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Analisi trascrittomica per porre fine alla diagnosi errata nei pazienti con rare malattie muscolari (ARNseq-Musc)

17 febbraio 2025 aggiornato da: Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Dal 2017, più di 250 analisi eseguite presso il laboratorio di genetica molecolare dell'ospedale Enfant Timone hanno prodotto risultati negativi in ​​pazienti con rare malattie muscolari genetiche. I ricercatori ipotizzano che alcuni di questi pazienti diagnosticati erroneamente trasportano varianti di interruzione dell'RNA patogeno (trascrizione) che non sono state identificate dal sequenziamento del DNA. In effetti, le analisi del sequenziamento del DNA possono essere negative nonostante la presenza di una variante patogena che interrompe la giunzione o l'espressione dell'RNA, causando una malattia genetica. Per questo motivo, il sequenziamento dell'RNA può fornire una diagnosi nei pazienti che non sono stati diagnosticati dal sequenziamento del DNA, mettendo così fine al vagandatura diagnostico. Pertanto, come studio di prevalenza descrittiva, gli obiettivi sono innanzitutto a determinare il tasso di diagnosi positive effettuate dall'approccio RNaseQ nei pazienti con malattie muscolari che non sono state ancora diagnosticate e quindi identificare le caratteristiche genomiche delle varianti patogene identificate mediante analisi RNaseq, al fine di facilitare l'identificazione di questo tipo di variante nei futuri pazienti.

50 pazienti saranno inclusi in questo studio per 2 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

50

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con rare malattie muscolari genetiche che hanno beneficiato dell'analisi del sequenziamento ad alto rendimento (pannello di 200 geni definiti dalla rete di malattie neuromuscolari rare di Filnemus) condotti presso il laboratorio di genetica molecolare, Dipartimento di genetica medica, Timone Enfant Hospital.

Questo criterio è necessario per limitare l'analisi ai pazienti con malattie muscolari tra tutti i pazienti analizzati dal laboratorio di genetica molecolare.

  • Questa analisi genetica non ha identificato le varianti patogene che spiegano il fenotipo del paziente, questo criterio è necessario per includere solo i pazienti in errore diagnostico.
  • Una biopsia muscolare del paziente è disponibile nel Centro delle risorse biologiche (CRB) presso l'AP-HM.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti senza biopsia muscolare disponibili nel CRB.
  • Pazienti con diagnosi molecolare stabilita.
  • I pazienti per i quali l'estrazione dell'RNA da un campione di biopsia muscolare non ha prodotto RNA di qualità sufficiente (INR> 7) saranno esclusi dallo studio. Verranno eseguiti un massimo di due tentativi di estrazione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sequenziamento delle librerie RNaseq

Non ci saranno visite dai partecipanti, quindi useremo campioni già nel Centro delle risorse biologiche (CRB).

L'RNA verrà estratto da biopsie muscolari prese come parte del trattamento. Le librerie RNaseQ saranno sequenziate dalla piattaforma Genomics and Bioinformatics (GBIM) presso Marsiglia Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). Il sequenziamento verrà eseguito in fascia accoppiata (2*100 bp) sul sistema Novaseq 6000 di Illumina (50 milioni di cluster per campione, letture di fascia alta 100 m) e quindi analizzati dalla bioinformatica.
Altro: Estrazione di arn da biopsie muscolari

Non ci saranno visite dai partecipanti, quindi useremo campioni già nel Centro delle risorse biologiche (CRB).

L'RNA verrà estratto da biopsie muscolari prese come parte del trattamento. Le librerie RNaseQ saranno sequenziate dalla piattaforma Genomics and Bioinformatics (GBIM) presso Marsiglia Medical Genetics (MMG, U1251, AMU). Il sequenziamento verrà eseguito in fascia accoppiata (2*100 bp) sul sistema Novaseq 6000 di Illumina (50 milioni di cluster per campione, letture di fascia alta 100 m) e quindi analizzati dalla bioinformatica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di diagnosi positive utilizzando l'approccio RNaseQ
Lasso di tempo: Dall'iscrizione alla fine dello studio a 24 mesi
Per determinare il tasso di diagnosi positive effettuate utilizzando l'approccio RNaseQ nei pazienti con malattie muscolari che non sono ancora state diagnosticate. Un paziente è considerato nel limbo diagnostico se il sequenziamento del DNA di 200 geni responsabile delle malattie muscolari non ha identificato le varianti patogene responsabili del fenotipo del paziente. Gli investigatori utilizzeranno l'analisi trascrittomica (sequenziamento dell'RNA) in combinazione con strumenti bioinformatici innovativi per identificare le varianti con un effetto deleterio a livello di RNA nei pazienti con malattie muscolari non diagnosticate. Ciò consentirà di stabilire una diagnosi molecolare e porre fine alla diagnosi errata in molti pazienti.
Dall'iscrizione alla fine dello studio a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione delle caratteristiche genomiche
Lasso di tempo: Dall'iscrizione alla fine dello studio a 24 mesi
Identificare le caratteristiche genomiche delle varianti patogene identificate dall'approccio RNaseQ. Questa analisi potrebbe potenzialmente scoprire alcune caratteristiche specifiche per questo tipo di variante, rendendo possibile suggerire la loro presenza in altri pazienti non diagnosticati in futuro.
Dall'iscrizione alla fine dello studio a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique Hopitaux De Marseille

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 marzo 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 febbraio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 febbraio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 febbraio 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RCAPHM22_0420
  • 2024-A01079-38 (Altro identificatore: RCB)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Distrofia muscolare, Duchenne

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