Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av polygen riskpoäng för epitelial äggstockscancer Risk Förutsägelse: Bevisstudien (PROVE)

27 februari 2026 uppdaterad av: Stefania Boccia, Catholic University of the Sacred Heart

Utvärdering av polygenisk riskpoäng för epitelial äggstockscancerisk riskförutsägelse och kliniska resultat i en italiensk befolkning: bevisstudien

Målet med denna observationsstudie är att utvärdera om Polygenic Risk Score (PRS) -bedömning kan hjälpa till att förutsäga början av epitelcancer i äggstocken hos kvinnor över 18 år, jämföra de med en histologiskt bekräftad diagnos av epitelial äggstocks- eller äggstockscancer (fall) med kvinnor utan personlig historia av äggstockscancer (kontroller). De viktigaste frågorna som syftar till att svara på är:

  • Finns det en koppling mellan PRS och närvaron av epitelial äggstockscancer?
  • Kan PR: er förbättra förutsägelsen av äggstockscancerrisken när den justeras för andra kliniska faktorer?

Forskare kommer att jämföra PRS -värden mellan fall och kontroller för att se om högre PRS -percentiler är förknippade med en ökad risk för äggstockscancer.

Deltagarna kommer:

  • Fyll i ett frågeformulär om socioekonomisk status, livsstil och dietvanor.
  • Genomgå blodprovtagning, för analys av BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D patogena varianter.
  • Genomgå PRS -analys.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Denna studie syftar till att undersöka epithelial äggstockscancer (EOC) genom en kombinerad fall-kontroll- och prospektiv kohortdesign, med fokus på genetiska, kliniska och livsstilsrelaterade riskfaktorer.

Rekryteringsfasen kommer att pågå i 12 månader och genomföras vid Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS i Rom. Fall kommer att inkludera kvinnor med histologiskt bekräftad EOC, medan kontroller kommer att vara kvinnor utan tidigare äggstockscancer, som rekryterats i följd från Reumatologiska enheten. Behöriga deltagare måste vara ≥18 år gamla och lämna informerat samtycke. Kvinnor med samtidiga maligniteter utöver äggstockscancer kommer att exkluderas.

Studieprocedurer Baslinjebesök

Efter att ha undertecknat informerat samtycke kommer deltagarna att genomgå följande utvärderingar:

  • Strukturerat frågeformulär: Insamling av sociodemografiska data, medicinsk och familjehistoria, obstetrisk historia, livsstilsfaktorer, komorbiditeter och potentiella riskfaktorer för äggstockscancer.
  • Blodprovstagning: Blod kommer att samlas in för molekylär analys, inklusive BRCA1/2-mutationsstatus och utvärdering av polygen riskpoäng (PRS). PRS-resultat kommer att göras tillgängliga för deltagare på begäran, medan patogena BRCA-resultat kommer att hänvisas till en genetiker och hanteras enligt klinisk praxis.

En fertilitetsbevarande metod kommer att övervägas för patienter i fertil ålder som uttrycker önskan om framtida fertilitet och diagnostiseras med FIGO-stadium IA eller IC1 äggstockscancer av låggradig serös, grad 1-2 endometrioid eller expansiv mukös histologi. Vävnadsprover från makroskopiskt normal äggstocksvävnad hos patienter som genomgår fertilitetsbevarande kirurgi (fall) kommer att analyseras ex vivo med Full-Field Optical Coherence Tomography och Dynamic Cell Imaging.

För farmakogenetisk analys kommer patienter att delas in i olika grupper baserat på mottagen behandlingstyp (dvs. PARPi, kemo, moAB) och varje läkemedel kommer att karakteriseras av olika grupper av farmakogenetiska profiler som är involverade i deras effektivitet och toxicitet. Den farmakogenetiska signaturen kommer också att utvärderas för att fastställa risken för läkemedelsinteraktioner hos patienter som genomgår multipla behandlingar för komorbiditeter.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Italien
    • Italia
      • Roma, Italia, Italien, 00168

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Fall och kontrollregistrering kommer att genomföras i ovariecancer- och reumatologikliniker för Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs.

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • För fall: Kvinnor med en första diagnos av histologiskt bekräftat epitelial äggstock eller äggledare.
  • För kontroller kvinnor utan samtidig eller tidigare OC -diagnos.

Uteslutningskriterier:

  • För både fall och kontroller: Närvaron av samtidiga maligniteter andra från OC.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Fall: Kvinnor med äggstockscancer
Patienter med histologiskt beprövad epitelial äggstocks- och äggledarcancer (kallad fall), i följd inskrivna i äggstockskarcinomkomplexet operativa enheten i Policlinico Gemelli.
Genetisk: Polygen riskpoäng
För PRS -analysen kommer SNP: er för genotypning att väljas utifrån de senaste resultaten från GWAS på EOC, särskilt utnyttjande av resultaten, som rapporterats av Dareng et al. (doi: 10.1038/s41431-021-00987-7). PRS kommer att beräknas som en vägd summa av riskalleler baserat på de valda SNP: erna.
Diagnostiskt test: Biopsi på normal kontralateral äggstock
Under fertilitetsbevarande kirurgi för tidig ovarialcancer kommer vävnadsprover att tas från makroskopiskt normal ovarialvävnad och analyseras ex vivo med Full-Field Optical Coherence Tomography (FF-OCT) kombinerat med Dynamic Cell Imaging (DCI). Analysen kommer att utföras med VanGogh-biopsisystemet (AQUYRE Biosciences).
Genetisk: Farmakogenetiska profiler

Identifiera distinkta farmakogenetiska profiler associerade med olika responser och toxiciteter från standardbehandlingar. Patienter kommer att delas in i olika grupper baserat på den behandlingstyp de får (dvs. PARPi, kemo, moAB) och varje läkemedel kommer att karakteriseras av olika grupper av farmakogenetiska profiler som är involverade i deras effektivitet och toxicitet.

De genetiska fingeravtrycken involverade i absorption, distribution, metabolism och eliminering av administrerade läkemedel kommer att utvärderas för att retrospektivt korrelera behandlingarnas effektivitet och säkerhetsprofil med patienternas förväntade enzymatiska aktivitet.

Diagnostiskt test: Full-Fält Optisk Kohärens Tomografi (FF-OCT), kombinerad med Dynamisk Cellavbildning (Van Gogh System) för att detektera äggstockscancerläsioner från vävnadsprover
Vävnadsprover som tas under operation hos berättigade patienter kommer att analyseras ex vivo med Full-Field Optical Coherence Tomography och Dynamic Cell Imaging. Proverna kommer att utvärderas utan någon förändring, skada eller behov av fixering, och denna procedur kommer inte att störa det standardiserade diagnostiska arbetsflödet.
Andra namn:
  • biopsi
Kontroller: friska kvinnor
Kvinnor utan tidigare eller samtidig personlig historia av OC (kallas kontroller), i följd inskrivna i Rheumatology Complex Operative Unit of Policlinico Gemelli.
Genetisk: Polygen riskpoäng
För PRS -analysen kommer SNP: er för genotypning att väljas utifrån de senaste resultaten från GWAS på EOC, särskilt utnyttjande av resultaten, som rapporterats av Dareng et al. (doi: 10.1038/s41431-021-00987-7). PRS kommer att beräknas som en vägd summa av riskalleler baserat på de valda SNP: erna.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Odds för att utveckla EOC med olika PRS -percentiler
Tidsram: Vid anmälan
Korrelation mellan PRS -percentiler och EOC -risk
Vid anmälan

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Korrelation mellan PRS -percentiler och kovariater
Tidsram: Vid anmälan
Correlation between PRS percentiles and: age, familiarity with OC, stage, histotype, grading (1-2 versus 3), BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D, FANCM status, type of surgery, residual tumor (RT) at histology, type of chemotherapy, maintenance, chemo-resistance, response to treatment, recurrences, progressions, cancer-specific deaths, Disease Free survival (DFS) Hazard Ratio (HR), total överlevnad (OS) HR.
Vid anmälan
Diagnostisk noggrannhet av Full-Field Optical Coherence Tomography (FF-OCT), kombinerat med Dynamic Cell Imaging (Van Gogh System)
Tidsram: Vid inkludering
Den diagnostiska noggrannheten kommer att bedömas genom att uppskatta sensitivitet, specificitet, noggrannhet och prediktiva värden mot den histopatologiska guldstandarden. Dessa statistikvärden kommer att härledas från 2×2-kontingenstabeller och presenteras med tvåsidiga 95% KI.
Vid inkludering
Frekvensen av funktionella genotyper i läkemedelsmetaboliserande enzymer och transportörer
Tidsram: Vid inkludering
Antal gener associerade med behandlingssvar identifierade
Vid inkludering

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Catholic University of the Sacred Heart

Samarbetspartners

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 juni 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 februari 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 april 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 april 2025

Första postat (Faktisk)

20 april 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 mars 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 7225 (CTEP)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera