GCB-001 w leczeniu pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu II (SMA). (GITOPWTSMA)

Kryteria włączenia:

1. Wiek ≥ 2 lata i ≤ 12 lat, płeć nieograniczona;
2. Spełniają kliniczne kryteria diagnostyczne dla SMA typu 2, mają początek w wieku od 6 miesięcy do 18 miesięcy, mają zdiagnozowaną patogenną mutację podwójnego allelu SMN1, mają 2-4 kopie genu SMN2 i spełniają kliniczne kryteria diagnostyczne dla SMA 5qSMA;
3. Potrafi samodzielnie siedzieć, ale nigdy nie nabył umiejętności samodzielnego chodzenia (zgodnie ze standardami HFMSE, samodzielnie siedzi: potrafi utrzymać pozycję siedzącą bez wsparcia rąk i liczy do 3 lub więcej; samodzielnie chodzi: jest w stanie przejść bez pomocy 4 lub więcej kroków );
4. Opiekunowie osób badanych są w stanie zrozumieć i chcą przestrzegać wymagań i procedur protokołu, dobrowolnie uczestniczyć i podpisać formularz świadomej zgody.

Kryteria wykluczenia:

1. Naukowcy uważają, że terapia zastępcza genem może powodować niepotrzebne ryzyko wystąpienia chorób współistniejących, takich jak poważne choroby sercowo-naczyniowe i mózgowo-naczyniowe, choroby przewodu pokarmowego, choroby wątroby i nerek, cukrzyca, znana padaczka, drgawki, drgawki czy psychoza w rodzinie;
2. Pacjenci, którzy brali udział w terapii genowej AAV lub brali udział lub obecnie uczestniczą w badaniach klinicznych innych leków na SMA;
3. Otrzymał leczenie lekiem Nordenafil Sodium Injection w ciągu 4 miesięcy przed podaniem;
4. Otrzymał leczenie rysperydonem w ciągu 15 dni przed podaniem;
5. Pacjenci, którzy byli leczeni agonistami receptora β2 w ciągu 30 dni przed leczeniem (z wyłączeniem salbutamolu wziewnego);
6. Osoby z alergią, w tym osoby uczulone lub nadwrażliwe na prednizolon, inne glukokortykoidy lub ich substancje pomocnicze oraz uczulone na miejscowe środki znieczulające;
7. W okresie badań przesiewowych należy stosować nieinwazyjne wspomaganie wentylacji przez co najmniej 12 godzin dziennie;
8. Miano przeciwciał neutralizujących anty-AAV9 w surowicy jest większe niż 1:200.