Análise transcriptômica para pôr fim ao diagnóstico incorreto em pacientes com doenças musculares raras (ARNseq-Musc)

Desde 2017, mais de 250 análises realizadas no Laboratório de Genética Molecular do Hospital Timone Enfant produziram resultados negativos em pacientes com doenças musculares genéticas raras. Os pesquisadores levantam a hipótese de que alguns desses pacientes diagnosticados incorretamente carregam RNA patogênico (transcrição) que interrompem as variantes que não foram identificadas pelo sequenciamento de DNA. De fato, as análises de sequenciamento de DNA podem ser negativas, apesar da presença de uma variante patogênica que interrompe a emenda ou expressão do RNA, causando uma doença genética. Por esse motivo, o sequenciamento de RNA pode fornecer um diagnóstico em pacientes que não foram diagnosticados pelo sequenciamento de DNA, colocando o fim para o diagnóstico de vagação. Assim, como um estudo descritivo de prevalência, os objetivos são os primeiros a determinar a taxa de diagnósticos positivos feitos pela abordagem RNASEQ em pacientes com doenças musculares que ainda não foram diagnosticadas e, em seguida, identificar as características genômicas das variantes patogênicas identificadas em pacientes pela análise RNASEQ, a fim de facilitar a identificação desse tipo de variante em futuros pacientes.

50 pacientes serão incluídos neste estudo durante 2 anos.