GCB-001 nel trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo II (SMA). (GITOPWTSMA)

Criteri di inclusione:

1. Età ≥ 2 anni e ≤ 12 anni, sesso non limitato;
2. Soddisfare i criteri diagnostici clinici per la SMA di tipo 2, avere un'età di esordio compresa tra 6 mesi e 18 mesi, essere diagnosticati con la mutazione patogena del doppio allele SMN1, avere 2-4 copie del gene SMN2 e soddisfare i criteri diagnostici clinici per la SMA 5qSMA;
3. In grado di sedersi da solo ma non ha mai acquisito la capacità di camminare in modo indipendente (secondo gli standard HFMSE, seduto da solo: in grado di mantenere una posizione seduta senza supporto delle mani e contare fino a 3 o più; camminare in modo indipendente: in grado di fare 4 o più passi senza assistenza );
4. I tutori dei soggetti, capaci di comprendere e disposti a rispettare le prescrizioni e le procedure del protocollo, partecipano volontariamente e sottoscrivono il modulo di consenso informato.

Criteri di esclusione:

1. I ricercatori ritengono che la terapia di sostituzione genica possa causare inutili rischi di malattie concomitanti, come gravi malattie cardiovascolari e cerebrovascolari, malattie del tratto digestivo, malattie disfunzionali epatiche e renali, diabete, epilessia nota, convulsioni, convulsioni o storia familiare di psicosi;
2. Soggetti che hanno partecipato alla terapia genica AAV o hanno partecipato o stanno attualmente partecipando a studi clinici su altri farmaci SMA;
3. Trattamento ricevuto con Nordenafil Sodium Injection entro 4 mesi prima della somministrazione;
4. Trattamento ricevuto con risperidone entro 15 giorni prima della somministrazione;
5. Soggetti che sono stati trattati con agonisti dei recettori β2 nei 30 giorni precedenti il ​​trattamento (escluso salbutamolo per via inalatoria);
6. Soggetti con costituzione allergica, compresi coloro che sono allergici o ipersensibili al prednisolone, ad altri glucocorticoidi o ai loro eccipienti, e allergici agli anestetici locali;
7. Durante il periodo di screening, il supporto ventilatorio non invasivo dovrebbe essere utilizzato per almeno 12 ore al giorno;
8. Il titolo anticorpale neutralizzante Anti-AAV9 nel siero è superiore a 1:200.