PUER ("Eerder niet -herkende opkomende risico's") Life Clinical Study (PUER) in de leeftijd van 6 tot en met 18
4 augustus 2025 bijgewerkt door: Puer Research, LLC
Een prospectief, niet-gerandomiseerd, multi-center observationeel onderzoek om een fysiek baseline profiel op te zetten voor individuele onderzoeksonderwerpen die verschillende modaliteiten gebruiken en afwijkingen identificeren via longitudinale monitoring voor deelnemers van 6 tot en met 18
Het doel van dit observationele onderzoek is om te leren over veranderingen in gezondheid bij kinderen die zich in de loop van de tijd ontwikkelen die van invloed kunnen zijn op de algehele gezondheid en een gezonde levensduur. De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- Wat zijn de veranderingen in gezondheid die van invloed zijn op de algehele gezondheid en levensduur bij kinderen; En
- Welke test (en) zijn het beste in het vinden van veranderingen in de gezondheid bij kinderen?
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
De twee delen van het PUER -onderzoek zijn onder meer (1) baseline gezondheidsbeoordeling en (2) bloedtesten, waaronder genetische, moleculaire en laboratoriumprofilering. De basisbeoordeling zal bestaan uit een vragenlijst voor gezondheidsgeschiedenis. Genetische beoordeling zal worden uitgevoerd met behulp van perifere bloedmonsters. Moleculaire en laboratoriumbeoordelingen worden uitgevoerd met behulp van perifere bloedmonsters en, mogelijk urine-, ontlastings- en/of speekselmonsters.
De studie zal resulteren in transversale en longitudinale gegevensverzameling van de echte wereld om te informeren of gebruikte tests kunnen informeren over gezondheidsveranderingen voor individuen en kan de gezondheidsresultaten op de lange termijn voorspellen. Onderzoekers op studiesites zullen niet blind zijn voor de gegevens die tijdens deze studie worden verzameld.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
10000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30350
- Puer Research, LLC
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Mannelijke of niet-zware vrouw; Leeftijd van 6 tot minder dan 18.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Om deel te nemen aan het onderzoek, moeten patiënten voldoen aan de volgende criteria:
- Mannelijke of niet-zware vrouw; Leeftijd van 6 tot minder dan 18.
- Vrouwtjes van het vruchtbaar potentieel (WOCBP) moeten bij alle bezoeken een negatieve urine -zwangerschapstest (UPT) hebben.
Aanwezigheid van
- Ten minste één pathogene genetische variant in een biologische ouder, die wordt geannoteerd als pathogeen in ten minste één openbare database, zoals DBSNP, Clinvar, VEP (variant effect voorspeller), enz.; OF
- Aanwezigheid van onverklaarbare ziekte, ziekte, eigenschap of fenotype.
- Goedkeuring is naar eigen goeddunken van de sponsor.
Uitsluitingscriteria:
Patiënten die aan een van de volgende criteria voldoen, worden uitgesloten van de deelname van de studie:
- Onwil of onvermogen om deel te nemen aan het onderzoek.
- Onwil of onvermogen om instemming te bieden volgens inclusiecriterium #1, inclusief degenen die het vermogen missen om een instemming te bieden en 18 jaar oud zullen verkrijgen voorafgaand aan de voltooiing van het onderzoek.
- WOCBP A met positieve zwangerschapstest bij inschrijving of bij elk bezoek.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Nieuwe afwijkingen: 12 maanden
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Het aantal nieuwe afwijkingen van het baseline -profiel van een studie -onderwerp 12 maanden na de inschrijving die voorheen niet bekend waren op het moment van inschrijving.
|
12 maanden
|
|
Nieuwe afwijkingen: 6 maanden
Tijdsspanne: 6 maanden
|
Het aantal nieuwe afwijkingen, niet bekend op het moment van de inschrijving, op 6 maanden na de inschrijving.
|
6 maanden
|
|
Nieuwe afwijkingen: 18 maanden
Tijdsspanne: 18 maanden
|
Het aantal nieuwe afwijkingen, niet bekend op het moment van inschrijving, 18 maanden na de inschrijving.
|
18 maanden
|
|
Nieuwe afwijkingen: 24 maanden
Tijdsspanne: 24 maanden
|
Het aantal nieuwe afwijkingen, niet bekend op het moment van de inschrijving, na 24 maanden na de inschrijving.
|
24 maanden
|
|
Nieuwe afwijkingen: 36 maanden
Tijdsspanne: 36 maanden
|
Het aantal nieuwe afwijkingen, niet bekend op het moment van inschrijving, 36 maanden na de inschrijving.
|
36 maanden
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Medicijn
Tijdsspanne: 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden en 36 maanden na de inschrijving.
|
Het aantal en de verandering van het aantal medicijnen dat door een persoon wordt gebruikt na 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden en 36 maanden na de inschrijving.
|
6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden en 36 maanden na de inschrijving.
|
|
Voedingssupplementen
Tijdsspanne: 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden en 36 maanden na de inschrijving.
|
Het aantal en de verandering van het aantal voedingssupplementen dat door een persoon wordt genomen na 6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden en 36 maanden na de inschrijving.
|
6 maanden, 12 maanden, 18 maanden, 24 maanden en 36 maanden na de inschrijving.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Szilard Voros, MD, Principal Investigator
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Schork NJ. Personalized medicine: Time for one-person trials. Nature. 2015 Apr 30;520(7549):609-11. doi: 10.1038/520609a. No abstract available.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Bromberg Y. Building a genome analysis pipeline to predict disease risk and prevent disease. J Mol Biol. 2013 Nov 1;425(21):3993-4005. doi: 10.1016/j.jmb.2013.07.038. Epub 2013 Aug 5.
- Dorschner MO, Amendola LM, Turner EH, Robertson PD, Shirts BH, Gallego CJ, Bennett RL, Jones KL, Tokita MJ, Bennett JT, Kim JH, Rosenthal EA, Kim DS; National Heart, Lung, and Blood Institute Grand Opportunity Exome Sequencing Project; Tabor HK, Bamshad MJ, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh T, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):631-40. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.006. Epub 2013 Sep 19.
- Han X, Aslanian A, Yates JR 3rd. Mass spectrometry for proteomics. Curr Opin Chem Biol. 2008 Oct;12(5):483-90. doi: 10.1016/j.cbpa.2008.07.024.
- Scaria V. Personal genomes, participatory genomics and the anonymity-privacy conundrum. J Genet. 2014 Dec;93(3):917-20. doi: 10.1007/s12041-014-0451-3. No abstract available.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 september 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
31 december 2029
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
25 januari 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
25 januari 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
30 januari 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
7 augustus 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 augustus 2025
Laatst geverifieerd
1 augustus 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- PLI002
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
ONBESLIST
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .