PUER ("Riesgos emergentes no reconocidos previamente") Estudio clínico de vida (Puer) en edades de 6 a 18 años
4 de agosto de 2025 actualizado por: Puer Research, LLC
Un estudio de observación prospectivo, no aleatorizado, de múltiples centros para establecer un perfil de referencia físico para sujetos de estudio individuales que usan diversas modalidades e identificar desviaciones a través del monitoreo longitudinal para los participantes de 6 a 18 años.
El objetivo de este estudio observacional es aprender sobre los cambios en la salud en los niños que se desarrollan con el tiempo que pueden afectar la salud general y una vida útil saludable. Las principales preguntas que pretende responder son:
- ¿Cuáles son los cambios en la salud que afectan la salud y la vida útil en general en los niños? y
- ¿Qué pruebas son mejores para encontrar cambios en la salud en los niños?
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Las dos partes del estudio de investigación de Puer incluyen (1) evaluación de salud de referencia y (2) análisis de sangre, incluidos el perfil genético, molecular y de laboratorio. La evaluación de línea de base consistirá en una entrevista del cuestionario del historial de salud. La evaluación genética se realizará utilizando muestras de sangre periférica. Las evaluaciones moleculares y de laboratorio se realizarán utilizando muestras de sangre periférica y, potencialmente, muestras de orina, heces y/o saliva.
El estudio dará como resultado la recopilación de datos del mundo real de la sección transversal y longitudinal para informar si las pruebas utilizadas pueden informar sobre los cambios de salud para las personas y pueden predecir los resultados de salud a largo plazo. Los investigadores de los sitios de estudio no estarán cegados a los datos que se recopilan durante este estudio.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
10000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30350
- Puer Research, LLC
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Hembra masculina o no embarazada; Edad 6 a menos de 18.
Descripción
Criterios de inclusión:
Para participar en el estudio, los pacientes deben cumplir con los siguientes criterios:
- Hembra masculina o no embarazada; Edad 6 a menos de 18.
- Las hembras del potencial de maternidad (WOCBP) deben tener una prueba de embarazo de orina negativa (UPT) en todas las visitas.
Presencia de
- Al menos una variante genética patogénica en un padre biológico, que se anota como patógeno en al menos una base de datos pública, como DBSNP, ClinVar, VEP (predictor de efecto variante), etc.; O
- Presencia de enfermedades inexplicables, enfermedades, rasgos o fenotipo.
- La aprobación es a discreción exclusiva del patrocinador.
Criterios de exclusión:
Los pacientes que cumplan con cualquiera de los siguientes criterios serán excluidos de la participación del estudio:
- No voluntad o incapacidad para participar en el estudio.
- La falta de voluntad o la incapacidad de proporcionar asentimiento según el Criterio de inclusión n.
- WOCBP A con prueba de embarazo positiva en la inscripción o en cualquier visita.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Nuevas desviaciones: 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
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El número de nuevas desviaciones del perfil de referencia de un sujeto de estudio 12 meses después de la inscripción que anteriormente se conocía al momento de la inscripción.
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12 meses
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Nuevas desviaciones: 6 meses
Periodo de tiempo: 6 meses
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El número de nuevas desviaciones, no conocidas en el momento de la inscripción, a los 6 meses después de la inscripción.
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6 meses
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Nuevas desviaciones: 18 meses
Periodo de tiempo: 18 meses
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El número de nuevas desviaciones, no conocidas al momento de la inscripción, a los 18 meses después de la inscripción.
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18 meses
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Nuevas desviaciones: 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
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El número de nuevas desviaciones, no conocidas en el momento de la inscripción, a los 24 meses después de la inscripción.
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24 meses
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Nuevas desviaciones: 36 meses
Periodo de tiempo: 36 meses
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El número de nuevas desviaciones, no conocidas en el momento de la inscripción, a los 36 meses después de la inscripción.
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36 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Medicamentos
Periodo de tiempo: 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses y 36 meses después de la inscripción.
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El número y el cambio en el número de medicamentos tomados por un individuo a los 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses y 36 meses después de la inscripción.
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6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses y 36 meses después de la inscripción.
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Suplementos dietéticos
Periodo de tiempo: 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses y 36 meses después de la inscripción.
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El número y el cambio en el número de suplementos dietéticos tomados por un individuo a los 6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses y 36 meses después de la inscripción.
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6 meses, 12 meses, 18 meses, 24 meses y 36 meses después de la inscripción.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Szilard Voros, MD, Principal Investigator
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Schork NJ. Personalized medicine: Time for one-person trials. Nature. 2015 Apr 30;520(7549):609-11. doi: 10.1038/520609a. No abstract available.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Bromberg Y. Building a genome analysis pipeline to predict disease risk and prevent disease. J Mol Biol. 2013 Nov 1;425(21):3993-4005. doi: 10.1016/j.jmb.2013.07.038. Epub 2013 Aug 5.
- Dorschner MO, Amendola LM, Turner EH, Robertson PD, Shirts BH, Gallego CJ, Bennett RL, Jones KL, Tokita MJ, Bennett JT, Kim JH, Rosenthal EA, Kim DS; National Heart, Lung, and Blood Institute Grand Opportunity Exome Sequencing Project; Tabor HK, Bamshad MJ, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh T, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable, pathogenic incidental findings in 1,000 participants' exomes. Am J Hum Genet. 2013 Oct 3;93(4):631-40. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.08.006. Epub 2013 Sep 19.
- Han X, Aslanian A, Yates JR 3rd. Mass spectrometry for proteomics. Curr Opin Chem Biol. 2008 Oct;12(5):483-90. doi: 10.1016/j.cbpa.2008.07.024.
- Scaria V. Personal genomes, participatory genomics and the anonymity-privacy conundrum. J Genet. 2014 Dec;93(3):917-20. doi: 10.1007/s12041-014-0451-3. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de septiembre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2029
Finalización del estudio (Estimado)
31 de diciembre de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de enero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
30 de enero de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de agosto de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de agosto de 2025
Última verificación
1 de agosto de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- PLI002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
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