Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení skóre polygenního rizika pro predikci rizika rakoviny vaječníků o vaječníku: (PROVE)

27. února 2026 aktualizováno: Stefania Boccia, Catholic University of the Sacred Heart

Hodnocení skóre polygenního rizika pro predikci rizika rakoviny vaječníků a klinických výsledků v italské populaci: ZAMĚSTNÁ STUDIE

Cílem této observační studie je posoudit, zda hodnocení skóre polygenního rizika (PRS) může pomoci předvídat nástup epiteliální rakoviny vaječníků u žen ve věku starších 18 let, porovnávat ženy s histologicky potvrzenou diagnózou epiteliální rakoviny vaječníků nebo ve vodopické trubici) bez osobní anamnézy rakoviny ováriánu (kontrola). Hlavní otázky, na které je třeba odpovědět, jsou:

  • Existuje souvislost mezi PRS a přítomností rakoviny epitelu vaječníků?
  • Mohou PRS zlepšit predikci rizika rakoviny vaječníků, když jsou upraveny o jiné klinické faktory?

Vědci budou porovnat hodnoty PRS mezi případy a kontrolami, aby zjistili, zda jsou vyšší percentily PRS spojeny se zvýšeným rizikem rakoviny vaječníků.

Účastníci budou:

  • Vyplňte dotazník o sociálně-ekonomickém stavu, životním stylu a stravovacích návycích.
  • Podstupujte odběr krve, pro analýzu BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D PATOGENICKÉ VARIALY.
  • Podstoupit analýzu PRS.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato studie si klade za cíl prozkoumat epiteliální karcinom vaječníků (EOC) pomocí kombinovaného designu případové studie a prospektivní kohorty, se zaměřením na genetické, klinické a životní stylové rizikové faktory.

Fáze náboru bude trvat 12 měsíců a bude prováděna ve Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS v Římě. Případy budou zahrnovat ženy s histologicky potvrzeným EOC, zatímco kontrolní skupinu budou tvořit ženy bez anamnézy karcinomu vaječníků, postupně náborované z revmatologické jednotky. Vhodní účastníci musí být starší ≥18 let a poskytnout informovaný souhlas. Ženy se současnými malignitami jinými než OC budou vyloučeny.

Studijní postupy Vstupní vyšetření

Po podepsání informovaného souhlasu podstoupí účastníci následující hodnocení:

  • Strukturovaný dotazník: Sbírka sociodemografických údajů, lékařské a rodinné anamnézy, porodnické anamnézy, faktorů životního stylu, komorbidit a potenciálních rizikových faktorů karcinomu vaječníků.
  • Odběr krve: Krev bude odebrána pro molekulární analýzu, včetně mutačního stavu BRCA1/2 a hodnocení polygenního rizikového skóre (PRS). Výsledky PRS budou k dispozici účastníkům na vyžádání, zatímco patogenní výsledky BRCA budou odeslány ke genetickému specialistovi a budou řízeny podle klinické praxe.

Přístup šetřící plodnost bude zvažován u pacientek v reprodukčním věku, které vyjádří přání budoucí plodnosti a jsou diagnostikovány s FIGO stadiem IA nebo IC1 karcinomu vaječníků nízkého stupně serózního, endometroidního stupně 1-2 nebo expanzivní mucinózní histologie. Tkáňové vzorky získané z makroskopicky normální ovariální tkáně u pacientek podstupujících operaci šetřící plodnost (případy) budou analyzovány ex vivo pomocí Full-Field Optical Coherence Tomography a Dynamic Cell Imaging.

Pro farmakogenetickou analýzu budou pacienti rozděleni do různých skupin na základě typu přijaté léčby (tj. PARPi, chemo, moAB) a každý lék bude charakterizován různými skupinami farmakogenetických profilů zapojených do jejich účinnosti a toxicity. Farmakogenetický podpis bude také vyhodnocen, aby se určila rizika interakcí lék-lék u pacientů podstupujících více léčebných postupů pro komorbidity.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
    • Italia
      • Roma, Italia, Itálie, 00168

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Případy a kontroly zápisu budou prováděny na rakovině vaječníků a revmatologické ambulantní kliniky Fondazione Policilico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • U případů: Ženy s první diagnózou histologicky potvrzeného epiteliálního rakoviny vaječníků nebo vejcovské trubice.
  • Pro kontroly žen bez doprovodné nebo minulé diagnózy OC.

Kritéria pro vyloučení:

  • Pro případy i kontroly: přítomnost souběžných malignit jiných z OC.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Případy: Ženy s rakovinou vaječníků
Pacienti s histologicky prokázaným epiteliálním vaječníkem a rakovinou vejcovské trubice (označovaní jako případy), po sobě do operativní jednotky ovariálního karcinomu policejního karcinomu policejního karcinomu.
Genetický: Polygenní skóre rizika
Pro analýzu PRS budou SNP pro genotypizaci vybrány na základě nejnovějších zjištění GWAS na EOC, zejména využívající výsledky, jak uvádí Dareng et al. (doi: 10.1038/s41431-021-00987-7). PRS se vypočítá jako vážený součet rizikových alel na základě vybraných SNP.
Diagnostický test: Biopsie normální kontralaterální ovariální tkáně
Během operace šetřící plodnost u časného stadia rakoviny vaječníků budou odebrány vzorky tkáně z makroskopicky normální ovariální tkáně a analyzovány ex vivo pomocí Full-Field Optical Coherence Tomography (FF-OCT) kombinované s Dynamic Cell Imaging (DCI). Analýza bude provedena systémem VanGogh biopsy (AQUYRE Biosciences).
Genetický: Farmakogenetické profily

Identifikace odlišných farmakogenetických profilů spojených s různými odpověďmi a toxicitami standardních léčeb. Pacienti budou rozděleni do různých skupin podle typu léčby, kterou obdrželi (tj. PARPi, chemo, moAB) a každý lék bude charakterizován různými skupinami farmakogenetických profilů podílejících se na jejich účinnosti a toxicitě.

Genetické otisky zapojené do absorpce, distribuce, metabolismu a eliminace podávaných léků budou vyhodnoceny, aby bylo možné retrospektivně korelovat účinnost a bezpečnostní profil terapií s očekávanou enzymatickou aktivitou pacientů.

Diagnostický test: Full-Field Optical Coherence Tomography (FF-OCT) v kombinaci s Dynamic Cell Imaging (systém Van Gogh) při detekci lézí ovariálního karcinomu z tkáňových vzorků
Tkáňové vzorky získané během operace u způsobilých pacientů budou analyzovány ex vivo pomocí Full-Field Optical Coherence Tomography a Dynamic Cell Imaging. Vzorky budou hodnoceny bez jakýchkoli úprav, poškození nebo nutnosti fixace a tento postup nebude interferovat se standardním diagnostickým postupem.
Ostatní jména:
  • biopsie
Kontroly: Zdravé ženy
Ženy bez předchozí nebo doprovodné osobní historie OC (označované jako kontroly), následně zapsané do operativní jednotky revmatologické komplexní jednotky Policlinico Gemelli.
Genetický: Polygenní skóre rizika
Pro analýzu PRS budou SNP pro genotypizaci vybrány na základě nejnovějších zjištění GWAS na EOC, zejména využívající výsledky, jak uvádí Dareng et al. (doi: 10.1038/s41431-021-00987-7). PRS se vypočítá jako vážený součet rizikových alel na základě vybraných SNP.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pravděpodobnost rozvoje EOC různými percentily PRS
Časové okno: Při zápisu
Korelace mezi PRS percentily a rizikem EOC
Při zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace PRS percentilů a kovariátů
Časové okno: Při zápisu
Korelace mezi PRS percentily a: věk, známost s OC, fáze, histotyp, třídění (1-2 versus 3), BRCA1-2, PALB2, Rad51c, Rad51D, FANCM, stav, typ chirurgického zákroku, zbytkový nádor (RT) při histologii, chemoterapii, udržování chemoterapie, úmrtí (dfs), onemocnění (dfs), onemocnění (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT) (RT), reziduální nádor (RT) (RT), reziduální nádor (RT), reziduální nádor (RT), reziduální nádor (RT), reziduální nádor (RT), reziduální nádor (RT). Poměr rizika (HR), celkové přežití (OS) HR.
Při zápisu
Diagnostická přesnost celoplošné optické koherentní tomografie (FF-OCT) v kombinaci s dynamickým zobrazováním buněk (Van Gogh System)
Časové okno: Při zápisu do studie
Diagnostická přesnost bude hodnocena odhadem senzitivity, specificity, přesnosti a prediktivních hodnot ve srovnání s histopatologickým zlatým standardem. Tyto statistiky budou odvozeny z kontingenčních tabulek 2×2 a prezentovány s oboustrannými 95% intervaly spolehlivosti.
Při zápisu do studie
Frekvence funkčních genotypů v enzymech a transportérech metabolizujících léky
Časové okno: Při zápisu
Počet identifikovaných genů spojených s odpovědí na léčbu
Při zápisu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Catholic University of the Sacred Heart

Spolupracovníci

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. června 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. února 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. dubna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. dubna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

20. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7225 (CTEP)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Polygenní skóre rizika

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Peru

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit