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Prader-Willi综合征的功能连接组:神经影像学和AI评估治疗影响

2025年3月27日 更新者:Assumpta Caixas、Corporacion Parc Tauli

Prader-Willi综合征功能连接组的表征:整合神经影像学和人工智能以评估生理和治疗干预的影响

这项观察性研究的目的是探索大脑网络变化并确定与prader-Willi综合征(PWS)成年人中与噬菌体,激素治疗效应和认知缺陷有关的模式。 它旨在回答的主要问题是:

  • 与健康和肥胖对照相比,PWS患者的大脑连通性模式如何改变?
  • 大脑网络变化与脾气和对生长激素疗法的反应如何相关?

研究人员将将PWS患者与健康和肥胖的对照进行比较,以查看进餐前后的大脑网络连通性和生长激素治疗的差异是否显着差异。 最终,研究人员将尝试使用AI和机器学习来开发治疗结果的预测模型。

研究概览

详细说明

Prader-Willi综合征(PWS)是一种罕见的遗传状况,其标志是诸如持续饥饿,肥胖,荷尔蒙失调和认知困难等问题。 尽管研究表明PWS患者大脑连通性的变化,但仍缺乏对这些变化的完全了解。 该项目旨在使用先进的AI技术探索PWS中的大脑网络模式,以更好地了解女性晶状体,荷尔蒙治疗和认知挑战的影响。

这项研究将结合来自大脑功能磁性成像(fMRI),遗传数据,激素水平和临床细节的数据; 39名具有PWS的成年人和82名对照参与者(包括52名健康和30个肥胖对照)。 在适用的情况下,所有参与者都适合年龄,性别和BMI。

饮食前后,已获得fMRI数据,并在生长激素治疗一年之前和之后获得。

数据质量将被评估并使用平均值或百分比进行总结。 然后,将小组与检测与女性和GH疗法有关的模式进行比较。

关于大脑连通性,将比较患者和对照组的数据,跟踪餐后脑网络的变化/GH治疗以及应用高级统计方法来控制错误。

最后,将使用AI模型来预测治疗结果和大脑网络变化。 这些模型将通过不同的技术进行测试和完善,以确保可靠性。

通过这项研究,预期的结果是鉴定PW中的独特大脑模式,发现这些脑模式与诸如Hyperphagia之类的症状如何相关,并开发AI模型来预测治疗结果。 最终,这项研究旨在提高我们对PWS的理解并帮助开发更好的治疗方法。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

101

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • Barcelona
      • Sabadell、Barcelona、西班牙、08202
        • Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

从一群在我们医院接受医疗护理和随访的患者中,选择了PWS的成人(> 18 Y.O.)患者。 还从医院患者中选择了对照。

描述

纳入标准:

  • 基因确认的prader-Willi综合征的诊断。
  • 年龄超过18岁。

排除标准:

  • 年龄在18岁以下。
  • fMRI的禁忌症。
  • 视觉缺陷。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
健康控制
年龄和性别匹配健康对照
允许患者打破禁食。
PWS患者
成人(> 18 Y.O.)患有遗传确认的prader-Willi综合征的患者。
用体酚(重组GH)治疗,剂量从0.2 mg/天开始,并根据需要进行调整。
允许患者打破禁食。
肥胖控制
年龄和性别匹配的肥胖对照(BMI> 30)
允许患者打破禁食。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
功能连接模式
大体时间:干预之前和之后(饥饿干预结束后,GH最多一年)。
脑连通性模式,尤其是与女性有关的模式,以及PWS患者对生长激素疗法的反应。
干预之前和之后(饥饿干预结束后,GH最多一年)。

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2025年3月1日

初级完成 (实际的)

2025年3月15日

研究完成 (实际的)

2025年3月15日

研究注册日期

首次提交

2025年3月21日

首先提交符合 QC 标准的

2025年3月27日

首次发布 (实际的)

2025年3月28日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年4月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年3月27日

最后验证

2025年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)?

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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