PUER（“以前无法识别的新兴风险”）生活临床研究（PUER）6至18岁
2025年8月4日 更新者：Puer Research, LLC
一项前瞻性，非随机，多中心的观察性研究，以使用各种方式为个别研究对象建立物理基线概况，并通过对6至18岁的参与者进行纵向监测来确定偏差
这项观察性研究的目的是了解随着时间的流逝而发展的儿童健康变化，这可能会影响整体健康和健康的寿命。 它旨在回答的主要问题是：
- 健康的健康变化会影响儿童的整体健康和寿命；和
- 哪些测试最适合寻找儿童健康变化？
研究概览
详细说明
PUER研究的两个部分包括（1）基线健康评估以及（2）包括遗传，分子和实验室分析的血液检查。 基线评估将包括健康史问卷采访。 遗传评估将使用外周血样本进行。 分子和实验室评估将使用外周血样本以及尿液，粪便和/或唾液样本进行。
这项研究将导致横截面和纵向现实世界数据收集，以告知是否使用任何测试可以告知个人的健康变化，并可以预测长期的健康结果。 研究站点的研究人员不会对本研究中收集的数据视而不见。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
10000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30350
- Puer Research, LLC
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不适用
取样方法
概率样本
研究人群
男性或非妊娠女性； 6岁至18岁。
描述
纳入标准：
要参与研究，患者必须符合以下标准：
- 男性或非妊娠女性； 6岁至18岁。
- 生育潜力（WOCBP）的女性必须在所有访问中都有负尿液妊娠试验（UPT）。
存在
- 在生物父母中至少有一种致病性遗传变异，该变异在至少一个公共数据库中被注释为致病性，例如DBSNP，Clinvar，VEP（变体效应预测指标）等。或者
- 存在无法解释的疾病，疾病，性状或表型。
- 批准是由赞助商自行决定的。
排除标准：
符合以下任何标准的患者将被排除在研究参与之外：
- 不愿或无法参加研究。
- 不愿意或无法按照纳入标准1提供同意，包括那些缺乏提供同意的能力并在完成研究之前获得18岁的人。
- WOCBP A在入学率或任何访问时进行妊娠测试阳性。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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新偏差：12个月
大体时间：12个月
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入学后12个月与研究对象的基线概况的新偏差数量以前在入学时尚不清楚。
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12个月
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新偏差：6个月
大体时间：6个月
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入学后6个月的入学时，新偏差的数量，在入学时不知道。
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6个月
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新偏差：18个月
大体时间：18个月
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入学后18个月在入学时不知道新偏差的数量。
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18个月
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新偏差：24个月
大体时间：24个月
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入学后24个月的入学时，新偏差的数量，在入学时不知道。
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24个月
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新偏差：36个月
大体时间：36个月
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入学后36个月的入学时，新偏差的数量（在入学时都不知道。
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36个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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药物
大体时间：入学后6个月，12个月，18个月，24个月和36个月。
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入学人数后6个月，12个月，18个月，24个月和36个月，个人服用的药物数量和变化。
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入学后6个月，12个月，18个月，24个月和36个月。
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饮食补充剂
大体时间：入学后6个月，12个月，18个月，24个月和36个月。
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一个人在入学人数后6个月，12个月，18个月，24个月和36个月的饮食补充剂数量的数量和变化。
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入学后6个月，12个月，18个月，24个月和36个月。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Szilard Voros, MD、Principal Investigator
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Schork NJ. Personalized medicine: Time for one-person trials. Nature. 2015 Apr 30;520(7549):609-11. doi: 10.1038/520609a. No abstract available.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Bromberg Y. Building a genome analysis pipeline to predict disease risk and prevent disease. J Mol Biol. 2013 Nov 1;425(21):3993-4005. doi: 10.1016/j.jmb.2013.07.038. Epub 2013 Aug 5.
- Dorschner MO, Amendola LM, Turner EH, Robertson PD, Shirts BH, Gallego CJ, Bennett RL, Jones KL, Tokita MJ, Bennett JT, Kim JH, Rosenthal EA, Kim DS; National Heart, Lung, and Blood Institute Grand Opportunity Exome Sequencing Project; Tabor HK, Bamshad MJ, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh T, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):631-40. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.006. Epub 2013 Sep 19.
- Han X, Aslanian A, Yates JR 3rd. Mass spectrometry for proteomics. Curr Opin Chem Biol. 2008 Oct;12(5):483-90. doi: 10.1016/j.cbpa.2008.07.024.
- Scaria V. Personal genomes, participatory genomics and the anonymity-privacy conundrum. J Genet. 2014 Dec;93(3):917-20. doi: 10.1007/s12041-014-0451-3. No abstract available.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年9月1日
初级完成 (估计的)
2029年12月31日
研究完成 (估计的)
2030年12月31日
研究注册日期
首次提交
2025年1月25日
首先提交符合 QC 标准的
2025年1月25日
首次发布 (实际的)
2025年1月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年8月7日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年8月4日
最后验证
2025年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他研究编号
- PLI002
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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