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- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT06900335
Connectome fonctionnel dans le syndrome de Prader-Willi: neuroimagerie et IA pour évaluer l'impact thérapeutique
Caractérisation du connexion fonctionnelle dans le syndrome de Prader-Willi: intégration de neuroimagerie et d'intelligence artificielle pour évaluer l'impact des interventions physiologiques et thérapeutiques
Le but de cette étude observationnelle est d'explorer les changements de réseau cérébral et d'identifier les modèles liés à l'hyperphagie, aux effets du traitement hormonal et aux déficits cognitifs chez les adultes atteints du syndrome de Prader-Willi (PWS). Les principales questions auxquelles il vise à répondre est:
- Comment les modèles de connectivité cérébrale sont-ils modifiés chez les patients PWS par rapport aux témoins sains et obèses?
- Comment les changements de réseau cérébral sont-ils liés à l'hyperphagie et à la réponse à l'hormonothérapie de la croissance?
Les chercheurs compareront les patients PWS à des contrôles sains et obèses pour voir s'il existe des différences significatives dans la connectivité du réseau cérébral avant et après les repas et l'hormonothérapie de croissance. En fin de compte, les chercheurs essaieront de développer des modèles prédictifs de résultats de traitement en utilisant l'IA et l'apprentissage automatique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une condition génétique rare marquée par des problèmes tels que la faim constante, l'obésité, les déséquilibres hormonaux et les difficultés cognitives. Bien que les études aient montré des changements dans la connectivité du cerveau chez les patients PWS, une compréhension complète de ces changements fait encore défaut. Ce projet vise à explorer les modèles de réseau cérébral dans les PWS en utilisant des techniques d'IA avancées pour mieux comprendre l'impact de l'hyperphagie, des traitements hormonaux et des défis cognitifs.
Cette étude combinera les données de l'imagerie de la Ressonance magnétique fonctionnelle du cerveau (IRMf)), les données génétiques, les niveaux hormonaux et les détails cliniques; sur 39 adultes atteints de PWS et 82 participants témoins (dont 52 témoins sains et 30 obèses). Tous les participants sont appariés pour l'âge, le sexe et l'IMC, le cas échéant.
Les données IRMf ont été obtenues avant et après les repas, et / ou avant et après un an d'hormonothérapie de croissance.
La qualité des données sera évaluée et les résumera en utilisant des moyennes ou des pourcentages. Ensuite, les groupes seront statistiquement comparés aux modèles de détection liés à l'hyperphagie et à la thérapie GH.
En ce qui concerne la connectivité du cerveau, les données des patients et des témoins seront comparées, en suivant la façon dont les réseaux cérébraux changent après la thérapie des repas / GH et appliquant des méthodes statistiques avancées pour contrôler les erreurs.
Enfin, en utilisant l'IA, des modèles pour prédire les résultats du traitement et les changements de réseau cérébral seront développés. Ces modèles seront testés et affinés à l'aide de différentes techniques pour assurer la fiabilité.
Avec cette recherche, les résultats attendus sont d'identifier les modèles cérébraux uniques dans les PWS, de découvrir comment ceux-ci sont liés à des symptômes comme l'hyperphagie et à développer des modèles d'IA pour prédire les résultats du traitement. En fin de compte, cette recherche vise à améliorer notre compréhension des PWS et à aider à développer de meilleurs traitements.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Barcelona
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Sabadell, Barcelona, Espagne, 08202
- Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion:
- Diagnostic génétiquement confirmé du syndrome de Prader-Willi.
- Âge âgé de plus de 18 ans.
Critères d'exclusion:
- Âge de moins de 18 ans.
- Contre-indications pour l'IRMf.
- Défauts visuels.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Contrôles sains
Témoins sains appariés selon l'âge et le sexe
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Permettre aux patients de rompre le jeûne.
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Patients atteints de PWS
Patients adultes (> 18 ans) avec diagnostic génétiquement confirmé du syndrome de Prader-Willi.
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Traitement avec la somatropine (GH recombinant), avec des doses à partir de 0,2 mg / jour et ajustées si nécessaire.
Permettre aux patients de rompre le jeûne.
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Contrôles obèses
Les contrôles de l'âge et du sexe avec l'obésité (IMC> 30)
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Permettre aux patients de rompre le jeûne.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Modèles de connectivité fonctionnelle
Délai: Avant et après l'intervention (immédiatement après la fin de l'intervention pour la faim, jusqu'à un an pour GH).
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Les modèles de connectivité cérébrale, en particulier ceux liés à l'hyperphagie et la réponse à l'hormonothérapie de la croissance dans le cas des patients PWS.
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Avant et après l'intervention (immédiatement après la fin de l'intervention pour la faim, jusqu'à un an pour GH).
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles de l'empreinte
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux
- Processus pathologiques
- Troubles nutritionnels
- Maladies génétiques, innées
- Suralimentation
- Signes et symptômes digestifs
- Maladie
- Manifestations neurocomportementales
- Anomalies congénitales
- Anomalies multiples
- En surpoids
- Déficience intellectuelle
- Obésité
- Troubles chromosomiques
- Syndrome
- Les troubles mentaux
- Syndrome de Prader Willi
- Hyperphagie
Autres numéros d'identification d'étude
- 2025/5022
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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