脆弱X综合征的神经生物标志物 (EXP-CTH120)

所有主题共有的人口统计学：

• 男性或女性受试者。
• 年龄≥18岁，≤55岁。
• 体重≥50kg和≤100kg。
• 体重指数（BMI）≥18.5和≤30。

具有脆弱X综合征纳入标准的受试者：

• 脆弱X综合征的临床和分子诊断（在FMR1基因的启动子区域中重复> 200 CGG）。
• 法律代表理解并接受研究程序。 如果只有一个父母的签名，他/她应该确认另一个父母不反对患者参与研究项目。
• 主题同意和/或愿意参加。
• 在任何学习符合的程序之前，法律代表签署了知情同意书。
• 受试者是独立移动的，具有足够的视野和听力来参与研究评估。 在大多数情况下，他们必须能够被理解，并且不得将其他形式的交流，标志，符号板或设备作为其主要交流形式。
• 受试者必须有父母或其他可靠的照顾者，他们同意陪同主题进行所有学习访问，并根据协议要求提供有关该主题的信息，并确保遵守研究测试。
• 预计受试者将完成在研究访问期间安排的所有程序。

具有脆弱X综合征排除标准的受试者：

• 婴儿痉挛/抽搐/癫痫，严重的头部创伤或中枢神经系统感染的个人病史（例如 脑膜炎），除了婴儿的高温癫痫发作。
• 根据DSM-5（精神疾病诊断和统计手册DSM-5），具有当前诊断的受试者包括严重的自闭症谱系障碍或任何原发性精神诊断。 次要的诊断，例如注意力缺陷多动障碍，抑郁症和行为障碍，只要被认为不干扰研究行为，并且在纳入前的3个月内稳定。 在过去的三个月中，相关允许的治疗必须进行稳定剂量。
• 根据DSM-5标准，药物使用障碍。
• 癫痫样异常（不包括孤立的锋利波，超出预期的年龄）。
• 任何威胁生命的疾病。
• 筛查中的任何其他临床相关疾病或状况或发现，在研究者的判断中可能会干扰其治疗，可能会干扰研究的进行及相关程序和/或可能偏向研究结果的解释，或者可能危及受试者的安全。
• 任何临床意义的身体检查结果包括生命体征。
• 纳入前3个月内的3个月内的神经服役或抗抑郁药（ISRS）药物，除舍曲林以最大100毫克/天的速度外，并且在纳入前的最后3个月内稳定。
• 在筛查前的最后2周内，任何处方或非处方药（偶尔使用扑热息痛除外）。
• 在纳入前的最后三个月中，患者将患者包括在临床研究中。

通常发展受试者包容标准：

• 除尼古丁（24小时）外，在筛查访问和观察日之前72小时的任何药物滥用的禁欲。
• 能够阅读西班牙语和/或加泰罗尼亚语，并遵守研究要求。
• 在进行任何学习的程序之前，已签署了知情同意书。

通常开发主题排除标准：

• 终身临床意义的心血管，肾脏，肺，肝，鼻腔学，内分泌，胃肠道，心理或神经系统疾病。
• 筛查中的任何其他临床相关疾病或状况或发现，在研究者的判断中可能会干扰其治疗，可能会干扰研究的进行及相关程序和/或可能偏向研究结果的解释，或者可能危及受试者的安全。
• 任何临床意义的身体检查结果包括生命体征。
• 纳入前3个月内的神经服域药物。
• 在筛查前的最后2周内，任何处方或非处方药（偶尔使用扑热息痛除外）。
• 在纳入前的最后三个月中，患者将患者包括在临床研究中。
• 婴儿痉挛/抽搐/癫痫，严重的头部创伤或中枢神经系统感染的个人病史（例如 脑膜炎），除婴儿发热性癫痫发作外。
• 根据DSM-5（精神障碍诊断和统计手册DSM-5），具有当前诊断的受试者包括自闭症谱系障碍或任何原发性精神诊断。 次要的诊断，例如注意力缺陷多动障碍，抑郁症和行为障碍，只要被认为不干扰研究行为，并且在纳入前的3个月内稳定。 在过去的三个月中，相关允许的治疗必须进行稳定剂量。
• 根据DSM-5标准，使用轻度酒精使用障碍和/或轻度或中度尼古丁使用障碍，使用药物使用障碍。
• 筛查时滥用或酒精呼吸测试药物的尿液测试阳性。
• 癫痫样异常（不包括孤立的锋利波，超出预期的年龄）。
• 任何威胁生命的疾病。