硬膜外脊髓刺激，可减少肾上腺瘤损伤 (EPIC-AMN)
2025年1月21日 更新者：Tan Liang、Third Military Medical University
脊髓刺激手术，用于改善肾上腺病（AMN）的下肢运动功能障碍：一项前瞻性，多中心，单臂，自控制的研究。
肾上腺脊柱神经病（AMN）是由ABCD1基因突变引起的一种罕见的X连锁遗传疾病，属于一种特殊类型的肾上腺白细胞营养不良。 患者的下肢强度减弱，踝关节的运动范围减小，臀部屈曲弱且影响行走，周围神经和振动感觉受损。 随着条件恶化，下肢的肌肉张力从多动症转变为减少，最终从痉挛性麻痹转变为脆性瘫痪。 目前，AMN的治疗计划尚不完美，迫切需要有效的疗法来减轻症状。
脊髓电刺激（SC）是将薄电极植入脊柱管中相应脊柱段的硬膜外空间。 然后将电极连接到iLiac区域的皮下植入的神经刺激器，并使用电脉冲刺激脊髓后柱和脊髓后角的感觉神经元的传导进行治疗，以实现控制疼痛的目标。 此外，SCS还研究了截瘫患者中下肢功能的恢复和势后偏瘫患者的上肢功能的研究，并在一定程度上改善了相应的运动功能障碍。 脊髓刺激可能是AMN运动功能障碍的潜在治疗方法。 基于上述研究，本研究试图评估SC在AMN患者中治疗下肢肌肉张力和运动障碍方面的功效，并探讨SCS对AMN的潜在治疗作用和相关机制。
在这项研究中，将招募10名AMN患者。 入学后，将进行术前评估。 在对运动功能，神经系统评估和其他相关检查的初步评估后，将腰椎刺激剂和脉搏发生器植入了我们的医院。 植入手术完成后，根据患者的恢复状况，将在一到两周内转移到各个中心进行随后的康复治疗，然后打开治疗。 在启动之前，将进行第二次相应的检查和评估。 第三和第四对应的检查和评估将分别在启动后一周零四个星期进行。 该患者在启动后4周将出院，然后在出院后4周零6个月返回医院进行第五和第六个相应的检查和评估。 通过统计分析，评估SC在改善AMN患者下肢运动功能障碍方面的有效性和安全性。
研究概览
详细说明
肾上腺素肌病（AMN）是由ABCD1基因突变引起的X连锁遗传代谢罕见疾病，其发病率仅为50,000中。 目前，它被认为是一种特殊类型的肾上腺素肌营养不良（ALD），AMN是影响成年患者的最优势疾病亚型。 由于偏斜X灭活的特殊现象，雌性杂合子也可能患有脊髓神经病。 这种突变会导致血液和器官中非常长的链脂肪酸（VLCFA）的积累，主要导致中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质病变。 随着疾病的发展，下肢的强度和患者踝关节的被动运动范围将逐渐下降。 髋屈肌无力的恶化与步行速度较慢和残疾程度的增加密切相关。 大多数患者还会经历周围神经的参与和振动感觉的损害。 下肢的高血压将逐渐发展为肌肉力量和肌肉张力的下降，最后从痉挛性麻痹到脆性瘫痪。 但是，目前的AMN常用治疗方案仍然存在缺陷，有必要寻求有效的治疗方法来减轻患者的症状并改善其生活质量。
脊髓刺激（SCS）涉及将薄电极（条形或针状）植入相应的脊柱段的脊柱管中的硬膜外空间，毗邻脊髓的后柱。 然后将电极与皮下植入的神经刺激剂连接到iLiac区域，并使用电脉冲来刺激脊髓后柱的传导，并在后角中的感觉神经元进行治疗。 这阻断了疼痛信号从脊髓到大脑的传播，从而阻止了它们到达大脑皮层，从而实现了疼痛控制的目标。 先前的研究表明，除了在镇痛中具有显着的治疗作用外，SC还在诸如截瘫的下肢功能的恢复以及中风后偏瘫功能的恢复等方面进行了研究，并且它改善了该方面相应的运动功能障碍在一定程度上。 对于AMN运动功能障碍的问题，目前尚无良好的治疗方法，脊髓刺激可能是一种潜在的治疗方法。 基于上述研究，本研究试图通过评估SC在治疗AMN患者下肢的肌肉张力和力量方面的功效，以进一步探索SCS对AMN的潜在治疗作用和相关治疗机制。
在研究中，将招募10名AMN患者。 将患者纳入该组后，将进行术前评估。 在对运动功能，神经系统评估和其他相关检查的首次评估之后，我们的医院将进行腰椎神经刺激器和脉冲发生器的植入。 植入手术完成后，根据患者的恢复状况，将在一到两周内转移到每个中心进行随后的康复治疗，然后通过打开设备来开始电刺激治疗。 在打开设备之前，将进行第二次相应的检查和评估。 第三和第四对应的考试和评估将分别在打开设备后一周零四个星期进行。 打开设备后四个星期将出院，然后分别返回医院进行第五和第六个相应的检查和评估，分别在出院后四个星期和六个月。 通过对试验前后自我控制的比较的统计分析，将评估SC在改善AMN患者下肢运动功能障碍方面的功效和安全性。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
10
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Liang Tan, Ph,D
- 电话号码：86-158-2354-0630
- 邮箱：tracy200712@hotmail.com
学习地点
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Beijing
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Beijing、Beijing、中国、100070
- 主动，不招人
- Beijing Tiantan Hospital
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Chongqing
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Chongqing、Chongqing、中国、400038
- 招聘中
- the Southwest hospital
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接触：
- Liang Tan, MD
- 电话号码：86-158-2354-0630
- 邮箱：tracy200712@hotmail.com
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首席研究员：
- Liang Tan, MD
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副研究员：
- Tunan Chen, MD
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副研究员：
- Chen Liu, MD
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副研究员：
- Chenfu Guo, MD
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副研究员：
- Changlin Yin, Ph,D
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副研究员：
- Jingming Hou, MD
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副研究员：
- Yaning Shi, MM
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副研究员：
- Junru Yang, MM
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副研究员：
- Ronghao Li, MM
-
Chongqing、Chongqing、中国、400020
- 招聘中
- The 958 Hospital of Chinese People's Liberation Army, The Jiangbei Campus of Southwest Hospital, The First Affiliated Hospital of Army Medical University
-
接触：
- Jianmin Zhang, MD
- 电话号码：764468212@qq.c 86-133-6828-1637
- 邮箱：liangtan@tmmu.edu.cn
-
首席研究员：
- Jianmin Zhang, MD
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Hubei
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Jingmen、Hubei、中国、448000
- 主动，不招人
- Jingmen No.1 People's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 符合AMN的诊断标准，并具有确定的基因测试报告，并且由于下肢运动功能障碍而复杂。
- 能够进行正常的沟通，并能够独立完成比例测试（如现场比例测试确定）；
- 愿意在获得知情同意后参加这项研究；
- 患者双侧下肢的肌肉张力升高。
排除标准：
- 其他遗传疾病；
- 其他严重的中枢神经系统疾病；
- 脑外科史；
- 抑郁和焦虑等精神病和心理疾病；
- 体内的金属异物或假体（例如心脏起搏器，胰岛素泵）的存在，幽闭恐惧症和其他MRI的禁忌症；
- 未获得知情同意；
- 无法忍受与MRI相关的检查；
- 在整个研究期间，接受了抗凝剂，解痉挛或抗癫痫药疗法；
- 术后伤口感染；
- 其他运动障碍，脊髓病理，骨折，骨关节炎，截肢，脊柱侧弯和其他运动疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：自我控制的群体
该实验是一项单臂试验，因此只有一组，在脊髓刺激之前和之后形成了自我控制的比较。
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初始评估完成后，将植入腰椎神经刺激器和脉冲发生器。
手术后，根据患者的康复状况，将在一到两周内将患者转移到各自的康复中心。
之后，将开始电刺激疗法。
刺激应每周至少三天应用。
每天，总刺激时间应在4到8小时之间。
刺激模式：连续刺激：例如，如果规定了6个小时的刺激，则刺激器将不间断地持续6个小时。
间歇性刺激：例如，循环为40秒，休息20秒。
如果总共需要6个小时的主动刺激，则刺激器必须总共保持9小时以适应休息间隔。每个参数的范围如下：刺激频率：2 Hz -2000 Hz，脉冲宽度：20μs：20μs -1000μs，刺激幅度：电压：0 V -10 V
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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6分钟步行测试（6MWT）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估是基于患者在沿直走廊尽可能快地行走时在六分钟内覆盖的步行距离，这是评估下肢运动功能的指标。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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不利事件
大体时间：手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院后六个月；出院后一年。
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记录与脊髓刺激（SC）相关的不良反应，例如神经损伤，感染，出血，水肿，伤口愈合不良等。
这些表现反映了脊髓刺激治疗的安全性。
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手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院后六个月；出院后一年。
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不适和痛苦。
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院后六个月；出院后一年。
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该评估是基于以下事实：在每次刺激训练之后，患者需要使用数值评级量表（NRS）来报告他们认为的不适程度：在本研究中使用了NRS版本0-10。
使用0-10代表不同程度的疼痛：0代表无疼痛，1-3表示轻度疼痛（疼痛不会影响睡眠），4-6代表中度疼痛（轻度影响睡眠），7-9代表剧烈的疼痛（无能为力）在睡眠期间入睡或醒来），而10个代表了严重的疼痛。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院后六个月；出院后一年。
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脊髓和大脑MRI
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估基于通过人工智能分割分析的脊髓和大脑每个段的萎缩体积，以评估患者的脊髓和脑白质损伤的进展程度。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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受影响的肢体肌肉的电生理指标的改善程度
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估是对肌肉电生理学的客观检查，以评估患者运动功能的恢复。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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QMAX（（最大流速）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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Qmax是在空隙过程中使用尿流量器械追踪的连续，直接的尿流速率数值曲线的峰，这表明在受试者空隙过程中，膀胱和尿道功能的结合。
它以每秒毫升计算。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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填充膀胱压力
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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填充囊肿是一种测量特定培养基灌注下膀胱压力体积相关性的方法，以便在存储阶段了解尿道和尿道的功能。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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尿道压力
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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尿道压力是仅在尿动力学期间打开和关闭尿道所需的流体压力，并且是评估尿道功能状态的重要指标。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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残留的尿量
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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膀胱残留尿量是排尿结束后仍留在膀胱中的尿液量。
它是评估膀胱排散功能的重要指标。
在正常情况下，健康成年人的残留尿量应小于10毫升。
当残留尿量超过10毫升时，它可能表明膀胱排尿功能受损。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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勃起功能的评估（勃起功能5（IIEF-5）评分国际指数）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估基于勃起功能（IIEF）分数的国际指数。
IIEF-5的总分数范围为0到25，更高的分数表明患者具有更好的勃起功能。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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粪便评分（韦克斯纳失禁量表，布里斯托尔凳子量表（BSF））
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估基于韦克斯纳尿失禁量表和布里斯托尔粪便形式量表。
韦克斯纳失禁量表是一种用于评估患者排便严重程度的量表，适用于由各种原因引起的粪便失禁的患者。
Bristol粪便形式量表是基于粪便形状的分类系统，该系统用于评估粪便的特征和可能的健康问题。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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体感诱发了潜力，视觉引起的潜力，听觉引起的潜力，电动机引起了潜力。
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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诱发电位是通过刺激与感觉器官，神经，途径或系统相关的任何结构来产生的，从而导致中枢神经系统的可测量潜力变化。
它们可用于评估中枢和周围神经系统的功能完整性。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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运动捕获（步态测试）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估基于步态的关节和时空参数的运动范围。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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短体性能电池（SPPB）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估基于综合分数，其中包括步行速度，平衡测试和椅子架测试。
分数越高，身体状况的越好。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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非常长的链脂肪酸（VLCFA）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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该评估是基于检测血浆和脑脊液中非常长的链脂肪酸（VLCFA）的水平，分析了该疾病的特定代谢变化，以进行疾病监测和有效评估。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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脑脊液（CSF）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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通过生化，转录组，表观遗传和其他方法检查脑脊液。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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FUGL-MEYER评估量表（FMA）
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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FUGL-MEYER评估（FMA）是一种用于评估各种年龄患者的运动功能状态的方法。
它适用于临床环境和研究，以确定疾病的严重程度，描述运动恢复并制定计划以及评估治疗方法。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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颅MRI
大体时间：术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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利用3T和7T磁共振成像检查静息状态，枕放射光谱，定量敏感性映射（QSM）以及参与者的亚素成像。
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术前阶段；手术后一周；设备激活后一周；设备激活后四个星期；出院后四个星期；出院六个月后
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Melzack R, Wall PD. Pain mechanisms: a new theory. Science. 1965 Nov 19;150(3699):971-9. doi: 10.1126/science.150.3699.971. No abstract available.
- Shealy CN, Mortimer JT, Reswick JB. Electrical inhibition of pain by stimulation of the dorsal columns: preliminary clinical report. Anesth Analg. 1967 Jul-Aug;46(4):489-91. No abstract available.
- Wagner FB, Mignardot JB, Le Goff-Mignardot CG, Demesmaeker R, Komi S, Capogrosso M, Rowald A, Seanez I, Caban M, Pirondini E, Vat M, McCracken LA, Heimgartner R, Fodor I, Watrin A, Seguin P, Paoles E, Van Den Keybus K, Eberle G, Schurch B, Pralong E, Becce F, Prior J, Buse N, Buschman R, Neufeld E, Kuster N, Carda S, von Zitzewitz J, Delattre V, Denison T, Lambert H, Minassian K, Bloch J, Courtine G. Targeted neurotechnology restores walking in humans with spinal cord injury. Nature. 2018 Nov;563(7729):65-71. doi: 10.1038/s41586-018-0649-2. Epub 2018 Oct 31.
- North R, Shipley J, Prager J, Barolat G, Barulich M, Bedder M, Calodney A, Daniels A, Deer T, DeLeon O, Drees S, Fautdch M, Fehrenbach W, Hernandez J, Kloth D, Krames ES, Lubenow T, North R, Osenbach R, Panchal SJ, Sitzman T, Staats P, Tremmel J, Wetzel T, American Academy of Pain Medicine. Practice parameters for the use of spinal cord stimulation in the treatment of chronic neuropathic pain. Pain Med. 2007 Dec;8 Suppl 4:S200-75. doi: 10.1111/j.1526-4637.2007.00388.x. No abstract available.
- Rowald A, Komi S, Demesmaeker R, Baaklini E, Hernandez-Charpak SD, Paoles E, Montanaro H, Cassara A, Becce F, Lloyd B, Newton T, Ravier J, Kinany N, D'Ercole M, Paley A, Hankov N, Varescon C, McCracken L, Vat M, Caban M, Watrin A, Jacquet C, Bole-Feysot L, Harte C, Lorach H, Galvez A, Tschopp M, Herrmann N, Wacker M, Geernaert L, Fodor I, Radevich V, Van Den Keybus K, Eberle G, Pralong E, Roulet M, Ledoux JB, Fornari E, Mandija S, Mattera L, Martuzzi R, Nazarian B, Benkler S, Callegari S, Greiner N, Fuhrer B, Froeling M, Buse N, Denison T, Buschman R, Wende C, Ganty D, Bakker J, Delattre V, Lambert H, Minassian K, van den Berg CAT, Kavounoudias A, Micera S, Van De Ville D, Barraud Q, Kurt E, Kuster N, Neufeld E, Capogrosso M, Asboth L, Wagner FB, Bloch J, Courtine G. Activity-dependent spinal cord neuromodulation rapidly restores trunk and leg motor functions after complete paralysis. Nat Med. 2022 Feb;28(2):260-271. doi: 10.1038/s41591-021-01663-5. Epub 2022 Feb 7.
- Moraud EM, Capogrosso M, Formento E, Wenger N, DiGiovanna J, Courtine G, Micera S. Mechanisms Underlying the Neuromodulation of Spinal Circuits for Correcting Gait and Balance Deficits after Spinal Cord Injury. Neuron. 2016 Feb 17;89(4):814-28. doi: 10.1016/j.neuron.2016.01.009. Epub 2016 Feb 4.
- Powell MP, Verma N, Sorensen E, Carranza E, Boos A, Fields DP, Roy S, Ensel S, Barra B, Balzer J, Goldsmith J, Friedlander RM, Wittenberg GF, Fisher LE, Krakauer JW, Gerszten PC, Pirondini E, Weber DJ, Capogrosso M. Epidural stimulation of the cervical spinal cord for post-stroke upper-limb paresis. Nat Med. 2023 Mar;29(3):689-699. doi: 10.1038/s41591-022-02202-6. Epub 2023 Feb 20.
- Shanthanna H, Eldabe S, Provenzano DA, Bouche B, Buchser E, Chadwick R, Doshi TL, Duarte R, Hunt C, Huygen FJPM, Knight J, Kohan L, North R, Rosenow J, Winfree CJ, Narouze S. Evidence-based consensus guidelines on patient selection and trial stimulation for spinal cord stimulation therapy for chronic non-cancer pain. Reg Anesth Pain Med. 2023 Jun;48(6):273-287. doi: 10.1136/rapm-2022-104097. Epub 2023 Mar 30.
- Kandhari S, Sharma D, Samuel S, Sharma G, Majumdar P, Edgerton VR, Gad P. Epidural Spinal Stimulation Enables Global Sensorimotor and Autonomic Function Recovery After Complete Paralysis: 1st Study From India. IEEE Trans Neural Syst Rehabil Eng. 2022;30:2052-2059. doi: 10.1109/TNSRE.2022.3158393. Epub 2022 Jul 27.
- Luo S, Xu H, Zuo Y, Liu X, All AH. A Review of Functional Electrical Stimulation Treatment in Spinal Cord Injury. Neuromolecular Med. 2020 Dec;22(4):447-463. doi: 10.1007/s12017-019-08589-9. Epub 2020 Jan 8.
- Rock AK, Truong H, Park YL, Pilitsis JG. Spinal Cord Stimulation. Neurosurg Clin N Am. 2019 Apr;30(2):169-194. doi: 10.1016/j.nec.2018.12.003. Epub 2019 Feb 18.
- Dooley DM, Sharkey J, Keller W, Kasprak M. Treatment of demyelinating and degenerative diseases by electro stimulation of the spinal cord. Med Prog Technol. 1978 Nov 13;6(1):1-14.
- Ni Y, Liu C, Tan L. Male Carrier of X-Linked Adrenal Leukodystrophy Due to 47, XXY Karyotype. JAMA Neurol. 2024 May 1;81(5):549-550. doi: 10.1001/jamaneurol.2024.0061.
- Ombrone D, Giocaliere E, Forni G, Malvagia S, la Marca G. Expanded newborn screening by mass spectrometry: New tests, future perspectives. Mass Spectrom Rev. 2016 Jan-Feb;35(1):71-84. doi: 10.1002/mas.21463. Epub 2015 May 7.
- van Egmond ME, Pouwels PJ, Boelens JJ, Lindemans CA, Barkhof F, Steenwijk MD, van Hasselt PM, van der Knaap MS, Wolf NI. Improvement of white matter changes on neuroimaging modalities after stem cell transplant in metachromatic leukodystrophy. JAMA Neurol. 2013 Jun;70(6):779-82. doi: 10.1001/jamaneurol.2013.629.
- Matthes F, Stroobants S, Gerlach D, Wohlenberg C, Wessig C, Fogh J, Gieselmann V, Eckhardt M, D'Hooge R, Matzner U. Efficacy of enzyme replacement therapy in an aggravated mouse model of metachromatic leukodystrophy declines with age. Hum Mol Genet. 2012 Jun 1;21(11):2599-609. doi: 10.1093/hmg/dds086. Epub 2012 Mar 2.
- Matzner U, Herbst E, Hedayati KK, Lullmann-Rauch R, Wessig C, Schroder S, Eistrup C, Moller C, Fogh J, Gieselmann V. Enzyme replacement improves nervous system pathology and function in a mouse model for metachromatic leukodystrophy. Hum Mol Genet. 2005 May 1;14(9):1139-52. doi: 10.1093/hmg/ddi126. Epub 2005 Mar 16.
- Rosenberg JB, Kaminsky SM, Aubourg P, Crystal RG, Sondhi D. Gene therapy for metachromatic leukodystrophy. J Neurosci Res. 2016 Nov;94(11):1169-79. doi: 10.1002/jnr.23792.
- Keller JL, Wang JI, Kang JY, Hanson JA, Kamath P, Swain JO, Raymond GV, Zackowski KM. Strength: a relevant link to functional performance in the neurodegenerative disease of adrenomyeloneuropathy. Neurorehabil Neural Repair. 2012 Nov-Dec;26(9):1080-8. doi: 10.1177/1545968312441682. Epub 2012 Apr 27.
- Moser HW, Moser AB, Naidu S, Bergin A. Clinical aspects of adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy. Dev Neurosci. 1991;13(4-5):254-61. doi: 10.1159/000112170.
- Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol. 2007 Mar;3(3):140-51. doi: 10.1038/ncpneuro0421.
- Engelen M, Kemp S, Poll-The BT. X-linked adrenoleukodystrophy: pathogenesis and treatment. Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Oct;14(10):486. doi: 10.1007/s11910-014-0486-0.
- Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, van der Knaap MS, van Hove J, Pizzino A, McNeill NH, Helman G, Simons C, Schmidt JL, Rizzo WB, Patterson MC, Taft RJ, Vanderver A; GLIA Consortium. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies. Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):501-515. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.12.434. Epub 2014 Dec 29.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年2月10日
初级完成 (估计的)
2027年6月1日
研究完成 (估计的)
2027年10月1日
研究注册日期
首次提交
2025年1月6日
首先提交符合 QC 标准的
2025年1月21日
首次发布 (实际的)
2025年3月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年3月25日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年1月21日
最后验证
2025年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ThirdMMU-TLiang
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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