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Évaluation du score de risque polygénique pour la prédiction du risque de cancer de l'ovaire épithélial: l'étude de prouvoir (PROVE)

27 février 2026 mis à jour par: Stefania Boccia, Catholic University of the Sacred Heart

Évaluation du score de risque polygénique pour la prédiction du risque de cancer de l'ovaire épithélial et les résultats cliniques dans une population italienne: l'étude de prouvance

L'objectif de cette étude observationnelle est d'évaluer si l'évaluation du score de risque polygénique (PRS) peut aider à prédire l'apparition du cancer de l'ovaire épithélial chez les femmes âgées de plus de 18 ans, en comparant celles avec un diagnostic histologiquement confirmé de cancer de l'ovaire épithélial ou de Fallope (cas) à des femmes sans antécédents personnels de cancer de l'ovaire (témoins). Les principales questions auxquelles il vise à répondre est:

  • Y a-t-il une association entre PR et la présence d'un cancer de l'ovaire épithélial?
  • Le PRS peut-il améliorer la prédiction du risque de cancer de l'ovaire lorsqu'il est ajusté pour d'autres facteurs cliniques?

Les chercheurs compareront les valeurs de PRS entre les cas et les témoins pour voir si des centiles PRS plus élevés sont associés à un risque accru de cancer de l'ovaire.

Les participants le feront:

  • Remplissez un questionnaire sur le statut socio-économique, le mode de vie et les habitudes alimentaires.
  • Subir un échantillonnage de sang, pour l'analyse des variantes pathogènes BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D.
  • Subir une analyse PRS.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette étude vise à étudier le cancer épithélial de l'ovaire (CEO) par une conception combinée cas-témoins et cohorte prospective, en se concentrant sur les facteurs de risque génétiques, cliniques et liés au mode de vie.

La phase de recrutement durera 12 mois, menée à la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS à Rome. Les cas comprendront des femmes avec un CEO histologiquement confirmé, tandis que les témoins seront des femmes sans antécédent de cancer de l'ovaire, recrutées consécutivement de l'Unité de Rhumatologie. Les participantes éligibles doivent avoir ≥18 ans et fournir un consentement éclairé. Les femmes avec des tumeurs malignes concomitantes autres que le cancer de l'ovaire seront exclues.

Procédures de l'étude Visite de base

Après avoir signé le consentement éclairé, les participantes subiront les évaluations suivantes :

  • Questionnaire structuré : Collecte de données sociodémographiques, antécédents médicaux et familiaux, antécédents obstétricaux, facteurs liés au mode de vie, comorbidités et facteurs de risque potentiels du cancer de l'ovaire.
  • Prélèvement sanguin : Du sang sera prélevé pour analyse moléculaire, incluant le statut mutationnel BRCA1/2 et l'évaluation du Score de Risque Polygénique (PRS). Les résultats du PRS seront disponibles pour les participantes sur demande, tandis que les résultats pathogènes BRCA seront référés à un généticien et gérés selon la pratique clinique.

Une approche préservant la fertilité sera envisagée pour les patientes en âge de procréer qui expriment un désir de fertilité future et sont diagnostiquées avec un cancer de l'ovaire de stade FIGO IA ou IC1 de type séreux de bas grade, endométrioïde de grade 1-2, ou histologie mucineuse expansive. Les échantillons tissulaires obtenus à partir de tissu ovarien macroscopiquement normal chez les patientes subissant une chirurgie préservant la fertilité (cas) seront analysés ex vivo par Tomographie par Cohérence Optique en Champ Complet et Imagerie Cellulaire Dynamique.

Pour l'analyse pharmacogénétique, les patientes seront divisées en différents groupes en fonction du type de traitement reçu (c'est-à-dire PARPi, chimiothérapie, moAB) et chaque médicament sera caractérisé par différents groupes de profils pharmacogénétiques impliqués dans leur efficacité et toxicité. La signature pharmacogénétique sera également évaluée pour déterminer les risques d'interactions médicamenteuses chez les patientes suivant plusieurs traitements pour des comorbidités.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
    • Italia
      • Roma, Italia, Italie, 00168
        • Recrutement
        • Dipartimento Universitario di Scienze della Vita e Sanità Pubblica
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cas et contrôles Les inscriptions seront effectuées dans les cliniques ambulatoires du cancer de l'ovaire et de la rhumatologie de la Fondazione Policlico Universitario Agostino Gemelli IRCC, respectivement.

La description

Critères d'inclusion:

  • Pour les cas: les femmes avec un premier diagnostic de cancer de l'ovaire épithélial ou de la trompe de Fallope confirmé histologiquement.
  • Pour contrôler les femmes sans diagnostic OC concomitant ou passé.

Critères d'exclusion:

  • Pour les cas et les témoins: la présence de tumeurs malignes simultanées autres d'OC.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cas: femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire
Les patients atteints d'un cancer de l'ovaire épithélial et de la trompe de Fallope éprouvés histologiquement (appelés cas), inscrit consécutivement à l'unité opératoire complexe du carcinome ovarien de Policlinico gemelli.
Génétique: Score de risque polygénique
Pour l'analyse PRS, les SNP pour le génotypage seront sélectionnés sur la base des dernières résultats de GWAS sur EOC, en tirant particulièrement en tirant parti des résultats, comme l'a rapporté Dareng et al. (doi: 10.1038 / s41431-021-00987-7). Le PRS sera calculé comme une somme pondérée d'allèles de risque en fonction des SNP sélectionnés.
Test diagnostique: Biopsie de l'ovaire controlatéral normal
Lors d'une chirurgie de préservation de la fertilité pour un cancer de l'ovaire de stade précoce, des échantillons de tissu seront prélevés sur du tissu ovarien macroscopiquement normal et analysés ex vivo à l'aide de la tomographie par cohérence optique en champ complet (FF-OCT) combinée à l'imagerie cellulaire dynamique (DCI). L'analyse sera réalisée avec le système de biopsie VanGogh (AQUYRE Biosciences).
Génétique: Profils pharmacogénétiques

Identifier des profils pharmacogénétiques distincts associés à différentes réponses et toxicités des traitements standard. Les patients seront divisés en différents groupes en fonction du type de traitement reçu (c.-à-d. PARPi, chimio, moAB) et chaque médicament sera caractérisé par différents groupes de profils pharmacogénétiques impliqués dans leur efficacité et leur toxicité.

Les empreintes génétiques impliquées dans l'absorption, la distribution, le métabolisme et l'élimination des médicaments administrés seront évaluées pour corréler rétrospectivement l'efficacité et le profil de sécurité des thérapies avec l'activité enzymatique attendue des patients.

Test diagnostique: Tomographie par Cohérence Optique à Champ Complet (FF-OCT), combinée à l'Imagerie Cellulaire Dynamique (Système Van Gogh) pour la détection des lésions cancéreuses ovariennes à partir d'échantillons tissulaires
Les échantillons de tissus prélevés pendant la chirurgie chez les patients éligibles seront analysés ex vivo par tomographie par cohérence optique à champ complet et imagerie cellulaire dynamique. Les échantillons seront évalués sans altération, dommage ou nécessité de fixation, et cette procédure n'interférera pas avec le flux de travail diagnostique standard.
Autres noms:
  • biopsie
Contrôles: femmes en bonne santé
Les femmes sans antécédents personnels antérieurs ou concomitants de l'OC (appelés contrôles), inscrits consécutivement à l'unité opératoire complexe de rhumatologie de Policlinico Gemelli.
Génétique: Score de risque polygénique
Pour l'analyse PRS, les SNP pour le génotypage seront sélectionnés sur la base des dernières résultats de GWAS sur EOC, en tirant particulièrement en tirant parti des résultats, comme l'a rapporté Dareng et al. (doi: 10.1038 / s41431-021-00987-7). Le PRS sera calculé comme une somme pondérée d'allèles de risque en fonction des SNP sélectionnés.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
COLADES DE COMMUDRE EOC par différents centiles PRS
Délai: À l'inscription
Corrélation entre les centiles PRS et le risque EOC
À l'inscription

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Corrélation des percentiles PRS et covariables
Délai: À l'inscription
Corrélation entre les centiles PRS et: âge, familiarité avec OC, stade, histotype, classement (1-2 contre 3), BRCA1-2, PALB2, RAD51C, RAD51D, FANCM STAT Ratio (HR), survie globale (OS) HR.
À l'inscription
Précision diagnostique de la tomographie par cohérence optique en champ complet (FF-OCT), combinée à l'imagerie cellulaire dynamique (système Van Gogh)
Délai: À l'inclusion
La précision diagnostique sera évaluée en estimant la sensibilité, la spécificité, l'exactitude et les valeurs prédictives par rapport à la référence histopathologique.
Ces statistiques seront dérivées de tableaux de contingence 2×2 et présentées avec des intervalles de confiance bilatéraux à 95 %.
À l'inclusion
Fréquence des génotypes fonctionnels dans les enzymes du métabolisme des médicaments et les transporteurs
Délai: À l'inscription
Nombre de gènes associés à la réponse au traitement identifiés
À l'inscription

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Catholic University of the Sacred Heart

Collaborateurs

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 février 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 avril 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 avril 2025

Première publication (Réel)

20 avril 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 7225 (CTEP)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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