Puer ("Riscos emergentes não reconhecidos anteriormente") Estudo Clínico de Vida (PUER) em 6 a 18 anos

Critérios de inclusão:

Para participar do estudo, os pacientes devem atender aos seguintes critérios:

1. Fêmea masculina ou não grávida; 6 anos a menos de 18.
2. As fêmeas do potencial de gravidez (WOCBP) devem ter um teste negativo de gravidez na urina (UPT) em todas as visitas.

3. Presença de

   1. Pelo menos uma variante genética patogênica em um pai biológico, que é anotado como patogênico em pelo menos um banco de dados público, como DBSNP, Clinvar, VEP (Predictor de efeito variante), etc.; OU
   2. Presença de doenças inexplicáveis, doença, característica ou fenótipo.
4. A aprovação está a critério exclusivo do patrocinador.

Critérios de exclusão:

Os pacientes que atendem a qualquer um dos seguintes critérios serão excluídos da participação do estudo:

1. Falta de vontade ou incapacidade de participar do estudo.
2. Robutância ou incapacidade de fornecer consentimento de acordo com o critério de inclusão nº 1, incluindo aqueles que não têm capacidade para fornecer consentimento e obterão 18 anos antes da conclusão do estudo.
3. WOCBP A com teste de gravidez positivo na inscrição ou em qualquer visita.