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Transkriptomische Analyse, um bei Patienten mit seltenen Muskelerkrankungen eine Fehldiagnose zu beenden (ARNseq-Musc)

17. Februar 2025 aktualisiert von: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Seit 2017 haben mehr als 250 Analysen, die im Labor der Molecular Genetics des Timone Enfant Hospital durchgeführt wurden, bei Patienten mit seltenen genetischen Muskelerkrankungen negative Ergebnisse erzielt. Die Forscher nehmen an, dass einige dieser fehl diagnostizierten Patienten pathogene RNA -RNA -Varianten (Transkript) durch DNA -Sequenzierung nicht identifiziert wurden. Tatsächlich können DNA -Sequenzierungsanalysen trotz des Vorhandenseins einer pathogenen Variante negativ sein, die das RNA -Spleißen oder -Expression stört und eine genetische Erkrankung verursacht. Aus diesem Grund kann die RNA -Sequenzierung eine Diagnose bei Patienten liefern, bei denen keine DNA -Sequenzierung diagnostiziert wurde, wodurch diagnostisches Wandering ein Ende stellt. Als beschreibende Prävalenzstudie bestimmen die Ziele zunächst die Rate der positiven Diagnosen, die durch den RNaseq durch RNaseq -Analyse, um die Identifizierung dieser Art von Variante bei zukünftigen Patienten zu erleichtern.

50 Patienten werden in 2 Jahren in diese Studie aufgenommen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

50

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit seltenen genetischen Muskelerkrankungen, die von der Hochdurchsatz-Sequenzierungsanalyse (Panel von 200 Genen, die vom Filnemus Rare Neuromuscular Disease Network definiert wurden), profitiert haben, das seit 2017 im Molecular Genetics Laboratory, Medical Genetics Department, Timone Enfant Hospital durchgeführt wurde.

Dieses Kriterium ist notwendig, um die Analyse auf Patienten mit Muskelerkrankungen bei allen Patienten zu beschränken, die vom Labor der molekularen Genetik analysiert wurden.

  • Diese genetische Analyse identifizierte keine pathogenen Varianten, in denen der Phänotyp des Patienten erklärt wurde. Dieses Kriterium ist erforderlich, um nur Patienten in diagnostische Fehler einzubeziehen.
  • Eine Muskelbiopsie des Patienten ist im AP-HM AP-HM im biologischen Ressourcenzentrum (CRB) verfügbar.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten ohne Muskelbiopsie im CRB erhältlich.
  • Patienten mit einer etablierten molekularen Diagnose.
  • Patienten, für die RNA -Extraktion aus einer Muskelbiopsieprobe keine RNA von ausreichender Qualität (INR> 7) erbrachte, werden von der Studie ausgeschlossen. Es werden maximal zwei Extraktionsversuche durchgeführt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Sequenzierung von RNaseq -Bibliotheken

Es wird keine Besuche von Teilnehmern geben, daher werden wir bereits im biologischen Ressourcenzentrum (CRB) Proben verwenden.

Die RNA wird aus Muskelbiopsien extrahiert, die im Rahmen der Behandlung entnommen wurden. RNaseq -Bibliotheken werden von der Genomik- und Bioinformatik -Plattform (GBIM) bei Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU) sequenziert. Die Sequenzierung wird im Novaseq 6000-System von Illumina im Paired-End (2*100 bp) durchgeführt (50 Millionen Cluster pro Probe, 100 m gepaarte End-End-Lesevorgänge) und dann durch Bioinformatik analysiert.
Sonstiges: ARN -Extraktion aus Muskelbiopsien

Es wird keine Besuche von Teilnehmern geben, daher werden wir bereits im biologischen Ressourcenzentrum (CRB) Proben verwenden.

Die RNA wird aus Muskelbiopsien extrahiert, die im Rahmen der Behandlung entnommen wurden. RNaseq -Bibliotheken werden von der Genomik- und Bioinformatik -Plattform (GBIM) bei Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU) sequenziert. Die Sequenzierung wird im Novaseq 6000-System von Illumina im Paired-End (2*100 bp) durchgeführt (50 Millionen Cluster pro Probe, 100 m gepaarte End-End-Lesevorgänge) und dann durch Bioinformatik analysiert.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rate der positiven Diagnosen unter Verwendung des RNaseq -Ansatzes
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende des Studiums nach 24 Monaten
zu bestimmen, die Rate der positiven Diagnosen unter Verwendung des RNaseq -Ansatzes bei Patienten mit Muskelerkrankungen, die noch nicht diagnostiziert wurden, gestellt. Ein Patient wird als diagnostische Schwebe angesehen, wenn die DNA -Sequenzierung von 200 Genen, die für Muskelerkrankungen verantwortlich sind, keine pathogenen Varianten identifiziert hat, die für den Phänotyp des Patienten verantwortlich sind. Die Forscher werden die transkriptomische Analyse (RNA -Sequenzierung) in Kombination mit innovativen Bioinformatik -Tools verwenden, um Varianten mit einer schädlichen Wirkung auf RNA -Ebene bei Patienten mit nicht diagnostizierten Muskelerkrankungen zu identifizieren. Dies ermöglicht es, eine molekulare Diagnose zu stellen und bei vielen Patienten die Fehldiagnose zu beenden.
Von der Einschreibung bis zum Ende des Studiums nach 24 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung genomischer Eigenschaften
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende des Studiums nach 24 Monaten
Identifizieren Sie die genomischen Eigenschaften von pathogenen Varianten, die durch den RNaseq -Ansatz identifiziert wurden. Diese Analyse könnte potenziell bestimmte Merkmale aufdecken, die für diese Art von Variante spezifisch sind, was es ermöglicht, ihre Anwesenheit bei anderen nicht diagnostizierten Patienten in Zukunft vorzuschlagen.
Von der Einschreibung bis zum Ende des Studiums nach 24 Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. März 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. Februar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Februar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Februar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Andere Kennung: RCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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