GCB-001 bei der Behandlung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ II (SMA). (GITOPWTSMA)

Einschlusskriterien:

1. Alter ≥ 2 Jahre und ≤ 12 Jahre, Geschlecht nicht eingeschränkt;
2. Sie erfüllen die klinischen Diagnosekriterien für Typ-2-SMA, haben ein Erkrankungsalter zwischen 6 und 18 Monaten, bei Ihnen wurde eine pathogene Mutation des SMN1-Doppelallels diagnostiziert, Sie haben 2–4 Kopien des SMN2-Gens und erfüllen die klinischen Diagnosekriterien für SMA 5qSMA;
3. Kann alleine sitzen, hat aber nie die Fähigkeit erworben, selbstständig zu gehen (gemäß HFMSE-Standards, allein sitzend: in der Lage, eine sitzende Position ohne Handunterstützung beizubehalten und bis 3 oder mehr zu zählen; selbstständig gehen: in der Lage, 4 oder mehr Schritte ohne Hilfe zu gehen );
4. Die Erziehungsberechtigten der Probanden sind in der Lage, die Anforderungen und Verfahren des Protokolls zu verstehen und bereit, diese einzuhalten, freiwillig teilzunehmen und die Einverständniserklärung zu unterzeichnen.

Ausschlusskriterien:

1. Forscher gehen davon aus, dass eine Genersatztherapie ein unnötiges Risiko für Begleiterkrankungen wie schwere Herz-Kreislauf- und zerebrovaskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des Verdauungstrakts, Leber- und Nierenfunktionsstörungen, Diabetes, bekannte Epilepsie, Krämpfe, Krampfanfälle oder eine familiäre Vorgeschichte von Psychosen mit sich bringen kann;
2. Probanden, die an der AAV-Gentherapie teilgenommen haben oder an klinischen Studien mit anderen SMA-Medikamenten teilgenommen haben oder derzeit daran teilnehmen;
3. innerhalb von 4 Monaten vor der Verabreichung eine Behandlung mit Nordenafil-Natrium-Injektion erhalten;
4. innerhalb von 15 Tagen vor der Verabreichung eine Behandlung mit Risperidon erhalten haben;
5. Probanden, die innerhalb von 30 Tagen vor der Behandlung mit β2-Rezeptor-Agonisten behandelt wurden (ausgenommen inhaliertes Salbutamol);
6. Personen mit allergischer Konstitution, einschließlich Personen, die allergisch oder überempfindlich gegen Prednisolon, andere Glukokortikoide oder deren Hilfsstoffe und allergisch gegen Lokalanästhetika sind;
7. Während des Screening-Zeitraums sollte mindestens 12 Stunden pro Tag eine nicht-invasive Beatmungsunterstützung eingesetzt werden;
8. Der Serumtiter des neutralisierenden Anti-AAV9-Antikörpers liegt über 1:200.