GCB-001 治疗 II 型 (SMA) 脊髓性肌萎缩症患者 (GITOPWTSMA)
2026年9月9日 更新者：Genecombio Ltd.
一项开放标签、单臂 IIT 临床研究，评估 GCB-001 治疗可独坐但不能行走的迟发性 2 型 SMA 患者的安全性、耐受性和初步疗效。
本研究探讨了迟发型 2 型 SMA 患者单臂、开放、单次鞘内注射的剂量递增。 研究人员计划进行 2 个队列研究。 预计每剂将招募3名受试者，总共6名年龄在2-12岁的受试者。
出于安全原因，每个剂量组的第一位受试者需要完成 30 天的安全观察。 在研究人员确定剂量安全且可耐受后，可以将接下来的两名受试者纳入队列；后续剂量队列采用哨兵测试设计，每个剂量组的第一位受试者作为哨兵。
在DLT观察期内，如果受试者没有观察DLT，并且研究者认为继续治疗可以给受试者带来临床获益，则受试者将继续接受治疗；在DLT观察期内，如果没有发生DLT或与研究药物相关的≥2级不良事件，将升级至下一剂量。 如果受试者出现≥2级与研究药物相关的不良事件，剂量将扩大至3名受试者以进行进一步的安全性观察。 每个剂量组中的每个受试者将根据具体情况进行登记。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
6
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou、Zhejiang、中国、310003
- Children's Hospital ZheJiang Univisity School Of Medicine
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 年龄≥2岁且≤12岁，性别不限；
- 符合2型SMA临床诊断标准，发病年龄6个月至18个月，诊断为SMN1双等位基因致病性突变，SMN2基因2-4个拷贝，符合SMA 5qSMA临床诊断标准；
- 能够独坐，但从未获得独立行走的能力（根据HFMSE标准，独坐：能够在没有手支撑的情况下保持坐姿并数到3或更多；独立行走：能够在没有帮助的情况下走4步或更多步）；
- 受试者监护人能够理解并愿意遵守方案的要求和程序，自愿参与并签署知情同意书。
排除标准：
- 研究人员认为，基因替代疗法可能会带来不必要的伴随疾病风险，例如严重的心脑血管疾病、消化道疾病、肝肾功能障碍疾病、糖尿病、已知的癫痫、惊厥、抽搐或精神病家族史等；
- 曾参加过AAV基因治疗或曾经参加过或正在参加其他SMA药物临床试验的受试者；
- 用药前4个月内接受过诺地那非钠注射液治疗；
- 给药前15天内接受过利培酮治疗；
- 治疗前30天内接受过β2受体激动剂治疗的受试者（不包括吸入沙丁胺醇）；
- 过敏体质者，包括对泼尼松龙、其他糖皮质激素或其赋形剂过敏或过敏、对局麻药过敏者；
- 筛查期间，每天应使用无创通气支持至少12小时；
- 血清Anti-AAV9中和抗体效价大于1:200。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：非随机化
- 介入模型：顺序分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：实验：低剂量
低剂量是该研究的第一组低剂量水平。
|
GCB-001是一种自我互补的AAV9，携带全长人类SMN转基因产物。
|
|
实验性的：实验：高剂量
高剂量是该研究的第一组高剂量水平。
|
GCB-001是一种自我互补的AAV9，携带全长人类SMN转基因产物。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
从基线到给药后 12 个月的不良事件发生率由 CTCAE v4.0 评估。
大体时间：0-12个月
|
0-12个月
|
|
|
单次给药后 AAV 病毒载量。
大体时间：0-12个月
|
由中心实验室检测AAV病毒载量。
|
0-12个月
|
|
单次给药后AAV病毒的免疫原性。
大体时间：0-12个月
|
由中心实验室检测AAV病毒免疫原性。
|
0-12个月
|
|
单次给药后 AAV 病毒脱落。
大体时间：0-12个月
|
由中心实验室检测 AAV 病毒脱落情况。
|
0-12个月
|
|
单次给药后 12 个月时 HFMSE（Hammersmith 功能运动量表扩展）总分相对于基线的变化
大体时间：0-12个月
|
临床医生使用这个 66 分制的量表（66 = 改善很大，0 = 差很多，等等）来评估参与者的表现状态；分数越高表明状态越好。
|
0-12个月
|
|
单次给药后 12 个月时 RULM（修订上肢模块）总评分相对于基线的变化
大体时间：0-12个月
|
临床医生使用这个38分的量表（38=非常改善，0=非常差等）来评估参与者的上肢表现状态；分数越高表明状态越好。
|
0-12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年1月15日
初级完成 (估计的)
2027年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2025年1月3日
首先提交符合 QC 标准的
2025年1月8日
首次发布 (实际的)
2025年1月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月11日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月9日
最后验证
2026年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.