Funkční konektom v Prader-Willi syndromu: Neuroimaging a AI pro posouzení terapeutického dopadu

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácný genetický stav vyznačený problémy, jako je neustálý hlad, obezita, hormonální nerovnováha a kognitivní potíže. Zatímco studie prokázaly změny v mozkové konektivitě u pacientů s PWS, stále chybí úplné pochopení těchto změn. Cílem tohoto projektu je prozkoumat vzorce mozkových sítí v PWS pomocí pokročilých technik AI, aby se lépe porozumělo dopadu hyperfagie, hormonálních ošetření a kognitivních výzev.

Tato studie bude kombinovat data z mozkového funkčního magnetického ressonance zobrazování (FMRI)), genetických dat, hormonálních a klinických detailů; z 39 dospělých s PWS a 82 účastníky kontroly (včetně 52 zdravých a 30 obézních kontrol). Všichni účastníci jsou přizpůsobeni věku, pohlaví a BMI, pokud je to možné.

Data fMRI byla získána před a po jídle a/nebo před a po jednom roce terapie růstovým hormonálním terapií.

Kvalita dat bude hodnocena a shrnuta ji pomocí průměrů nebo procent. Poté budou skupiny statisticky porovnány s detekci vzorců souvisejících s terapií hyperfagie a GH.

Pokud jde o připojení mozku, budou porovnány údaje od pacientů a kontrol, sledování toho, jak se mozkové sítě mění po léčbě jídla/GH a aplikují pokročilé statistické metody pro kontrolu chyb.

A konečně, pomocí AI budou vyvinuty modely k predikci výsledků léčby a změny mozkové sítě. Tyto modely budou testovány a rafinovány pomocí různých technik, aby byla zajištěna spolehlivost.

S tímto výzkumem mají očekávanými výsledky identifikovat jedinečné vzorce mozku v PWS, odhalit, jak se vztahují k symptomům, jako je hyperfagie, a vyvinout modely AI pro předpovídání výsledků léčby. Cílem tohoto výzkumu je v konečném důsledku zlepšit naše porozumění PWS a pomoci rozvíjet lepší léčbu.