Biomarqueurs neuronaux dans le syndrome X fragile (EXP-CTH120)
25 avril 2025 mis à jour par: Connecta Therapeutics, S.L.
Évaluation des biomarqueurs neuronaux chez les sujets adultes atteints du syndrome X fragile et des sujets en développement généralement
Le but de cette étude de test / re-test non interventionnel est d'évaluer les biomarqueurs neuronaux chez les sujets adultes atteints du syndrome X fragile par rapport à ceux mesurés dans une population d'adultes en développement généralement en développement
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude se compose d'une période de dépistage et de deux évaluations transversales évaluées dans un intervalle d'un mois (test / re-test), d'abord sur la visite 1 (basale) et l'autre lors de la visite 2 (visite de fin d'étude, EOS).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
20
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Barcelona, Espagne, 08003
- Hospital del Mar Research Institute (HMRI)
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Barcelona
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Sabadell, Barcelona, Espagne, 08208
- Consorci Corporació Sanitaria Parc Taulí. Institut Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients adultes du syndrome X fragile par rapport aux adultes neurotypiques
La description
Demographie commune à tous les sujets:
- Sujets masculins ou féminins.
- Âge ≥ 18 et ≤ 55 ans.
- Poids ≥ 50 kg et ≤ 100 kg.
- Indice de masse corporelle (IMC) ≥ 18,5 et ≤ 30.
Sujets présentant des critères d'inclusion fragile du syndrome X:
- Diagnostic clinique et moléculaire du syndrome X fragile (> 200 CGG répétitions dans la région du promoteur du gène FMR1).
- Le représentant légal comprend et accepte les procédures d'étude. Si un seul parent signe, il devrait confirmer que l'autre parent ne s'oppose pas à la participation du patient au projet de recherche.
- Subjectant l'assistance et / ou disposé à participer.
- Signé le consentement éclairé par un représentant légal avant toute procédure mandatée par l'étude.
- Le sujet est indépendamment mobile et a une vision et une audition suffisantes pour participer aux évaluations de l'étude. Ils doivent être compris la plupart du temps et ne doivent pas utiliser d'autres formes de communication, de signes, de cartes de symboles ou de dispositifs comme principale forme de communication.
- Les sujets doivent avoir un parent, ou un autre soignant fiable, qui accepte d'accompagner le sujet à toutes les visites d'étude, de fournir des informations sur le sujet selon les besoins du protocole et d'assurer la conformité aux tests d'étude.
- Les sujets devraient effectuer toutes les procédures prévues lors des visites d'étude.
Sujets présentant des critères d'exclusion fragile du syndrome X:
- Antécédents personnels des spasmes / convulsions infantiles / épilepsie, traumatismes crâniens sévères ou infections du SNC (par ex. méningite), à l'exception des crises fébriles infantiles.
- Sujets ayant un diagnostic actuel comprenant un trouble sévère du spectre autistique ou tout diagnostic psychiatrique primaire selon le DSM-5 (manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux-DSM-5). Les diagnostics secondaires, tels que le trouble d'hyperactivité du déficit de l'attention, les troubles dépressifs et les troubles de la conduite sont autorisés tant qu'ils sont considérés comme n'interférant pas avec la conduite de l'étude et sont stables au cours des 3 mois avant l'inclusion. Les traitements autorisés apparentés doivent être à un dosage stable au cours des 3 derniers mois.
- Trouble de la consommation de substances selon les critères DSM-5.
- Anomalies épileptiformes (à l'exclusion des ondes pointues isolées et au-delà de celles attendues pour l'âge).
- Toute maladie potentiellement mortelle.
- Toute autre maladie ou condition concomitante cliniquement pertinente ou conclusion au dépistage que, dans le jugement de l'investigateur, pourrait interférer avec, le traitement de celui-ci pourrait interférer, la conduite de l'étude et des procédures connexes et / ou pourrait biaiser l'interprétation des résultats de l'étude, ou pourrait compromettre la sécurité du sujet.
- Toutes les résultats cliniquement significatifs de l'examen physique, y compris les signes vitaux.
- Médicaments neuroleptiques ou antidépresseurs (ISR) dans les 3 mois avant l'inclusion, à l'exception de la sertraline à un maximum de 100 mg / jour, et stable au cours des 3 derniers mois avant l'inclusion.
- Toute ordonnance ou médicament en vente libre (à l'exception de l'utilisation occasionnelle du paracétamol) au cours des 2 dernières semaines avant le dépistage.
- Patient inclus dans une étude clinique avec des médicaments au cours des trois derniers mois avant l'inclusion.
Développement des critères d'inclusion des sujets en développement:
- Abstinence pour tout abus de drogue 72 heures avant la visite de dépistage et les jours d'observation, à l'exception de la nicotine (24 heures).
- Capable de lire l'espagnol et / ou le catalan et d'adhérer aux exigences de l'étude.
- Consentement éclairé signé avant toute procédure mandatée par l'étude.
Développement des critères d'exclusion des sujets en développement:
- Cliniquement à vie cliniquement significative cardiovasculaire, rénal, pulmonaire, hépatique, onco-haématologique, endocrinien, gastro-intestinal, mental ou neurologique.
- Toute autre maladie ou condition concomitante cliniquement pertinente ou conclusion au dépistage que, dans le jugement de l'investigateur, pourrait interférer avec, le traitement de celui-ci pourrait interférer, la conduite de l'étude et des procédures connexes et / ou pourrait biaiser l'interprétation des résultats de l'étude, ou pourrait compromettre la sécurité du sujet.
- Toutes les résultats cliniquement significatifs de l'examen physique, y compris les signes vitaux.
- Médicaments neuroleptiques dans les 3 mois précédant l'inclusion.
- Toute ordonnance ou médicament en vente libre (à l'exception de l'utilisation occasionnelle du paracétamol) au cours des 2 dernières semaines avant le dépistage.
- Patient inclus dans une étude clinique avec des médicaments au cours des trois derniers mois avant l'inclusion.
- Antécédents personnels des spasmes / convulsions infantiles / épilepsie, traumatismes crâniens sévères ou infections du SNC (par ex. méningite), à l'exception des crises fébriles infantiles.
- Sujets ayant un diagnostic actuel, y compris le trouble du spectre de l'autisme ou tout diagnostic psychiatrique primaire selon le DSM-5 (Manuel de diagnostic et statistique des troubles mentaux-DSM-5). Les diagnostics secondaires, tels que le trouble d'hyperactivité du déficit de l'attention, les troubles dépressifs et les troubles de la conduite sont autorisés tant qu'ils sont considérés comme n'interférant pas avec la conduite de l'étude et sont stables au cours des 3 mois avant l'inclusion. Les traitements autorisés apparentés doivent être à un dosage stable au cours des 3 derniers mois.
- Trouble de la consommation de substances selon les critères du DSM-5 à l'exception du trouble de la consommation d'alcool léger et / ou du trouble léger ou modéré de la nicotine.
- Test positif d'urine pour les drogues d'abus ou le test d'haleine à l'alcool lors du dépistage.
- Anomalies épileptiformes (à l'exclusion des ondes pointues isolées et au-delà de celles attendues pour l'âge).
- Toute maladie potentiellement mortelle.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe 1
Syndrome X fragile
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N'importe lequel
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Groupe 2
Développement des sujets généralement
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N'importe lequel
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Profil cognitif des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant la boîte à outils NIH-TCB-ID
Délai: Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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La batterie cognitive NIH-Toolbox pour la déficience intellectuelle (NIH-TCB-ID) fournit une mesure fiable, validée et standardisée (scores composites) qui peuvent être utilisés comme critères d'évaluation de l'efficacité dans les études cliniques chez les patients atteints de troubles neurodéveloppementaux de 3 à 85 ans.
Le score composite de cognition fluide de la batterie cognitive de la boîte à outils NIH combine les scores de cinq tests évaluant les domaines cognitifs suivants: i) Flexibilité cognitive, ii) Contrôle inhibiteur et attention visuelle, iii) Mémoire épisodique, iv) vitesse de traitement et v) mémoire de travail.
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Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Oscillations neurales utilisant l'électroencéphalographie (EEG)
Délai: Jour 1
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L'EEG multicanal sera enregistré à l'aide d'un casque sans fil mobile pour la surveillance EEG de haute précision. Au total, 20 canaux EEG seront utilisés pour capturer l'activité des ondes cérébrales. Le test EEG contient trois sections bien différenciées: Oddball auditif, l'état de repos (yeux ouverts et les yeux fermés) et la réponse auditive à l'état d'équilibre (ASSR). Avant de commencer le bizarre auditif, le sujet mènera une section de formation (40 secondes) pour présenter le type de sons et vérifier qu'ils ont compris la tâche en la pratiquant. |
Jour 1
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Point de regard en utilisant le suivi des yeux
Délai: Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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La technologie de suivi des yeux sera utilisée pour enregistrer les coordonnées x et y de la position oculaire et du diamètre de la pupille.
Les stimuli se composeront de 60 photographies colorées de visages humains adultes (nombre égal de mâles et de femmes; races et ethnies différentes), chaque visage présentant une expression calme, heureuse ou effrayante, et 60 versions brouillées des images du visage.
Les tests seront effectués dans une pièce calme avec les lumières éteintes.
Chaque essai commencera par la présentation d'une image de visage brouillée pendant 1 s suivi immédiatement par son image de visage appariée pendant 3 s.
Un intervalle inter-procès (ITI) contenant un écran gris uniforme sera affiché pour 0,5, 1 ou 2 s, déterminé au hasard.
L'ordre de présentation du visage sera pseudorandomisé et chaque session de suivi des yeux durera environ 6 min.
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Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Troubles du comportement des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant la liste de contrôle du comportement aberrant (ABC)
Délai: ≤ 1 mois avant le jour 1
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Échelle de notation standardisée utilisée pour évaluer le comportement problématique des personnes ayant une déficience du développement.
Le questionnaire explore les comportements problématiques dans 5 domaines: irritabilité (15 éléments), léthargie / retrait social (16 éléments), comportement de stéréotypie (7 éléments), hyperactivité / non-conformité (16 éléments), discours inapproprié (4 éléments).
Chaque élément est noté comme 0 (jamais un problème), 1 (léger problème), 2 (problème modérément grave) ou 3 (problème grave).
Pour la présente étude, le score total pour chacun des 5 domaines ou sous-échelles sera calculé et utilisé pour les analyses, comme une bonne mesure du symptôme psychiatrique et du profil de perturbation comportementale.
Dans tous les cas, des scores plus élevés dans les sous-échelles mentionnés et le score total ont indiqué une plus grande présence et gravité des problèmes de comportement: l'agitation [0-45]; Léthargie / retrait social [0-48]; Comportement stéréotypé [0-21]; Hyperactivité / non-conformité [0-48] et discours inapproprié [0-12].
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≤ 1 mois avant le jour 1
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Fonctionnement adaptatif à l'aide de l'échelle de comportement adaptative de Vineland (VABS-3)
Délai: ≤ 1 mois avant le jour 1
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L'échelle du comportement adaptatif de Vineland 3 (VABS-3) est un instrument psychométrique utilisé dans la psychologie clinique de l'enfant et des adolescents pour l'évaluation des individus ayant différents types de retards de développement, concernant un niveau adaptatif de fonctionnement, par interview standardisée de la personne ou de leur soignant, et.
Trois domaines explorent la communication, la socialisation et la vie quotidienne, qui correspondent aux 3 domaines du fonctionnement adaptatif reconnues par l'American Association on Intellectual and Developmental Disabilities.
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≤ 1 mois avant le jour 1
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Fonctionnement mondial évalué par les cliniciens à l'aide de l'empreinte mondiale clinique (CGI)
Délai: ≤ 1 mois avant le jour 1 et le jour 28 (± 3 jours)
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L'échelle clinique mondiale d'impression (CGI) comprend deux mesures compagnons en un seul élément évaluant les éléments suivants:
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≤ 1 mois avant le jour 1 et le jour 28 (± 3 jours)
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Les biomarqueurs de stress des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques mesurés par les concentrations de cortisol dans les cheveux (zone occipitale)
Délai: ≤ 1 mois avant le jour 1
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L'analyse du cortisol capillaire caractérise le stress chronique comme un facteur de risque de progression de la maladie chronique et est connu comme un biomarqueur de l'efficacité des interventions de réduction du stress.
Environ 3 cm de poils occipitaux seront collectés lors de la visite de dépistage pour la détermination des concentrations de cortisol [plage 2,5 - 97,5 pg / mg].
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≤ 1 mois avant le jour 1
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Caractéristiques du biorythme des patients atteints de FXS par rapport aux sujets neurotypiques déterminant les concentrations de vitamine D (25-hydroxy) dans le sérum
Délai: Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Les concentrations de vitamine D sont également utiles en raison du manque d'exposition au soleil est la principale raison de l'épidémie mondiale de la carence en vitamine D.
L'absence d'exposition au soleil est impliquée dans la production de sérotonine et de mélatonine.
Des échantillons de sang veineux seront prélevés par la veinepuncture individuelle ou via un cathéter à demeure pour mesurer les concentrations de vitamine D (25-hydroxy) dans le sérum [25 - 150 ng / ml].
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Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients atteints de FXS par rapport aux sujets neurotypiques déterminant les concentrations de cortisol d'urine 24H
Délai: Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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L'activation de l'axe surrénalien (HPA) hypothalamique conduit à la synthèse et à la libération de cortisol, une hormone glucocorticoïde qui culmine tôt le matin.
Des échantillons d'urine de 24 heures seront prélevés avant la visite 1 et la visite 2 pour la détermination des concentrations de cortisol [plage 11,5 - 102,0 µg / 24h].
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Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients atteints de FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant des journaux de sommeil
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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L'horaire de sommeil sera évalué en utilisant des journaux de sommeil pour enregistrer la qualité et la quantité de sommeil.
Un journal de sommeil permet l'enregistrement lorsque le sujet se couche, lorsque le sujet se réveille pendant la nuit et lorsque le sujet se réveille le matin.
Cela aidera à comprendre le modèle de sommeil et combien de sommeil le sujet obtient.
Cela montrera également à quelle fréquence le sujet a interrompu le sommeil.
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: nombre de jours
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le nombre de jours [jours].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: pourcentage d'usure
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le pourcentage d'usure [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: étapes totales
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera les étapes totales [étapes].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: étapes par jour
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera les étapes par jour [étapes / jour].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: moyenne de la dépense énergétique
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes du sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera la moyenne de la dépense énergétique [kcal / jour].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: pourcentage d'activité physique sédentaire
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le pourcentage d'activité physique sédentaire [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: pourcentage d'activité physique légère
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes somnolents seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le pourcentage d'activité physique légère [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients atteints de FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: pourcentage d'activité physique modérée
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le pourcentage d'activité physique modérée [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: pourcentage d'activité physique vigoureuse
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le pourcentage d'activité physique vigoureuse [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: pourcentage d'une activité physique très vigoureuse
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le pourcentage d'une activité physique très vigoureuse [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: le coucher
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera l'heure du coucher [HH: MM].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: temps de réveil
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le temps de réveil [HH: MM].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: temps moyen au lit
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes somnifères seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le temps moyen au lit [minutes].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: temps de sommeil moyen total
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le temps de sommeil moyen total [minutes].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: efficacité du sommeil
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera l'efficacité du sommeil [%].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients atteints de FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: sillage après le début du sommeil
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera le sillage après le début du sommeil [minutes].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: moyenne de l'éveil
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera la moyenne de l'éveil [Awakes].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Caractéristiques du biorythme des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'actigraphie: heures passées éveillées la nuit
Délai: Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Les rythmes vedettes de sommeil seront évalués à l'aide d'un actigraphe portable qui enregistrera les heures passées éveillées la nuit [minutes].
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Du jour 1 au jour 28 (± 3 jours)
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Qualité de vie des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'inventaire de la qualité de vie pédiatrique (PEDSQL)
Délai: ≤ 1 mois avant le jour 1
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La qualité de vie liée à la santé (HRQOL) est un concept multidimensionnel impliquant des aspects physiques, psychologiques, sociaux et cognitifs de la vie.
Les individus atteints du syndrome X fragile (FXS) éprouvent un trouble à vie qui a un impact sur le HRQOL de l'individu affecté et de leur famille.
Le HRQOL a été corrélé avec des mesures de fonctionnement établies dans les FXS en utilisant l'échelle: i) cognitive de fonctionnement [0-100], ii) l'échelle de la qualité de vie, qui est composite des éléments suivants: santé physique et activités [0-32], état émotionnel [0-20], activités sociales [plage 0-20], activités scolaires [0-20]; et iii) Échelle d'impact de la famille, qui est composite des éléments suivants: santé physique et activités [0-24], état émotionnel [0-20], activités sociales [0-16], fonction cognitive [0-20], communication [0-12], préoccupation [0-20], activités quotidiennes [0-12] et relations familiales [0-20].
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≤ 1 mois avant le jour 1
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Qualité du sommeil des patients FXS par rapport aux sujets neurotypiques utilisant l'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI)
Délai: Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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L'indice de qualité du sommeil de Pittsburgh (PSQI) consiste en un questionnaire d'auto-évaluation qui évalue la qualité et la quantité du sommeil.
Le questionnaire d'auto-évaluation de 19 éléments produit 7 scores de composants: i) Qualité subjective du sommeil [0-3], ii) latence du sommeil [0-3], ii) Durée du sommeil [0-3], iii) Efficacité du sommeil habituel [0-3], iv) Sleep Restaindances [0-3], V) Utilisation de la modération de sommeil [0-3] et vi) Dysfunction Dysfunction [0-3].
Il y a cinq questions supplémentaires qui sont complétées par un partenaire de lit s'il y en a une.
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Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Protéine FMRP dans le sang périphérique des patients FXS dans le sang périphérique par rapport aux sujets neurotypiques
Délai: ≤ 1 mois avant le jour 1
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Des échantillons de sang veineux seront obtenus par extraction du sang périphérique des participants dans un tube EDTA.
Les niveaux de FMRP dans le gène FMR1 seront signalés comme une valeur relative des niveaux moyens calculés pour le contrôle [plage 0-1].
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≤ 1 mois avant le jour 1
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profil de miARN des patients FXS en plasma par rapport aux sujets neurotypiques
Délai: Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Des échantillons de sang veineux seront obtenus par extraction du sang périphérique des participants.
Pour la détermination du profil mirnomique, 200 μL de plasma humain seront traités en utilisant un kit de sérum / plasma mirneasy plasma / sérique pour extraire l'ARN enrichi en petits ARN.
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Jour 1 et Jour 28 (± 3 jours)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Rafael De la Torre Fornell, Pharm, PhD, Hospital del Mar Research Institute
- Chercheur principal: Ana Roche Martínez, MD, PhD, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Tottenham N, Tanaka JW, Leon AC, McCarry T, Nurse M, Hare TA, Marcus DJ, Westerlund A, Casey BJ, Nelson C. The NimStim set of facial expressions: judgments from untrained research participants. Psychiatry Res. 2009 Aug 15;168(3):242-9. doi: 10.1016/j.psychres.2008.05.006. Epub 2009 Jun 28.
- Buysse DJ, Reynolds CF 3rd, Monk TH, Berman SR, Kupfer DJ. The Pittsburgh Sleep Quality Index: a new instrument for psychiatric practice and research. Psychiatry Res. 1989 May;28(2):193-213. doi: 10.1016/0165-1781(89)90047-4.
- Russell E, Koren G, Rieder M, Van Uum S. Hair cortisol as a biological marker of chronic stress: current status, future directions and unanswered questions. Psychoneuroendocrinology. 2012 May;37(5):589-601. doi: 10.1016/j.psyneuen.2011.09.009. Epub 2011 Oct 4.
- Bailey DB Jr, Raspa M, Olmsted M, Holiday DB. Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: findings from a national parent survey. Am J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2060-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32439.
- Kenny A, Wright D, Stanfield AC. EEG as a translational biomarker and outcome measure in fragile X syndrome. Transl Psychiatry. 2022 Jan 24;12(1):34. doi: 10.1038/s41398-022-01796-2.
- Wright KD, Hickman R, Laudenslager ML. Hair Cortisol Analysis: A Promising Biomarker of HPA Activation in Older Adults. Gerontologist. 2015 Jun;55 Suppl 1(Suppl 1):S140-5. doi: 10.1093/geront/gnu174.
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Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
16 décembre 2024
Achèvement primaire (Réel)
20 mars 2025
Achèvement de l'étude (Réel)
20 mars 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
10 avril 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 avril 2025
Première publication (Réel)
4 mai 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 mai 2025
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
25 avril 2025
Dernière vérification
1 avril 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du système nerveux
- Processus pathologiques
- Maladies génétiques, innées
- Maladie
- Manifestations neurocomportementales
- Anomalies congénitales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Retard mental lié à l'X
- Déficience intellectuelle
- Maladies génétiques liées à l'X
- Troubles des chromosomes sexuels
- Troubles chromosomiques
- Syndrome
- Syndrome de l'X fragile
Autres numéros d'identification d'étude
- CTH-CTH120-EXP-01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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