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드문 근육 질환 환자의 오진을 종식시키기위한 전 사체 분석 (ARNseq-Musc)

2025년 2월 17일 업데이트: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

2017 년 이후 Timone Enfant Hospital의 분자 유전학 실험실에서 수행 된 250 개 이상의 분석은 희귀 유전자 근육 질환 환자에서 부정적인 결과를 가져 왔습니다. 연구자들은 이러한 잘못 진단 된 환자 중 일부가 DNA 시퀀싱에 의해 확인되지 않은 변이체를 방해하는 병원성 RNA (전사)를 가지고 있다고 가정합니다. 실제로, DNA 시퀀싱 분석은 RNA 스 플라이 싱 또는 발현을 방해하여 유전 질환을 유발하는 병원성 변이체의 존재에도 불구하고 음성 일 수있다. 이러한 이유로, RNA 시퀀싱은 DNA 시퀀싱에 의해 진단되지 않은 환자에서 진단을 제공하여 진단 방황을 종식시킬 수있다. 따라서, 설명 유병률 연구로서, 목표는 먼저 진단되지 않은 근육 질환 환자에서 RNASeQ 접근법에 의한 긍정적 인 진단 속도를 결정한 다음 환자에서 확인 된 병원성 변이체의 게놈 특성을 확인하는 것입니다. RNaseq 분석에 의해, 미래의 환자에서 이러한 유형의 변이체의 식별을 용이하게하기 위해.

2 년 동안 50 명의 환자 가이 연구에 포함될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

50

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준 :

  • 2017 년부터 Timone Enfant Hospital의 Medical Genetics Department, Medical Genetics Department에서 수행 한 고 처리량 시퀀싱 분석 (Filnemus Rare Neuromuscular Disework Network에 의해 정의 된 200 개의 유전자 패널)의 혜택을받은 희귀 유전자 근육 질환 환자.

이 기준은 분자 유전학 실험실에 의해 분석 된 모든 환자들 사이에서 근육 질환 환자에 대한 분석을 제한하는 데 필요합니다.

  • 이 유전자 분석은 환자의 표현형을 설명하는 병원성 변이체를 식별하지 못했습니다.이 기준은 진단 오류에 환자 만 포함하기 위해 필요합니다.
  • 환자의 근육 생검은 AP-HM의 생물학적 자원 센터 (CRB)에서 이용 가능합니다.

제외 기준 :

  • CRB에서 이용할 수있는 근육 생검이없는 환자.
  • 분자 진단이 확립 된 환자.
  • 근육 생검 샘플로부터의 RNA 추출 환자는 충분한 품질의 RNA를 생성하지 않았다 (INR> 7). 최대 두 가지 추출 시도가 수행됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: RNaseq 라이브러리의 시퀀싱

참가자의 방문은 없으므로 이미 Biological Resources Center (CRB)에 이미 샘플을 사용할 것입니다.

RNA는 치료의 일부로 취한 근육 생검으로부터 추출 될 것이다. RNASEQ 라이브러리는 Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU)의 GBIM (Genomics and Bioinformatics Platform)에 의해 시퀀싱됩니다. 시퀀싱은 Illumina의 NovaseQ 6000 시스템 (샘플 당 5 천만 클러스터, 100m 쌍 엔드 판독 값)에서 쌍 엔드 (2*100 bp)로 수행 된 다음 생물 정보학으로 분석됩니다.
다른: 근육 생검으로부터의 ARN 추출

참가자의 방문은 없으므로 이미 생물학적 자원 센터 (CRB)에 샘플을 사용할 것입니다.

RNA는 치료의 일부로 취한 근육 생검으로부터 추출 될 것이다. RNASEQ 라이브러리는 Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU)의 GBIM (Genomics and Bioinformatics Platform)에 의해 시퀀싱됩니다. 시퀀싱은 Illumina의 NovaseQ 6000 시스템 (샘플 당 5 천만 클러스터, 100m 쌍 엔드 판독 값)에서 쌍 엔드 (2*100 bp)로 수행 된 다음 생물 정보학으로 분석됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
RNaseq 접근법을 사용한 양성 진단 속도
기간: 등록에서 24 개월에 학업 종료까지
아직 진단되지 않은 근육 질환 환자에서 RNaseQ 접근법을 사용하여 긍정적 인 진단 속도를 결정합니다. 근육 질환을 담당하는 200 개의 유전자의 DNA 시퀀싱이 환자의 표현형을 담당하는 병원성 변이체를 확인하지 않은 경우 환자는 진단 림보에있는 것으로 간주됩니다. 연구자들은 진단되지 않은 근육 질환이있는 환자에서 RNA 수준에서 해로운 영향을 미치는 변이체를 식별하기 위해 혁신적인 생물 정보학 도구와 함께 전 사체 분석 (RNA 시퀀싱)을 사용할 것입니다. 이를 통해 분자 진단을 설정하고 많은 환자에서 오진을 종식시킬 수 있습니다.
등록에서 24 개월에 학업 종료까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
게놈 특성의 식별
기간: 24 개월에 등록에서 학습 종료까지
RNASEQ 접근법에 의해 확인 된 병원성 변이체의 게놈 특성을 식별하십시오. 이 분석은 잠재적으로 이러한 유형의 변형에 특화된 특정 특성을 발견 할 수있어 향후 진단되지 않은 환자에서 자신의 존재를 제안 할 수 있습니다.
24 개월에 등록에서 학습 종료까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2025년 3월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 9월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 2월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 2월 17일

처음 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 2월 17일

마지막으로 확인됨

2025년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (기타 식별자: RCB)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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