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Valutazione del punteggio del rischio poligenico per la previsione del rischio di carcinoma ovarico epiteliale: lo studio di prova (PROVE)

27 febbraio 2026 aggiornato da: Stefania Boccia, Catholic University of the Sacred Heart

Valutazione del punteggio del rischio poligenico per la previsione del rischio epiteliale del cancro ovarico e gli esiti clinici in una popolazione italiana: lo studio di prova

L'obiettivo di questo studio osservazionale è valutare se la valutazione del punteggio del rischio poligenico (PRS) può aiutare a prevedere l'insorgenza del carcinoma ovarico epiteliale nelle donne di età superiore ai 18 anni, confrontando quelle con una diagnosi istologicamente confermata di cancro ovarico epiteliale o tubo di Falloppio) con le donne senza storia personale di carcinoma ovarico (controlli). Le domande principali a cui mira a rispondere sono:

  • Esiste un'associazione tra PRS e la presenza di carcinoma ovarico epiteliale?
  • I PR possono migliorare la previsione del rischio di carcinoma ovarico se adeguato ad altri fattori clinici?

I ricercatori confronteranno i valori di PRS tra casi e controlli per vedere se i percentili PRS più elevati sono associati ad un aumentato rischio di carcinoma ovarico.

I partecipanti lo faranno:

  • Completa un questionario sullo stato socio-economico, nello stile di vita e nelle abitudini dietetiche.
  • Sotto campionamento del sangue, per l'analisi di varianti patogene BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D.
  • Sottoporsi all'analisi PRS.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio mira a indagare il carcinoma epiteliale ovarico (EOC) attraverso un disegno combinato caso-controllo e di coorte prospettica, concentrandosi su fattori di rischio genetici, clinici e legati allo stile di vita.

La fase di reclutamento durerà 12 mesi, condotta presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS a Roma. I casi includeranno donne con EOC confermato istologicamente, mentre i controlli saranno donne senza una storia di carcinoma ovarico, reclutate consecutivamente dall'Unità di Reumatologia. I partecipanti idonei devono avere ≥18 anni e fornire il consenso informato. Saranno escluse donne con altre neoplasie maligne concomitanti diverse dal carcinoma ovarico.

Procedure dello Studio Visita Basale

Dopo aver firmato il consenso informato, i partecipanti saranno sottoposti alle seguenti valutazioni:

  • Questionario Strutturato: Raccolta di dati socio-demografici, anamnesi medica e familiare, anamnesi ostetrica, fattori legati allo stile di vita, comorbidità e potenziali fattori di rischio per il carcinoma ovarico.
  • Prelievo di Sangue: Il sangue sarà raccolto per analisi molecolare, inclusa la valutazione dello stato mutazionale BRCA1/2 e del Punteggio di Rischio Poligenico (PRS). I risultati del PRS saranno disponibili per i partecipanti su richiesta, mentre i risultati patogeni di BRCA saranno riferiti a un genetista e gestiti secondo la pratica clinica.

Un approccio di preservazione della fertilità sarà considerato per pazienti in età riproduttiva che esprimono il desiderio di una futura fertilità e sono diagnosticate con carcinoma ovarico di stadio FIGO IA o IC1 di istologia sierosa di basso grado, endometrioide grado 1-2, o mucinoso espansivo. Campioni di tessuto ottenuti da tessuto ovarico macroscopicamente normale in pazienti sottoposte a chirurgia di preservazione della fertilità (casi) saranno analizzati ex vivo utilizzando Tomografia Ottica a Campo Intero e Imaging Cellulare Dinamico.

Per l'analisi farmacogenetica, i pazienti saranno suddivisi in diversi gruppi in base al tipo di trattamento ricevuto (es. PARPi, chemio, moAB) e ogni farmaco sarà caratterizzato da diversi gruppi di profili farmacogenetici coinvolti nella loro efficacia e tossicità. La firma farmacogenetica sarà anche valutata per determinare i rischi di interazione farmaco-farmaco in pazienti sottoposte a trattamenti multipli per comorbidità.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Italia
      • Roma, Italia, Italia, 00168

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Casi e controlli l'iscrizione saranno condotti nelle cliniche ambulatoriali del carcinoma ovarico e della reumatologia delle Fondazioni Policlinico Universitaria Agostino Gemelli IRCCS, rispettivamente.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Per i casi: le donne con una diagnosi per la prima volta di cancro ovarico epiteliale o di Falloppio confermati istologicamente confermati.
  • Per controlli le donne senza diagnosi OC concomitante o passata.

Criteri di esclusione:

  • Per entrambi i casi e controlli: la presenza di neoplasie concorrenti altri da OC.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Casi: donne con carcinoma ovarico
Pazienti con carcinoma ovarico epiteliale e epiteliale istologicamente provato (indicato come casi), arruolati consecutivamente nell'unità operativa del complesso di carcinoma ovarico di Policlinico Gemelli.
Genetico: Punteggio di rischio poligenico
Per l'analisi PRS, gli SNP per la genotipizzazione saranno selezionati in base alle ultime scoperte di GWAS su EOC, in particolare sfruttando i risultati, come riportato da Dareng et al. (doi: 10.1038/s41431-021-00987-7). I PR saranno calcolati come una somma ponderata di alleli a rischio in base agli SNP selezionati.
Test diagnostico: Biopsia sull'ovaio controlaterale normale
Durante l'intervento chirurgico conservativo per il cancro ovarico in stadio iniziale, verranno prelevati campioni di tessuto dal tessuto ovarico macroscopicamente normale e analizzati ex vivo utilizzando la Tomografia a Coerenza Ottica a Campo Intero (FF-OCT) combinata con l'Imaging Dinamico Cellulare (DCI). L'analisi sarà eseguita con il sistema di biopsia VanGogh (AQUYRE Biosciences).
Genetico: Profili farmacogenetici

Identificare profili farmacogenetici distinti associati a diverse risposte e tossicità dei trattamenti standard. I pazienti verranno suddivisi in diversi gruppi in base al tipo di trattamento ricevuto (ad es. PARPi, chemioterapia, moAB) e ogni farmaco sarà caratterizzato da diversi gruppi di profili farmacogenetici coinvolti nella loro efficacia e tossicità.

Le impronte genetiche coinvolte nell'assorbimento, distribuzione, metabolismo ed eliminazione dei farmaci somministrati verranno valutate per correlare retrospettivamente l'efficacia e il profilo di sicurezza delle terapie e l'attività enzimatica attesa dei pazienti.

Test diagnostico: Tomografia a Coerenza Ottica a Campo Intero (FF-OCT), combinata con Imaging Cellulare Dinamico (Sistema Van Gogh) per il rilevamento di lesioni tumorali ovariche da campioni tissutali
I campioni di tessuto prelevati durante l'intervento chirurgico nei pazienti idonei verranno analizzati ex vivo utilizzando la Tomografia a Coerenza Ottica a Campo Intero e l'Imaging Cellulare Dinamico. I campioni verranno valutati senza alcuna alterazione, danno o necessità di fissazione, e questa procedura non interferirà con il flusso diagnostico standard.
Altri nomi:
  • biopsia
Controlli: donne sane
Donne senza storia personale precedente o concomitante di OC (indicato come controlli), iscritti consecutivamente all'unità operativa del complesso reumatologico di Policlinico Gemelli.
Genetico: Punteggio di rischio poligenico
Per l'analisi PRS, gli SNP per la genotipizzazione saranno selezionati in base alle ultime scoperte di GWAS su EOC, in particolare sfruttando i risultati, come riportato da Dareng et al. (doi: 10.1038/s41431-021-00987-7). I PR saranno calcolati come una somma ponderata di alleli a rischio in base agli SNP selezionati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Probabilità di sviluppare EOC da diversi percentili PRS
Lasso di tempo: All'iscrizione
Correlazione tra percentili PRS e rischio EOC
All'iscrizione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione di percentili PRS e covariate
Lasso di tempo: All'iscrizione
Correlation between PRS percentiles and: age, familiarity with OC, stage, histotype, grading (1-2 versus 3), BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D, FANCM status, type of surgery, residual tumor (RT) at histology, type of chemotherapy, maintenance, chemo-resistance, response to treatment, recurrences, progressions, cancer-specific deaths, Disease Free survival (DFS) HABARD RAPORO (HR), HR HR di sopravvivenza globale (OS).
All'iscrizione
Accuratezza diagnostica della tomografia a coerenza ottica a campo pieno (FF-OCT), combinata con l'Imaging Cellulare Dinamico (Sistema Van Gogh)
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
La precisione diagnostica sarà valutata stimando la sensibilità, la specificità, l'accuratezza e i valori predittivi rispetto allo standard di riferimento istopatologico. Queste statistiche saranno derivate da tabelle di contingenza 2×2 e presentate con intervalli di confidenza bilaterali al 95%.
Al momento dell'arruolamento
Frequenza dei genotipi funzionali negli enzimi metabolizzanti i farmaci e nei trasportatori
Lasso di tempo: Al momento dell'arruolamento
Numero di geni associati alla risposta al trattamento identificati
Al momento dell'arruolamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Catholic University of the Sacred Heart

Collaboratori

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

20 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7225 (CTEP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cancro ovarico

Prove cliniche su Punteggio di rischio poligenico

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