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转录组分析以结束稀有肌肉疾病患者的误诊 (ARNseq-Musc)

2025年2月17日 更新者：Assistance Publique Hopitaux De Marseille

自2017年以来，在Timone Enfant医院的分子遗传学实验室进行了250多次分析，对罕见的遗传肌肉疾病的患者产生了负面结果。 研究人员假设这些误诊患者中的一些携带致病性RNA（转录本）破坏了未通过DNA测序鉴定的变体。 实际上，尽管存在破坏RNA剪接或表达的致病变异，从而导致遗传疾病，但DNA测序分析可能是阴性的。 因此，RNA测序可以提供尚未通过DNA测序诊断的患者的诊断，从而结束了诊断徘徊。 因此，作为一项描述性患病率研究，目的是首先确定RNASEQ方法在尚未诊断的肌肉疾病患者中做出的阳性诊断率，然后确定在患者中鉴定出的致病变异的基因组特征通过RNASEQ分析，为了促进未来患者中这种变体的鉴定。

在2年内将包括50名患者。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

研究类型

介入性

注册 (估计的)

50

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 从高通量测序分析中受益的罕见遗传肌肉疾病的患者（自2017年以来，在蒂姆尼·恩菲特医院（Timone Enfant Hospital）进行的分子遗传学实验室，医疗遗传学部门进行的高通量测序分析（由FILNEMUS稀有神经肌肉疾病网络定义的200个基因的面板）。

在分子遗传学实验室分析的所有患者中，必须将该标准限制在肌肉疾病患者中。

  • 这种遗传分析并未识别出解释患者表型的致病变异，以便仅包括患者诊断错误。
  • AP-HM的生物资源中心（CRB）可以使用患者的肌肉活检。

排除标准：

  • CRB中没有肌肉活检的患者。
  • 具有既定分子诊断的患者。
  • 从肌肉活检样本中提取RNA的患者不会产生足够质量的RNA（INR> 7）。 最多将进行两次提取尝试。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：诊断
  • 分配：不适用
  • 介入模型：单组作业
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：RNASEQ库的测序

参与者将没有访问，因此我们将在生物资源中心（CRB）中使用样品。

作为治疗的一部分，将从肌肉活检中提取RNA。 RNASEQ库将通过Marseille Medical Genetics（MMG，U1251，AMU）的基因组学和生物信息学平台（GBIM）进行测序。 测序将在Illumina的Novaseq 6000系统（每个样品5,000万个簇，100 m配对末端读取）上以配对端（2*100 bp）进行，然后通过生物信息学分析。
其他：从肌肉活检中提取ARN

参与者将没有访问，因此我们将在生物资源中心（CRB）中使用样品。

作为治疗的一部分，将从肌肉活检中提取RNA。 RNASEQ库将通过Marseille Medical Genetics（MMG，U1251，AMU）的基因组学和生物信息学平台（GBIM）进行测序。 测序将在Illumina的Novaseq 6000系统（每个样品5,000万个簇，100 m配对末端读取）上以配对端（2*100 bp）进行，然后通过生物信息学分析。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用RNASEQ方法的阳性诊断率
大体时间：从入学到24个月的研究结束
确定在尚未被诊断的肌肉疾病患者中使用RNASEQ方法做出的阳性诊断率。 如果对肌肉疾病的200个基因进行DNA测序，则认为患者处于诊断性困难，尚未确定导致患者表型的致病变异。 研究人员将使用转录组分析（RNA测序）与创新的生物信息学工具结合使用，以识别未诊断肌肉疾病患者在RNA水平上具有有害作用的变体。 这将使建立分子诊断并结束许多患者的误诊是可能的。
从入学到24个月的研究结束

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
鉴定基因组特征
大体时间：从入学到24个月的研究结束
确定通过RNASEQ方法鉴定的致病变异的基因组特征。 该分析可能会发现某些特定于这种类型的变体的特征，从而建议将来他们在其他未诊断的患者中的存在。
从入学到24个月的研究结束

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2025年3月1日

初级完成 (估计的)

2026年9月1日

研究完成 (估计的)

2027年3月1日

研究注册日期

首次提交

2025年2月13日

首先提交符合 QC 标准的

2025年2月17日

首次发布 (实际的)

2025年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年2月17日

最后验证

2025年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (其他标识符：RCB)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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