评估上皮卵巢癌风险预测的多基因风险评分：证明研究 (PROVE)
评估意大利人口中上皮卵巢癌风险预测和临床结果的多基因风险评分：证明研究
这项观察性研究的目的是评估多基因风险评分（PRS）评估是否可以帮助预测18岁以上女性上皮卵巢癌的发作，将组织学确认的卵巢卵巢癌或卵巢卵巢癌（病例）与没有卵巢癌个人病史的女性（对照）的女性进行比较。 它旨在回答的主要问题是：
- PRS与上皮卵巢癌之间存在关联吗？
- 调整其他临床因素后，PR可以改善卵巢癌风险的预测吗？
研究人员将比较病例和对照之间的PRS值，以查看较高的PRS百分位数是否与卵巢癌风险增加有关。
参与者将：
- 填写有关社会经济地位，生活方式和饮食习惯的问卷。
- 接受血液采样，以分析BRCA1-2，PALB2，RAD51C，RAD51D致病变异。
- 进行PRS分析。
研究概览
地位
条件
详细说明
本研究旨在通过病例对照与前瞻性队列相结合的设计，调查上皮性卵巢癌（EOC），重点关注遗传、临床和生活方式风险因素。
招募阶段将持续12个月，在罗马的Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS进行。病例将包括组织学确诊为EOC的女性，而对照组将是从风湿病科连续招募的无卵巢癌病史的女性。合格参与者必须年龄≥18岁并提供知情同意书。患有除卵巢癌以外其他并发恶性肿瘤的女性将被排除。
研究程序基线访视
签署知情同意书后，参与者将接受以下评估：
- 结构化问卷：收集社会人口学数据、医疗和家族史、产科史、生活方式因素、合并症以及潜在的卵巢癌风险因素。
- 血液采样：将采集血液用于分子分析，包括BRCA1/2突变状态和多基因风险评分（PRS）评估。PRS结果将应参与者要求提供，而致病性BRCA结果将转诊给遗传学家并根据临床实践进行管理。
对于有未来生育意愿且被诊断为FIGO IA期或IC1期、低级别浆液性、1-2级子宫内膜样或膨胀性黏液性组织学卵巢癌的育龄患者，将考虑保留生育功能的方法。在接受保留生育功能手术（病例）的患者中，将从肉眼正常的卵巢组织中获取组织样本，并使用全场光学相干断层扫描和动态细胞成像进行体外分析。
对于药物遗传学分析，患者将根据接受的治疗类型（即PARPi、化疗、单克隆抗体）分为不同组别，每种药物将通过涉及其疗效和毒性的不同药物遗传学特征组进行表征。还将评估药物遗传学特征，以确定接受多种合并症治疗患者的药物相互作用风险。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Stefania Boccia
- 电话号码：+39 0630154396
- 邮箱：stefania.boccia@unicatt.it
学习地点
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Italia
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Roma、Italia、意大利、00168
- 招聘中
- Dipartimento Universitario di Scienze della Vita e Sanità Pubblica
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接触：
- Stefania Boccia
- 电话号码：0630154396
- 邮箱：stefania.boccia@policlinicogemelli.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 对于病例：初次诊断组织学确认上皮卵巢癌或输卵管癌的妇女。
- 对于没有伴随或过去OC诊断的妇女。
排除标准：
- 对于两个情况和对照：同时存在的恶性肿瘤存在于OC中。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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病例：卵巢癌的妇女
组织学证明的上皮卵巢和输卵管癌（称为病例）的患者连续地招募了Policlinico Gemelli的卵巢癌复合物手术单位。
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对于PRS分析，将根据GWAS在EOC上的最新发现，尤其是利用结果的结果，选择用于基因分型的SNP，如Dareng等人的报道。 （doi：10.1038/s41431-021-00987-7）。 PRS将根据所选SNP计算为风险等位基因的加权总和。
在早期卵巢癌的保留生育功能手术中，将从宏观正常的卵巢组织中获取组织样本，并使用全场光学相干断层扫描（FF-OCT）结合动态细胞成像（DCI）进行离体分析。
分析将使用VanGogh活检系统（AQUYRE Biosciences）进行。
识别与标准治疗不同反应和毒性相关的独特药物遗传学特征。 患者将根据接受的治疗类型（即PARPi、化疗、单克隆抗体）分为不同组别，每种药物将通过参与其疗效和毒性的不同药物遗传学特征组进行表征。 将评估参与给药药物吸收、分布、代谢和消除的遗传指纹，以回顾性关联疗法的疗效和安全性特征以及患者的预期酶活性。
符合条件患者手术期间获取的组织样本将使用全场光学相干断层扫描和动态细胞成像技术进行离体分析。
样本将在无需任何改动、损伤或固定的情况下进行评估，且此过程不会干扰标准诊断流程。
其他名称：
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控件：健康女性
没有先前或伴随的OC的个人历史（称为控制）的妇女，连续地招募了Policlinico Gemelli的风湿病学复杂手术单位。
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对于PRS分析，将根据GWAS在EOC上的最新发现，尤其是利用结果的结果，选择用于基因分型的SNP，如Dareng等人的报道。 （doi：10.1038/s41431-021-00987-7）。 PRS将根据所选SNP计算为风险等位基因的加权总和。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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由不同的PRS百分位数开发EOC的几率
大体时间：注册时
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PRS百分位与EOC风险之间的相关性
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注册时
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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PRS百分位数和协变量的相关性
大体时间：注册时
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Correlation between PRS percentiles and: age, familiarity with OC, stage, histotype, grading (1-2 versus 3), BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D, FANCM status, type of surgery, residual tumor (RT) at histology, type of chemotherapy, maintenance, chemo-resistance, response to treatment, recurrences, progressions, cancer-specific deaths, Disease Free survival (DFS)危险比（HR），总生存率（OS）HR。
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注册时
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全视野光学相干断层扫描（FF-OCT）结合动态细胞成像（梵高系统）的诊断准确性
大体时间：入组时
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诊断准确性将通过评估与组织病理学金标准相比的敏感性、特异性、准确性和预测值来衡量。
这些统计数据将从2×2列联表中得出，并以双侧95%置信区间呈现。
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入组时
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药物代谢酶与转运体功能基因型频率
大体时间：入组时
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已识别的与治疗反应相关的基因数量
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入组时
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 7225 (CTEP)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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