GCB-001 v léčbě pacientů se spinální svalovou atrofií typu II (SMA). (GITOPWTSMA)

Kritéria zahrnutí:

1. Věk ≥ 2 roky a ≤ 12 let, pohlaví bez omezení;
2. Splňují klinická diagnostická kritéria pro SMA typu 2, mají počátek ve věku 6 měsíců až 18 měsíců, jsou diagnostikováni s patogenní mutací dvojité alely SMN1, mají 2–4 kopie genu SMN2 a splňují klinická diagnostická kritéria pro SMA 5qSMA;
3. Schopný samostatně sedět, ale nikdy nezískal schopnost samostatné chůze (podle standardů HFMSE samostatně sedět: schopen udržet polohu vsedě bez podpory rukou a počítat do 3 nebo více; samostatně chodit: schopen ujít 4 nebo více kroků bez pomoci );
4. Opatrovníci subjektů jsou schopni porozumět a ochotni dodržovat požadavky a postupy protokolu, dobrovolně se zúčastnit a podepsat informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

1. Vědci se domnívají, že genová substituční terapie může způsobit zbytečné riziko doprovodných onemocnění, jako jsou závažná kardiovaskulární a cerebrovaskulární onemocnění, onemocnění trávicího traktu, dysfunkce jater a ledvin, cukrovka, známá epilepsie, křeče, křeče nebo rodinná anamnéza psychóz;
2. Subjekty, které se účastnily genové terapie AAV nebo se účastnily nebo se v současnosti účastní klinických studií jiných léků proti SMA;
3. Během 4 měsíců před podáním byla přijata léčba přípravkem Nordenafil Sodium Injection;
4. podána léčba risperidonem během 15 dnů před podáním;
5. Jedinci, kteří byli léčeni agonisty β2 receptoru během 30 dnů před léčbou (kromě inhalačního salbutamolu);
6. Subjekty s alergickou konstitucí, včetně těch, kteří jsou alergičtí nebo přecitlivělí na prednisolon, jiné glukokortikoidy nebo jejich pomocné látky a alergičtí na lokální anestetika;
7. Během období screeningu by měla být neinvazivní ventilační podpora používána alespoň 12 hodin denně;
8. Titr neutralizačních protilátek Anti-AAV9 v séru je vyšší než 1:200.