Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza transkryptomiczna, aby położyć kres błędnej diagnozy u pacjentów z rzadkimi chorobami mięśniowymi (ARNseq-Musc)

17 lutego 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Od 2017 r. Ponad 250 analiz przeprowadzonych w laboratorium genetyki molekularnej szpitala Enfant Timone dało negatywne wyniki u pacjentów z rzadkimi chorobami mięśni genetycznymi. Naukowcy wysuwają hipotezę, że niektórzy z tych błędnie zdiagnozowanych pacjentów przenoszą patogenne warianty RNA (transkrypt), które nie zostały zidentyfikowane przez sekwencjonowanie DNA. W rzeczywistości analizy sekwencjonowania DNA mogą być ujemne pomimo obecności wariantu patogennego, który zakłóca składanie lub ekspresję RNA, powodując chorobę genetyczną. Z tego powodu sekwencjonowanie RNA może zapewnić diagnozę u pacjentów, którzy nie zostali zdiagnozowani przez sekwencjonowanie DNA, położyć kres diagnostycznej wędrowaniu. Zatem, jako opisowe badanie rozpowszechnienia, cele najpierw określają wskaźnik pozytywnych diagnoz postawionych przez podejście RNASEQ u pacjentów z chorobami mięśniowymi, które nie zostały jeszcze zdiagnozowane, a następnie zidentyfikować cechy genomowe wariantów patogennych zidentyfikowanych u pacjentów Za pomocą analizy RNASEQ w celu ułatwienia identyfikacji tego rodzaju wariantu u przyszłych pacjentów.

50 pacjentów zostanie włączonych do tego badania za 2 lata.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

50

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z rzadkimi genetycznymi chorobami mięśni, którzy skorzystali z wysokiej przepustowości analizy sekwencjonowania (panel 200 genów zdefiniowany przez rzadką sieć chorób nerwowo-mięśniowych Filnemus) przeprowadzonej w Molecular Genetics Laboratory, Medical Genetics Department, Timone Enfant Hospital od 2017 r.

To kryterium jest konieczne do ograniczenia analizy u pacjentów z chorobami mięśni wśród wszystkich pacjentów analizowanych przez laboratorium genetyki molekularnej.

  • Ta analiza genetyczna nie zidentyfikowała wariantów patogennych wyjaśniających fenotyp pacjenta Ten kryterium jest konieczne w celu włączenia tylko pacjentów w błędach diagnostycznych.
  • Biopsja mięśni pacjenta jest dostępna w centrum zasobów biologicznych (CRB) w AP-HM.

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci bez biopsji mięśniowej w CRB.
  • Pacjenci z ustaloną diagnozą molekularną.
  • Pacjenci, dla których ekstrakcja RNA z próbki biopsji mięśni nie dała RNA o wystarczającej jakości (INR> 7), zostaną wykluczeni z badania. Wykonane zostanie maksymalnie dwie próby ekstrakcji.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Sekwencjonowanie bibliotek RNASEQ

Nie będzie wizyt od uczestników, więc będziemy używać próbek już w Centrum Zasobów Biologicznych (CRB).

RNA zostanie wyekstrahowane z biopsji mięśni wzięte w ramach leczenia. Biblioteki RNASEQ zostaną zsekwencjonowane przez platformę genomiki i bioinformatyki (GBIM) w Marsylii Genetyka medyczna (MMG, U1251, AMU). Sekwencjonowanie zostanie wykonane w parowanym end (2*100 pz) w systemie Illumina Novaseq 6000 (50 milionów klastrów na próbkę, 100 m odczytów z końcem sparowanego), a następnie przeanalizowane przez bioinformatykę.
Inny: Ekstrakcja ARN z biopsji mięśni

Nie będzie wizyt od uczestników, więc będziemy używać próbek już w Centrum Zasobów Biologicznych (CRB).

RNA zostanie wyekstrahowane z biopsji mięśni wzięte w ramach leczenia. Biblioteki RNASEQ zostaną zsekwencjonowane przez platformę genomiki i bioinformatyki (GBIM) w Marsylii Genetyka medyczna (MMG, U1251, AMU). Sekwencjonowanie zostanie wykonane w parowanym end (2*100 pz) w systemie Illumina Novaseq 6000 (50 milionów klastrów na próbkę, 100 m odczytów z końcem sparowanego), a następnie przeanalizowane przez bioinformatykę.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wskaźnik pozytywnych diagnoz przy użyciu podejścia RNASEQ
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach
Aby ustalić wskaźnik pozytywnych diagnoz dokonanych przy użyciu podejścia RNASEQ u pacjentów z chorobami mięśni, którzy nie zostały jeszcze zdiagnozowane. Pacjent jest uważany za diagnostyczny, jeśli sekwencjonowanie DNA 200 genów odpowiedzialnych za choroby mięśni nie zidentyfikowało wariantów patogennych odpowiedzialnych za fenotyp pacjenta. Badacze będą korzystać z analizy transkryptomicznej (sekwencjonowanie RNA) w połączeniu z innowacyjnymi narzędziami bioinformatycznymi do identyfikacji wariantów z szkodliwym efektem na poziomie RNA u pacjentów z nierozpoznanymi chorobami mięśni. Umożliwi to ustalenie diagnozy molekularnej i położenie kresu błędnej diagnozy u wielu pacjentów.
Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja cech genomowych
Ramy czasowe: Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach
Zidentyfikuj cechy genomowe wariantów patogennych zidentyfikowanych przez podejście RNASEQ. Ta analiza może potencjalnie odkryć pewne cechy specyficzne dla tego rodzaju wariantu, umożliwiając sugerowanie ich obecności u innych nierozpoznanych pacjentów w przyszłości.
Od rejestracji do końca badania po 24 miesiącach

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 marca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 lutego 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 lutego 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 lutego 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Inny identyfikator: RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Panama

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj