GCB-001 в лечении пациентов со спинальной мышечной атрофией II типа (СМА) (GITOPWTSMA)

Критерии включения:

1. Возраст ≥ 2 лет и ≤ 12 лет, пол не ограничен;
2. Соответствуют клиническим диагностическим критериям СМА 2 типа, имеют возраст начала от 6 до 18 месяцев, имеют диагноз двойной аллельной патогенной мутации SMN1, имеют 2-4 копии гена SMN2 и соответствуют клиническим диагностическим критериям СМА 5qSMA;
3. Способен сидеть один, но никогда не приобретал способность самостоятельно ходить (согласно стандартам HFMSE, сидя в одиночестве: способен сохранять сидячее положение без поддержки рук и считать до 3 и более; самостоятельно ходить: способен пройти 4 и более шагов без посторонней помощи). );
4. Опекуны субъектов способны понимать и готовы соблюдать требования и процедуры протокола, добровольно участвовать и подписывать форму информированного согласия.

Критерии исключения:

1. Исследователи полагают, что заместительная генная терапия может вызвать ненужный риск сопутствующих заболеваний, таких как серьезные сердечно-сосудистые и цереброваскулярные заболевания, заболевания пищеварительного тракта, заболевания печени и почек, диабет, известная эпилепсия, судороги, судороги или семейный анамнез психозов;
2. Субъекты, которые участвовали в генной терапии AAV или участвовали или в настоящее время участвуют в клинических испытаниях других препаратов для лечения СМА;
3. Получал лечение инъекциями норденафила натрия в течение 4 месяцев до введения;
4. Получал лечение рисперидоном в течение 15 дней до введения;
5. Субъекты, получавшие лечение агонистами β2-рецепторов в течение 30 дней до лечения (исключая ингаляционный сальбутамол);
6. Субъекты с аллергической конституцией, включая тех, у кого аллергия или повышенная чувствительность к преднизолону, другим глюкокортикоидам или их вспомогательным веществам, а также аллергия на местные анестетики;
7. В период скрининга неинвазивную вентиляцию следует использовать не менее 12 часов в день;
8. Титр сывороточных нейтрализующих антител против AAV9 превышает 1:200.