Functioneel connectome in het Prader-Willi-syndroom: neuroimaging en AI om de therapeutische impact te beoordelen
Karakterisatie van het functionele connectome in het Prader-Willi-syndroom: integratie van neuroimaging en kunstmatige intelligentie om de impact van fysiologische en therapeutische interventies te beoordelen
Het doel van dit observationele onderzoek is om veranderingen in het hersennetwerk te onderzoeken en patronen te identificeren die verband houden met hyperfagie, hormonale behandelingseffecten en cognitieve tekorten bij volwassenen met het Prader-Willi-syndroom (PWS). De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:
- Hoe worden hersenconnectiviteitspatronen veranderd bij PWS -patiënten in vergelijking met gezonde en zwaarlijvige controles?
- Hoe verslaan hersennetwerkveranderingen zich tot hyperfagie en de respons op groeihormoontherapie?
Onderzoekers zullen PWS -patiënten vergelijken met gezonde en zwaarlijvige controles om te zien of er significante verschillen zijn in hersennetwerkconnectiviteit voor en na maaltijd en groeihormoontherapie. Uiteindelijk zullen onderzoekers proberen voorspellende modellen van behandelingsresultaten te ontwikkelen met behulp van AI en machine learning.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzame genetische toestand gekenmerkt door kwesties als constante honger, obesitas, hormonale onevenwichtigheden en cognitieve problemen. Hoewel studies veranderingen in hersenconnectiviteit bij PWS -patiënten hebben aangetoond, ontbreekt er nog steeds een volledig begrip van deze veranderingen. Dit project is bedoeld om hersennetwerkpatronen in PW's te verkennen met behulp van geavanceerde AI -technieken om de impact van hyperfagie, hormonale behandelingen en cognitieve uitdagingen beter te begrijpen.
Deze studie combineert gegevens van hersenfunctionele magnetische ressonantiebeeldvorming (fMRI)), genetische gegevens, hormonale niveaus en klinische details; van 39 volwassenen met PW's en 82 controledeelnemers (inclusief 52 gezonde en 30 zwaarlijvige controles). Alle deelnemers worden geëvenaard voor leeftijd, geslacht en BMI waar van toepassing.
FMRI -gegevens zijn verkregen voor en na de maaltijd, en/of voor en na een jaar van groeihormoontherapie.
Gegevenskwaliteit wordt beoordeeld en vat deze samen met gemiddelden of percentages. Vervolgens worden groepen statistisch vergeleken met het detecteren van patronen gerelateerd aan hyperfagie en GH -therapie.
Wat betreft hersenconnectiviteit, zullen gegevens van patiënten en controles worden vergeleken, waarbij de hersennetwerken veranderen na de maaltijd/GH -therapie en geavanceerde statistische methoden toepassen om fouten te beheersen.
Ten slotte zullen met behulp van AI modellen om behandelingsresultaten en veranderingen in de hersennetwerk te voorspellen, worden ontwikkeld. Deze modellen worden getest en verfijnd met behulp van verschillende technieken om betrouwbaarheid te waarborgen.
Met dit onderzoek zijn de verwachte resultaten om unieke hersenpatronen in PW's te identificeren, ontdekken hoe deze zich verhouden tot symptomen zoals hyperfagie en AI -modellen ontwikkelen om behandelingsresultaten te voorspellen. Uiteindelijk is dit onderzoek als doel ons begrip van PW's te verbeteren en betere behandelingen te helpen ontwikkelen.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Barcelona
-
Sabadell, Barcelona, Spanje, 08202
- Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Genetisch bevestigde diagnose van het Prader-Willi-syndroom.
- Leeftijd ouder dan 18 jaar oud.
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd jonger dan 18 jaar oud.
- Contra -indicaties voor fMRI.
- Visuele defecten.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gezonde controles
Leeftijd en geslacht kwamen overeen met gezonde controles
|
Waardoor patiënten vasten kunnen doorbreken.
|
|
Patiënten met PWS
Volwassenen (> 18 jaar) Patiënten met genetisch bevestigde diagnose van het Prader-Willi-syndroom.
|
Behandeling met somatropine (recombinant GH), met doses vanaf 0,2 mg/dag en aangepast indien nodig.
Waardoor patiënten vasten kunnen doorbreken.
|
|
Zwaarlijvige controles
Leeftijd en geslacht passende bedieningselementen met obesitas (BMI> 30)
|
Waardoor patiënten vasten kunnen doorbreken.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Functionele connectiviteitspatronen
Tijdsspanne: Voor en na de interventie (onmiddellijk na het einde van de interventie naar honger, tot een jaar voor GH).
|
Hersenconnectiviteitspatronen, met name die gerelateerd aan hyperfagie en de respons op groeihormoontherapie in het geval van PWS -patiënten.
|
Voor en na de interventie (onmiddellijk na het einde van de interventie naar honger, tot een jaar voor GH).
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Inprentingsstoornissen
- Neurologische manifestaties
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Pathologische processen
- Voedingsstoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Overvoeding
- Tekenen en symptomen, spijsvertering
- Ziekte
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Aangeboren afwijkingen
- Afwijkingen, meerdere
- Overgewicht
- Verstandelijk gehandicapt
- Obesitas
- Chromosoomaandoeningen
- Syndroom
- Psychische aandoening
- Prader-Willi-syndroom
- Hyperfagie
Andere studie-ID-nummers
- 2025/5022
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .