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Connectome fonctionnel dans le syndrome de Prader-Willi: neuroimagerie et IA pour évaluer l'impact thérapeutique

27 mars 2025 mis à jour par: Assumpta Caixas, Corporacion Parc Tauli

Caractérisation du connexion fonctionnelle dans le syndrome de Prader-Willi: intégration de neuroimagerie et d'intelligence artificielle pour évaluer l'impact des interventions physiologiques et thérapeutiques

Le but de cette étude observationnelle est d'explorer les changements de réseau cérébral et d'identifier les modèles liés à l'hyperphagie, aux effets du traitement hormonal et aux déficits cognitifs chez les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS). Les principales questions auxquelles il vise à répondre est:

  • Comment les modèles de connectivité cérébrale sont-ils modifiés chez les patients PWS par rapport aux témoins sains et obèses?
  • Comment les changements de réseau cérébral sont-ils liés à l'hyperphagie et à la réponse à l'hormonothérapie de la croissance?

Les chercheurs compareront les patients PWS à des contrôles sains et obèses pour voir s'il existe des différences significatives dans la connectivité du réseau cérébral avant et après les repas et l'hormonothérapie de croissance. En fin de compte, les chercheurs essaieront de développer des modèles prédictifs de résultats de traitement en utilisant l'IA et l'apprentissage automatique.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une condition génétique rare marquée par des problèmes tels que la faim constante, l'obésité, les déséquilibres hormonaux et les difficultés cognitives. Bien que les études aient montré des changements dans la connectivité du cerveau chez les patients PWS, une compréhension complète de ces changements fait encore défaut. Ce projet vise à explorer les modèles de réseau cérébral dans les PWS en utilisant des techniques d'IA avancées pour mieux comprendre l'impact de l'hyperphagie, des traitements hormonaux et des défis cognitifs.

Cette étude combinera les données de l'imagerie de la Ressonance magnétique fonctionnelle du cerveau (IRMf)), les données génétiques, les niveaux hormonaux et les détails cliniques; sur 39 adultes atteints de PWS et 82 participants témoins (dont 52 témoins sains et 30 obèses). Tous les participants sont appariés pour l'âge, le sexe et l'IMC, le cas échéant.

Les données IRMf ont été obtenues avant et après les repas, et / ou avant et après un an d'hormonothérapie de croissance.

La qualité des données sera évaluée et les résumera en utilisant des moyennes ou des pourcentages. Ensuite, les groupes seront statistiquement comparés aux modèles de détection liés à l'hyperphagie et à la thérapie GH.

En ce qui concerne la connectivité du cerveau, les données des patients et des témoins seront comparées, en suivant la façon dont les réseaux cérébraux changent après la thérapie des repas / GH et appliquant des méthodes statistiques avancées pour contrôler les erreurs.

Enfin, en utilisant l'IA, des modèles pour prédire les résultats du traitement et les changements de réseau cérébral seront développés. Ces modèles seront testés et affinés à l'aide de différentes techniques pour assurer la fiabilité.

Avec cette recherche, les résultats attendus sont d'identifier les modèles cérébraux uniques dans les PWS, de découvrir comment ceux-ci sont liés à des symptômes comme l'hyperphagie et à développer des modèles d'IA pour prédire les résultats du traitement. En fin de compte, cette recherche vise à améliorer notre compréhension des PWS et à aider à développer de meilleurs traitements.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

101

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Barcelona
      • Sabadell, Barcelona, Espagne, 08202
        • Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients adultes (> 18 ans) atteints de PWS ont été sélectionnés parmi une cohorte de patients qui reçoivent des soins médicaux et un suivi à notre hôpital. Les témoins ont également été sélectionnés chez les patients hospitaliers.

La description

Critères d'inclusion:

  • Diagnostic génétiquement confirmé du syndrome de Prader-Willi.
  • Âge âgé de plus de 18 ans.

Critères d'exclusion:

  • Âge de moins de 18 ans.
  • Contre-indications pour l'IRMf.
  • Défauts visuels.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Contrôles sains
Témoins sains appariés selon l'âge et le sexe
Permettre aux patients de rompre le jeûne.
Patients atteints de PWS
Patients adultes (> 18 ans) avec diagnostic génétiquement confirmé du syndrome de Prader-Willi.
Traitement avec la somatropine (GH recombinant), avec des doses à partir de 0,2 mg / jour et ajustées si nécessaire.
Permettre aux patients de rompre le jeûne.
Contrôles obèses
Les contrôles de l'âge et du sexe avec l'obésité (IMC> 30)
Permettre aux patients de rompre le jeûne.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Modèles de connectivité fonctionnelle
Délai: Avant et après l'intervention (immédiatement après la fin de l'intervention pour la faim, jusqu'à un an pour GH).
Les modèles de connectivité cérébrale, en particulier ceux liés à l'hyperphagie et la réponse à l'hormonothérapie de la croissance dans le cas des patients PWS.
Avant et après l'intervention (immédiatement après la fin de l'intervention pour la faim, jusqu'à un an pour GH).

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 mars 2025

Achèvement primaire (Réel)

15 mars 2025

Achèvement de l'étude (Réel)

15 mars 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 mars 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 mars 2025

Première publication (Réel)

28 mars 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

1 avril 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 mars 2025

Dernière vérification

1 mars 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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