Connectoma funcional en el síndrome de Prader-Willi: neuroimagen e IA para evaluar el impacto terapéutico

El síndrome de Prader-Willi (PWS) es una condición genética rara marcada por problemas como el hambre constante, la obesidad, los desequilibrios hormonales y las dificultades cognitivas. Si bien los estudios han demostrado cambios en la conectividad cerebral en pacientes con PWS, aún faltan una comprensión completa de estos cambios. Este proyecto tiene como objetivo explorar los patrones de redes cerebrales en PWS utilizando técnicas de IA avanzadas para comprender mejor el impacto de la hiperfagia, los tratamientos hormonales y los desafíos cognitivos.

Este estudio combinará datos de imágenes de resonancia magnética funcional del cerebro (fMRI)), datos genéticos, niveles hormonales y detalles clínicos; de 39 adultos con PWS y 82 participantes de control (incluidos 52 controles sanos y 30 obesos). Todos los participantes son emparejados por edad, sexo e IMC, donde corresponda.

Los datos de fMRI se obtuvieron antes y después de las comidas, y/o antes y después de un año de terapia hormonal de crecimiento.

La calidad de los datos se evaluará y la resumirá utilizando promedios o porcentajes. Luego, los grupos se compararán estadísticamente con los patrones de detección relacionados con la hiperfagia y la terapia de GH.

Con respecto a la conectividad cerebral, se compararán los datos de los pacientes y los controles, rastreando cómo cambian las redes cerebrales después de las comidas/terapia de GH y aplicando métodos estadísticos avanzados para controlar los errores.

Finalmente, el uso de IA, se desarrollarán modelos para predecir los resultados del tratamiento y los cambios en la red cerebral. Estos modelos serán probados y refinados utilizando diferentes técnicas para garantizar la confiabilidad.

Con esta investigación, los resultados esperados son identificar patrones cerebrales únicos en PWS, descubrir cómo estos se relacionan con síntomas como la hiperfagia y desarrollar modelos de IA para predecir los resultados del tratamiento. En última instancia, esta investigación tiene como objetivo mejorar nuestra comprensión de PWS y ayudar a desarrollar mejores tratamientos.