GCB-001 en el tratamiento de pacientes con atrofia muscular espinal tipo II (AME) (GITOPWTSMA)

Criterios de inclusión:

1. Edad ≥ 2 años y ≤ 12 años, género no limitado;
2. Cumplen con los criterios de diagnóstico clínico para AME tipo 2, tienen una edad de inicio de 6 meses a 18 meses, se les diagnostica una mutación patogénica del doble alelo SMN1, tienen de 2 a 4 copias del gen SMN2 y cumplen con los criterios de diagnóstico clínico para AME 5qSMA;
3. Capaz de sentarse solo pero nunca ha adquirido la capacidad de caminar de forma independiente (según los estándares HFMSE, sentado solo: capaz de mantener una posición sentada sin apoyo de las manos y contar hasta 3 o más; caminar de forma independiente: capaz de caminar 4 o más pasos sin ayuda );
4. Los tutores de los sujetos estén en capacidad de comprender y dispuestos a cumplir los requisitos y procedimientos del protocolo, participar voluntariamente y firmar el formulario de consentimiento informado.

Criterios de exclusión:

1. Los investigadores creen que la terapia de reemplazo genético puede causar riesgos innecesarios de enfermedades concomitantes, como enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares graves, enfermedades del tracto digestivo, enfermedades de disfunción hepática y renal, diabetes, epilepsia conocida, convulsiones, convulsiones o antecedentes familiares de psicosis;
2. Sujetos que hayan participado en terapia génica con AAV o hayan participado o estén participando actualmente en ensayos clínicos de otros medicamentos para la AME;
3. Recibió tratamiento con Nordenafil Sodium Inyectable dentro de los 4 meses anteriores a la administración;
4. Recibió tratamiento con risperidona dentro de los 15 días anteriores a la administración;
5. Sujetos que hayan sido tratados con agonistas del receptor β 2 dentro de los 30 días anteriores al tratamiento (excluido el salbutamol inhalado);
6. Sujetos con constitución alérgica, incluidos aquellos que son alérgicos o hipersensibles a la prednisolona, ​​otros glucocorticoides o sus excipientes, y alérgicos a los anestésicos locales;
7. Durante el período de detección, se debe utilizar asistencia respiratoria no invasiva durante al menos 12 horas por día;
8. El título de anticuerpos neutralizantes anti-AAV9 en suero es superior a 1:200.