Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Transkriptomisk analyse for at sætte en stopper for fejldiagnose hos patienter med sjældne muskelsygdomme (ARNseq-Musc)

17. februar 2025 opdateret af: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Siden 2017 har mere end 250 analyser udført på Molecular Genetics Laboratory på Timone Enfant Hospital givet negative resultater hos patienter med sjældne genetiske muskelsygdomme. Forskerne antager, at nogle af disse fejldiagnostiserede patienter bærer patogent RNA (transkript), der forstyrrer varianter, der ikke blev identificeret ved DNA -sekventering. Faktisk kan DNA -sekventeringsanalyser være negative på trods af tilstedeværelsen af ​​en patogen variant, der forstyrrer RNA -splejsning eller ekspression, hvilket forårsager en genetisk sygdom. Af denne grund kan RNA -sekventering tilvejebringe en diagnose hos patienter, der ikke er blevet diagnosticeret ved DNA -sekventering, hvilket således sætter en stopper for diagnostisk vandring. Som en beskrivende prævalensundersøgelse er målene først for at bestemme hastigheden for positive diagnoser, der er foretaget af RNaseq -fremgangsmåden hos patienter med muskelsygdomme, der endnu ikke er blevet diagnosticeret, og derefter identificere de genomiske egenskaber ved de patogene varianter, der er identificeret hos patienter Ved RNaseq -analyse for at lette identifikationen af ​​denne type variant hos fremtidige patienter.

50 patienter vil blive inkluderet i denne undersøgelse i løbet af 2 år.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

50

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • Patienter med sjældne genetiske muskelsygdomme, der har draget fordel af sekventeringsanalyse med høj kapacitet (panel med 200 gener defineret af Filnemus-sjældne neuromuskulære sygdomsnetværk) udført på Molecular Genetics Laboratory, Medical Genetics Department, Timone Enfant Hospital siden 2017.

Dette kriterium er nødvendigt for at begrænse analysen til patienter med muskelsygdomme blandt alle de patienter, der er analyseret af Molecular Genetics Laboratory.

  • Denne genetiske analyse identificerede ikke patogene varianter, der forklarede patientens fænotype Dette kriterium er nødvendigt for kun at inkludere patienter i diagnostisk fejl.
  • En muskelbiopsi af patienten er tilgængelig i Biological Resources Center (CRB) på AP-HM.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter uden muskelbiopsi tilgængelig i CRB.
  • Patienter med en etableret molekylær diagnose.
  • Patienter, for hvilke RNA -ekstraktion fra en muskelbiopsiprøve ikke gav RNA af tilstrækkelig kvalitet (INR> 7), vil blive udelukket fra undersøgelsen. Højst to ekstraktionsforsøg udføres.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Sekventering af RNaseq -biblioteker

Der vil ikke være nogen besøg fra deltagerne, så vi bruger prøver allerede i Biological Resources Center (CRB).

RNA ekstraheres fra muskelbiopsier taget som en del af behandlingen. RNASEQ -biblioteker sekventeres af Genomics and Bioinformatics Platform (GBIM) på Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). Sekventering udføres i parret ende (2*100 bp) på Illuminas Novaseq 6000-system (50 millioner klynger pr. Prøve, 100 m parret ende læser) og analyseres derefter ved bioinformatik.
Andet: ARN -ekstraktion fra muskelbiopsier

Der vil ikke være nogen besøg fra deltagerne, så vi bruger prøver allerede i Biological Resources Center (CRB).

RNA ekstraheres fra muskelbiopsier taget som en del af behandlingen. RNASEQ -biblioteker sekventeres af Genomics and Bioinformatics Platform (GBIM) på Marseille Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). Sekventering udføres i parret ende (2*100 bp) på Illuminas Novaseq 6000-system (50 millioner klynger pr. Prøve, 100 m parret ende læser) og analyseres derefter ved bioinformatik.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
hastighed for positive diagnoser ved hjælp af RNaseq -fremgangsmåden
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen af ​​studiet efter 24 måneder
For at bestemme hastigheden for positive diagnoser, der er foretaget ved hjælp af RNaseq -fremgangsmåden hos patienter med muskelsygdomme, som endnu ikke er diagnosticeret. En patient anses for at være i diagnostisk limbo, hvis DNA -sekventering af 200 gener, der er ansvarlige for muskelsygdomme, ikke har identificeret patogene varianter, der er ansvarlige for patientens fænotype. Efterforskere vil bruge transkriptomisk analyse (RNA -sekventering) i kombination med innovative bioinformatikværktøjer til at identificere varianter med en skadelig virkning på RNA -niveau hos patienter med udiagnosticerede muskelsygdomme. Dette vil gøre det muligt at etablere en molekylær diagnose og sætte en stopper for fejldiagnose hos mange patienter.
Fra tilmelding til slutningen af ​​studiet efter 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af genomiske egenskaber
Tidsramme: Fra tilmelding til slutningen af ​​studiet efter 24 måneder
Identificer de genomiske egenskaber ved patogene varianter identificeret ved RNaseq -fremgangsmåden. Denne analyse kan potentielt afdække visse egenskaber, der er specifikke for denne type variant, hvilket gør det muligt at foreslå deres tilstedeværelse hos andre udiagnostiserede patienter i fremtiden.
Fra tilmelding til slutningen af ​​studiet efter 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. marts 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. februar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. februar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. februar 2025

Sidst verificeret

1. februar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Anden identifikator: RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Muskeldystrofi, Duchenne

Kliniske forsøg med ARN -ekstraktion fra muskelbiopsier

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Taiwan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner