Funktionell anslutning i Prader-Willi-syndrom: Neuroimaging och AI för att bedöma terapeutisk påverkan

Prader-Willi Syndrome (PWS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd präglat av frågor som konstant hunger, fetma, hormonella obalanser och kognitiva svårigheter. Medan studier har visat förändringar i hjärnanslutning hos PWS -patienter, saknas fortfarande en fullständig förståelse för dessa förändringar. Detta projekt syftar till att utforska hjärnnätverksmönster i PWs med avancerade AI -tekniker för att bättre förstå effekterna av hyperfagi, hormonella behandlingar och kognitiva utmaningar.

Denna studie kommer att kombinera data från hjärnfunktionell magnetisk ressonansavbildning (FMRI)), genetiska data, hormonella nivåer och kliniska detaljer; av 39 vuxna med PWS och 82 kontrolldeltagare (inklusive 52 friska och 30 feta kontroller). Alla deltagare matchas för ålder, kön och BMI där det är tillämpligt.

fMRI -data har erhållits före och efter måltider och/eller före och efter ett års tillväxthormonterapi.

Datakvaliteten kommer att utvärderas och sammanfattar den med genomsnitt eller procenttal. Sedan jämförs grupper statistiskt med detekteringsmönster relaterade till hyperfagi och GH -terapi.

När det gäller hjärnanslutning kommer data från patienter och kontroller att jämföras, vilket spårar hur hjärnnätverk förändras efter måltider/GH -terapi och tillämpar avancerade statistiska metoder för att kontrollera fel.

Slutligen, med AI, kommer modeller för att förutsäga behandlingsresultat och hjärnnätverksförändringar att utvecklas. Dessa modeller testas och förfinas med olika tekniker för att säkerställa tillförlitlighet.

Med denna forskning är förväntade resultat att identifiera unika hjärnmönster i PWS, avslöja hur dessa relaterar till symtom som hyperfagi och utvecklar AI -modeller för att förutsäga behandlingsresultat. I slutändan syftar denna forskning till att förbättra vår förståelse för PWS och hjälpa till att utveckla bättre behandlingar.