Connectoma funcional na síndrome de Prader-Willi: neuroimagem e IA para avaliar o impacto terapêutico
Caracterização do Connectoma funcional na síndrome de Prader-Willi: integrando a neuroimagem e a inteligência artificial para avaliar o impacto de intervenções fisiológicas e terapêuticas
O objetivo deste estudo observacional é explorar as mudanças nas redes cerebrais e identificar padrões relacionados à hiperfagia, efeitos do tratamento hormonal e déficits cognitivos em adultos com síndrome de Prader-Willi (PWS). As principais perguntas que pretende responder são:
- Como os padrões de conectividade cerebral são alterados em pacientes com PWS em comparação com controles saudáveis e obesos?
- Como as mudanças na rede cerebral se relacionam com a hiperfagia e a resposta à terapia com hormônios do crescimento?
Os pesquisadores compararão os pacientes com PWS com controles saudáveis e obesos para verificar se há diferenças significativas na conectividade da rede cerebral antes e após as refeições e a terapia com hormônios do crescimento. Por fim, os pesquisadores tentarão desenvolver modelos preditivos de resultados de tratamento usando IA e aprendizado de máquina.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma condição genética rara marcada por questões como fome constante, obesidade, desequilíbrios hormonais e dificuldades cognitivas. Embora os estudos tenham mostrado alterações na conectividade cerebral em pacientes com PWS, ainda falta uma compreensão completa dessas mudanças. Este projeto tem como objetivo explorar padrões de redes cerebrais em PWs usando técnicas avançadas de IA para entender melhor o impacto da hiperfagia, tratamentos hormonais e desafios cognitivos.
Este estudo combinará dados da imagem magnética funcional do cérebro (fMRI)), dados genéticos, níveis hormonais e detalhes clínicos; de 39 adultos com PWS e 82 participantes de controle (incluindo 52 controles saudáveis e 30 obesos). Todos os participantes são comparados à idade, sexo e IMC, quando aplicável.
Os dados de ressonância magnética foram obtidos antes e depois das refeições e/ou antes e após um ano de terapia com hormônios do crescimento.
A qualidade dos dados será avaliada e a resumirá usando médias ou porcentagens. Em seguida, os grupos serão estatisticamente comparados aos padrões de detecção relacionados à hiperfagia e terapia com GH.
Em relação à conectividade cerebral, os dados de pacientes e controles serão comparados, rastreando como as redes cerebrais mudam após a terapia de refeições/GH e aplicando métodos estatísticos avançados para controlar erros.
Finalmente, usando a IA, serão desenvolvidos modelos para prever resultados de tratamento e mudanças na rede cerebral. Esses modelos serão testados e refinados usando diferentes técnicas para garantir a confiabilidade.
Com esta pesquisa, os resultados esperados são identificar padrões cerebrais exclusivos no PWS, descobrir como eles se relacionam com sintomas como hiperfagia e desenvolver modelos de IA para prever os resultados do tratamento. Por fim, esta pesquisa visa melhorar nossa compreensão do PWS e ajudar a desenvolver melhores tratamentos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Barcelona
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Sabadell, Barcelona, Espanha, 08202
- Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Diagnóstico geneticamente confirmado da síndrome de Prader-Willi.
- Idade com mais de 18 anos.
Critérios de exclusão:
- Idade com menos de 18 anos.
- Contra -indicações para fMRI.
- Defeitos visuais.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Controles saudáveis
Controles saudáveis pareados por idade e sexo
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Permitindo que os pacientes quebrem o jejum.
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Pacientes com PWS
Pacientes adultos (> 18 anos) com diagnóstico geneticamente confirmado da síndrome de Prader-Willi.
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Tratamento com somatropina (GH recombinante), com doses a partir de 0,2 mg/dia e ajustado conforme necessário.
Permitindo que os pacientes quebrem o jejum.
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Controles obesos
Controles combinados com idade e sexo com obesidade (IMC> 30)
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Permitindo que os pacientes quebrem o jejum.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Padrões de conectividade funcionais
Prazo: Antes e depois da intervenção (imediatamente após o final da intervenção para a fome, até um ano para GH).
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Padrões de conectividade cerebral, particularmente aqueles relacionados à hiperfagia e à resposta à terapia hormonal do crescimento no caso de pacientes com PWS.
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Antes e depois da intervenção (imediatamente após o final da intervenção para a fome, até um ano para GH).
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios de impressão
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Distúrbios Nutricionais
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Supernutrição
- Sinais e Sintomas Digestivos
- Doença
- Manifestações Neurocomportamentais
- Anomalias congénitas
- Anormalidades, Múltiplas
- Excesso de peso
- Deficiência Intelectual
- Obesidade
- Distúrbios cromossômicos
- Síndrome
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Síndrome de Prader-Willi
- Hiperfagia
Outros números de identificação do estudo
- 2025/5022
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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