≥4 jaar oud zijn.
- Alle deelnemers moeten ≤70 kilogram wegen
- Beschikken over 1 homozygote of 2 heterozygote pathogene en/of waarschijnlijk pathogene α-SG deoxyribonucleïnezuur (DNA) genmutaties zoals gedocumenteerd voorafgaand aan screening.
- Kan meewerken aan spiertesten.
- Deelnemers moeten adeno-geassocieerde virus (AAV) serotype Rh74 (rh74) antilichaamtiters <1:400 hebben (dat wil zeggen, niet verhoogd) zoals bepaald door een enzymgekoppelde immunosorbenttest (ELISA).
Belangrijkste uitsluitingscriteria:
- Linkerventrikel-ejectiefractie <40% of klinische tekenen en/of symptomen van cardiomyopathie
- FVC ≤40% van voorspelde waarde en/of vereiste voor nachtelijke ventilatie
- Elke andere klinisch significante ziekte, inclusief neuromusculaire ziekte (anders dan ledemaatgordelspierdystrofie type 2D/R3 [LGMD2D/R3]), die naar de mening van de onderzoeker het vermogen van de deelnemer om te voldoen aan de in het protocol vereiste tests of procedures in gevaar zou kunnen brengen, of de welzijn, veiligheid of klinische interpreteerbaarheid van de deelnemer.
Andere opname-/uitsluitingscriteria zijn van toepassing.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: SRP-9004
Deelnemers ontvangen op dag 1 een enkele dosis SRP-9004.
|
Intraveneuze (IV) infusie.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal deelnemers met tijdens de behandeling optredende bijwerkingen (TEAE’s), bijwerkingen van speciaal belang (AESI) en tijdens de behandeling optredende ernstige bijwerkingen (SAE’s)
Tijdsspanne: Tot 60 maanden
|
Tot 60 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verandering vanaf de uitgangswaarde tot en met dag 60 in de hoeveelheid alfa-sarcoglycan (α-SG) eiwitexpressie
Tijdsspanne: Basislijn, dag 60
|
Basislijn, dag 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde tot en met maand 24 in de hoeveelheid α-SG-eiwitexpressie
Tijdsspanne: Basislijn, maand 24
|
Basislijn, maand 24
|
|
Verandering vanaf baseline tot en met maand 60 in de North Star Assessment voor dysferlinopathie (NSAD) totaalscore
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde tot en met maand 60 in de totaalscore van de prestaties van de bovenste ledematen (PUL) versie 2.0
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verander op tijd van de basislijn tot en met maand 60 om van de vloer te stijgen
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verander op tijd van de basislijn tot en met maand 60 om in 4 stappen te stijgen
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verander op tijd van de basislijn tot en met maand 60 om de 10 meter lange wandeling/hardloop (10MWR) te voltooien
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verander op tijd van de basislijn tot en met maand 60 om de 100 meter lopen/hardlopen (100MWR) te voltooien
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering van baseline tot en met maand 60 in creatinekinase (CK)-niveau
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Tijd tot verandering van ziektemijlpalen (verlies van ambulantie)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde tot en met maand 60 in de bevindingen van Skeletal Muscle Magnetic Resonance Imagining (MRI).
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde tot en met maand 60 in loopsnelheid van draagbaar apparaat 95% (SV95C) (alleen ambulante deelnemers)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties zoals beoordeeld door geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties, beoordeeld aan de hand van het voorspelde FVC-percentage (%)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties, beoordeeld aan de hand van het geforceerd expiratoir volume in 1 seconde (FEV1)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties zoals beoordeeld door FEV1% voorspeld
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties, beoordeeld aan de hand van de piekexpiratoire stroomsnelheid (PEFR)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties, beoordeeld aan de hand van de maximale inspiratoire druk (MIP)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
|
Verandering ten opzichte van de uitgangssituatie tot en met maand 60 in longfuncties, beoordeeld aan de hand van de maximale uitademingsdruk (MEP)
Tijdsspanne: Basislijn, maand 60
|
Basislijn, maand 60
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
9 januari 2025
Primaire voltooiing (Werkelijk)
18 juni 2025
Studie voltooiing (Werkelijk)
18 juni 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 december 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
18 december 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
24 december 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
4 september 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
27 augustus 2025
Laatst geverifieerd
1 augustus 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- SRP-9004-102
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .