Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Транскриптомный анализ, чтобы положить конец ошибочности у пациентов с редкими мышечными заболеваниями (ARNseq-Musc)

17 февраля 2025 г. обновлено: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

С 2017 года более 250 анализов, проведенных в лаборатории молекулярной генетики больницы Тимонона, дали негативные результаты у пациентов с редкими генетическими мышечными заболеваниями. Исследователи предполагают, что некоторые из этих неправильно диагностированных пациентов несут варианты патогенной РНК (транскрипт), которые не были идентифицированы с помощью секвенирования ДНК. Фактически, анализ секвенирования ДНК может быть отрицательным, несмотря на наличие патогенного варианта, который нарушает сплайсинг или экспрессию РНК, вызывая генетическое заболевание. По этой причине секвенирование РНК может обеспечить диагноз у пациентов, у которых не было диагностировано секвенирование ДНК, что положит конец диагностическому блужданию. Таким образом, в качестве описательного исследования распространенности целей сначала предназначены для определения частоты положительных диагнозов, полученных с помощью подхода RNASEQ у пациентов с мышечными заболеваниями, которые еще не диагностированы, а затем для определения геномных характеристик патогенных вариантов, идентифицированных у пациентов С помощью анализа RNASEQ, чтобы облегчить идентификацию этого типа варианта у будущих пациентов.

50 пациентов будут включены в это исследование в течение 2 лет.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

50

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Svetlana GOROKHOVA Dr
  • Номер телефона: +33491381927
  • Электронная почта: promotion.interne@ap-hm.fr

Места учебы

  • Франция
      • Marseille, Франция, 13005
        • Рекрутинг
        • Hôpital Timone
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с редкими генетическими мышечными заболеваниями, которые получили пользу от высокопроизводительного анализа секвенирования (панель из 200 генов, определяемых сетью редких нервно-мышечных заболеваний Filnemus), проведенной в лаборатории молекулярной генетики, отделом медицинской генетики, больницы Timone Enfant с 2017 года.

Этот критерий необходим для ограничения анализа пациентами с мышечными заболеваниями среди всех пациентов, проанализированных в лаборатории молекулярной генетики.

  • Этот генетический анализ не выявил патогенные варианты, объясняющие фенотип пациента. Этот критерий необходим для включения только пациентов в диагностическую ошибку.
  • Мышечная биопсия пациента доступна в Центре биологических ресурсов (CRB) в AP-HM.

Критерии исключения:

  • Пациенты без биопсии мышц доступны в CRB.
  • Пациенты с установленным молекулярным диагнозом.
  • Пациенты, для которых экстракция РНК из образца биопсии мышц не дала РНК достаточного качества (INR> 7), будет исключена из исследования. Будет выполнена максимум две попытки извлечения.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Секвенирование библиотек RNASEQ

Участников не будет посещений, поэтому мы будем использовать образцы, уже в Центре биологических ресурсов (CRB).

РНК будет извлечена из мышечной биопсии, взятой в рамках лечения. Библиотеки RNASEQ будут секвенированы платформой геномики и биоинформатики (GBIM) в Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). Секвенирование будет выполнено в парном конце (2*100 п.н.) в системе Novaseq 6000 от Illumina (50 миллионов кластеров на образец, 100 М парных чтений), а затем проанализированы с помощью биоинформатики.
Другой: Экстракция ARN из мышечной биопсии

Участников не будет посещений, поэтому мы будем использовать образцы, уже в Центре биологических ресурсов (CRB).

РНК будет извлечена из мышечной биопсии, взятой в рамках лечения. Библиотеки RNASEQ будут секвенированы платформой геномики и биоинформатики (GBIM) в Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). Секвенирование будет выполнено в парном конце (2*100 п.н.) в системе Novaseq 6000 от Illumina (50 миллионов кластеров на образец, 100 М парных чтений), а затем проанализированы с помощью биоинформатики.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
частота положительных диагнозов с использованием подхода RNASEQ
Временное ограничение: От зачисления до конца обучения через 24 месяца
Чтобы определить частоту положительных диагнозов с использованием подхода RNASEQ у пациентов с мышечными заболеваниями, которые еще не были диагностированы. Считается, что пациент находится в диагностическом подвешенном состоянии, если секвенирование ДНК 200 генов, ответственных за мышечные заболевания, не выявило патогенных вариантов, ответственных за фенотип пациента. Исследователи собираются использовать транскриптомный анализ (секвенирование РНК) в сочетании с инновационными инструментами биоинформатики для идентификации вариантов с вредным эффектом на уровне РНК у пациентов с недиагностированными мышечными заболеваниями. Это позволит установить молекулярный диагноз и положить конец неправильному диагнозу у многих пациентов.
От зачисления до конца обучения через 24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация геномных характеристик
Временное ограничение: От зачисления до окончания обучения через 24 месяца
Определите геномные характеристики патогенных вариантов, идентифицированных с помощью подхода RNASEQ. Этот анализ может потенциально выявить определенные характеристики, которые специфичны для этого типа варианта, что позволяет предположить их присутствие у других недиагностированных пациентов в будущем.
От зачисления до окончания обучения через 24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 марта 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 сентября 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 февраля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 февраля 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 февраля 2025 г.

Последняя проверка

1 февраля 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Другой идентификатор: RCB)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться