Funksjonell tilkobling i Prader-Willi syndrom: Neuroimaging og AI for å vurdere terapeutisk innvirkning

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden genetisk tilstand preget av problemer som konstant sult, overvekt, hormonelle ubalanser og kognitive vansker. Mens studier har vist endringer i hjernens tilkobling hos PWS -pasienter, mangler en fullstendig forståelse av disse endringene fortsatt. Dette prosjektet tar sikte på å utforske hjernens nettverksmønstre i PWS ved å bruke avanserte AI -teknikker for å bedre forstå virkningen av hyperfagi, hormonelle behandlinger og kognitive utfordringer.

Denne studien vil kombinere data fra hjernefunksjonell magnetisk ressonance -avbildning (fMRI)), genetiske data, hormonelle nivåer og kliniske detaljer; av 39 voksne med PWS og 82 kontrolldeltakere (inkludert 52 sunne og 30 overvektige kontroller). Alle deltakerne blir matchet for alder, kjønn og BMI der det er aktuelt.

FMRI -data er oppnådd før og etter måltider, og/eller før og etter ett års veksthormonbehandling.

Datakvalitet vil bli vurdert og oppsummere den ved hjelp av gjennomsnitt eller prosenter. Deretter vil grupper bli statistisk sammenlignet med detekterer mønstre relatert til hyperfagi og GH -terapi.

Når det gjelder hjerneforbindelse, vil data fra pasienter og kontroller bli sammenlignet, og spore hvordan hjernenettverk endres etter måltider/GH -terapi og anvende avanserte statistiske metoder for å kontrollere feil.

Til slutt vil bruk av AI, modeller for å forutsi behandlingsresultater og endringer i hjernenettverket, bli utviklet. Disse modellene vil bli testet og foredlet ved hjelp av forskjellige teknikker for å sikre pålitelighet.

Med denne forskningen er forventede resultater å identifisere unike hjernemønstre i PWS, avdekke hvordan disse forholder seg til symptomer som hyperfagi, og utvikle AI -modeller for å forutsi behandlingsresultater. Til syvende og sist tar denne forskningen som mål å forbedre vår forståelse av PWS og bidra til å utvikle bedre behandlinger.