Puer ("Aikaisemmin tunnistamaton nousevat riskit") Life Clinical Study (PUER) 6–18 -vuotiailla
maanantai 4. elokuuta 2025 päivittänyt: Puer Research, LLC
Prospektiivinen, satunnaistamaton, monikeskushavaintutkimus fyysisen lähtöprofiilin luomiseksi yksittäisille tutkimushenkilöille, jotka käyttävät erilaisia tapoja, ja tunnistavat poikkeamat pitkittäisvalvonnan kautta 6–18-vuotiaille osallistujille
Tämän havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on oppia ajan myötä kehittyvien lasten terveysmuutoksista, jotka voivat vaikuttaa yleiseen terveyteen ja terveelliseen elämään. Tärkeimmät kysymykset, joihin sen tavoitteena on vastata, ovat:
- Mitkä ovat terveyden muutokset, jotka vaikuttavat lasten yleiseen terveyteen ja elämään; ja
- Mitkä testit löytävät parhaiten lasten terveysmuutoksia?
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
PUER -tutkimuksen kaksi osaa ovat (1) perusterveyden arviointi ja (2) verikokeet, mukaan lukien geneettinen, molekyyli ja laboratorioprofiili. Perusarviointi koostuu terveyshistorian kyselylehtua. Geneettinen arviointi suoritetaan perifeeristen verinäytteiden avulla. Molekyyli- ja laboratorioarvioinnit suoritetaan perifeeristen verinäytteillä ja mahdollisesti virtsan, jakkaran ja/tai syljenäytteillä.
Tutkimus johtaa poikkileikkaukselliseen ja pitkittäiseen reaalimaailman tiedonkeruun tietoon, jos käytetyt testit voivat antaa tietoa yksilöiden terveysmuutoksista ja voi ennustaa pitkäaikaisia terveysvaikutuksia. Tutkimuspaikkojen tutkijoita ei sokea tämän tutkimuksen aikana kerättyihin tietoihin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
10000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30350
- Puer Research, LLC
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Uros tai ei-raskaana oleva nainen; Ikä 6 - alle 18.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tutkimukseen osallistumiseksi potilaiden on täytettävä seuraavat kriteerit:
- Uros tai ei-raskaana oleva nainen; Ikä 6 - alle 18.
- Kasvatuspotentiaalin naisilla (WOCBP) on oltava negatiivinen virtsan raskaustesti (UPT) kaikissa vierailuissa.
Läsnä
- Ainakin yksi biologisen vanhemman patogeeninen geneettinen variantti, joka on merkitty patogeeniseksi ainakin yhdessä julkisessa tietokannassa, kuten DBSNP, Clinvar, VEP (varianttivaikutuksen ennustaja) jne.; TAI
- Selittämättömän sairauden, sairauden, piirteen tai fenotyypin läsnäolo.
- Hyväksyntä on sponsorin harkinnan mukaan.
Poissulkemiskriteerit:
Potilaat, jotka täyttävät minkä tahansa seuraavista kriteereistä, jätetään tutkimuksen osallistumisen ulkopuolelle:
- Haluttomuus tai kyvyttömyys osallistua tutkimukseen.
- Haluttomuus tai kyvyttömyys antaa suostumusta osallistamiskriteerin nro 1 mukaisesti, mukaan lukien ne, joilla ei ole kykyä antaa suostumusta ja saavat 18 -vuotiaita ennen tutkimuksen valmistumista.
- WOCBP A: n positiivisella raskaustestillä ilmoittautumisessa tai missä tahansa vierailussa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Uudet poikkeamat: 12 kuukautta
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Tutkimuksen aiheen lähtöprofiilista 12 kuukauden kuluttua ilmoittautumisen jälkeen olevien uusien poikkeamien lukumäärä, joita ei aiemmin ollut tiedossa ilmoittautumishetkellä.
|
12 kuukautta
|
|
Uudet poikkeamat: 6 kuukautta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Uusien poikkeamien lukumäärä, jota ei tunneta ilmoittautumishetkellä, 6 kuukauden kuluttua ilmoittautumisesta.
|
6 kuukautta
|
|
Uudet poikkeamat: 18 kuukautta
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Uusien poikkeamien lukumäärä, jota ei tunneta ilmoittautumishetkellä, 18 kuukauden kuluttua ilmoittautumisesta.
|
18 kuukautta
|
|
Uudet poikkeamat: 24 kuukautta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Uusien poikkeamien lukumäärä, jota ei tunneta ilmoittautumishetkellä, 24 kuukauden kuluttua ilmoittautumisesta.
|
24 kuukautta
|
|
Uudet poikkeamat: 36 kuukautta
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Uusien poikkeamien lukumäärä, jota ei tunneta ilmoittautumishetkellä, 36 kuukauden kuluttua ilmoittautumisesta.
|
36 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lääkkeet
Aikaikkuna: 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta ja 36 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen.
|
Henkilön käyttämien lääkkeiden lukumäärä ja muutos 6 kuukauden, 12 kuukauden, 18 kuukauden, 24 kuukauden ja 36 kuukauden kuluttua ilmoittautumisesta.
|
6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta ja 36 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen.
|
|
Ravintolisät
Aikaikkuna: 6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta ja 36 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen.
|
Henkilön ottamien ruokavaliolisäaineiden lukumäärä ja muutos 6 kuukauden, 18 kuukauden, 24 kuukauden ja 36 kuukauden kuluttua ilmoittautumisesta.
|
6 kuukautta, 12 kuukautta, 18 kuukautta, 24 kuukautta ja 36 kuukautta ilmoittautumisen jälkeen.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Szilard Voros, MD, Principal Investigator
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Schork NJ. Personalized medicine: Time for one-person trials. Nature. 2015 Apr 30;520(7549):609-11. doi: 10.1038/520609a. No abstract available.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Bromberg Y. Building a genome analysis pipeline to predict disease risk and prevent disease. J Mol Biol. 2013 Nov 1;425(21):3993-4005. doi: 10.1016/j.jmb.2013.07.038. Epub 2013 Aug 5.
- Dorschner MO, Amendola LM, Turner EH, Robertson PD, Shirts BH, Gallego CJ, Bennett RL, Jones KL, Tokita MJ, Bennett JT, Kim JH, Rosenthal EA, Kim DS; National Heart, Lung, and Blood Institute Grand Opportunity Exome Sequencing Project; Tabor HK, Bamshad MJ, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh T, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):631-40. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.006. Epub 2013 Sep 19.
- Han X, Aslanian A, Yates JR 3rd. Mass spectrometry for proteomics. Curr Opin Chem Biol. 2008 Oct;12(5):483-90. doi: 10.1016/j.cbpa.2008.07.024.
- Scaria V. Personal genomes, participatory genomics and the anonymity-privacy conundrum. J Genet. 2014 Dec;93(3):917-20. doi: 10.1007/s12041-014-0451-3. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Maanantai 1. syyskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 31. joulukuuta 2029
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 31. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 25. tammikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 25. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 30. tammikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 7. elokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 4. elokuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. elokuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- PLI002
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .