Biomarkery neuronowe w zespole kruchym X (EXP-CTH120)
25 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: Connecta Therapeutics, S.L.
Ocena biomarkerów nerwowych u dorosłych osób z zespołem kruchym X i zazwyczaj rozwijającymi się osobami
Celem tego nieinterwencjonalnego badania testu /ponownego testowania jest ocena biomarkerów neuronowych u dorosłych osób z zespołem kruchym X w porównaniu z tymi mierzonymi w populacji zwykle rozwijających się dorosłych
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
To badanie składa się z okresu badań przesiewowych i dwóch ocen przekrojowych ocenianych w odstępie jednego miesiąca (test/ponowne test), najpierw podczas wizyty 1 (podstawa), a drugie na wizycie 2 (wizyta na zakończeniu studiów, EOS).
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Barcelona, Hiszpania, 08003
- Hospital del Mar Research Institute (HMRI)
-
-
Barcelona
-
Sabadell, Barcelona, Hiszpania, 08208
- Consorci Corporació Sanitaria Parc Taulí. Institut Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dorośli pacjenci z zespołem kruchym X w porównaniu z dorosłymi neurotypowymi
Opis
Dane demograficzne wspólne dla wszystkich przedmiotów:
- Uczestnicy męskiej lub żeńskiej.
- Wiek ≥ 18 i ≤ 55 lat.
- Waga ≥ 50 kg i ≤ 100 kg.
- Wskaźnik masy ciała (BMI) ≥ 18,5 i ≤ 30.
Badani z kryzysowymi kryteriami włączenia zespołu X:
- Kliniczna i molekularna diagnoza zespołu kruchego X (> 200 CGG powtórzeń w regionie promotora genu FMR1).
- Przedstawiciel prawny rozumie i przyjmuje procedury badania. Jeśli tylko jeden rodzic podpowiada, powinien potwierdzić, że drugi rodzic nie sprzeciwia się uczestnictwu pacjenta w projekcie badawczym.
- Podmiot zgodny i/lub skłonny do uczestnictwa.
- Podpisano świadomą zgodę przedstawiciela prawnego przed jakąkolwiek procedurą sprawdzoną w badaniu.
- Podmiot jest niezależnie mobilny i ma wystarczającą wizję i przesłuchanie, aby uczestniczyć w ocenie badań. Muszą być możliwe do zrozumienia przez większość czasu i nie mogą używać innych form komunikacji, znaków, płyt symbolicznych lub urządzeń jako głównej formy komunikacji.
- Badani muszą mieć rodzica lub innego wiarygodnego opiekuna, który zgadza się towarzyszyć podmiotowi wszystkim wizytom badawczym, przekazywać informacje na ten temat zgodnie z wymaganiami protokołu i zapewnić zgodność z testami badań.
- Oczekuje się, że badani ukończą wszystkie procedury zaplanowane podczas wizyt w badaniu.
Badani z kruchy X kryteriów wykluczenia zespołu X:
- Osobista historia skurczów/konwulsji/padaczki, ciężkie infekcje urazu głowy lub infekcje OUN (np. zapalenie opon mózgowych), z wyjątkiem infantylnych napadów gorączkowych.
- Osoby z obecną diagnozą, w tym ciężkie zaburzenie spektrum autyzmu lub jakakolwiek pierwotna diagnoza psychiatryczna według DSM-5 (podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych-DSM-5). Diagnozy, które są wtórne, takie jak zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi, zaburzenia depresyjne i zaburzenia postępowania są dozwolone, o ile uważa się, że nie zakłócają postępowania badawczego i są stabilne w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem. Powiązane dozwolone zabiegi muszą odbywać się stabilne dawkowanie przez ostatnie 3 miesiące.
- Zaburzenie używania substancji zgodnie z kryteriami DSM-5.
- Nieprawidłowości padaczkowe (z wyłączeniem izolowanych ostrych fal i poza oczekiwaniami dla wieku).
- Każda choroba zagrażająca życiu.
- Wszelkie inne klinicznie istotne jednoczesne choroby lub stan lub ustalenie podczas badania przesiewowego, że w osądu badacza może zakłócać ich leczenie, może zakłócać przeprowadzenie badania oraz powiązane procedury i/lub może uprzedzić interpretację wyników badania lub może zagrozić bezpieczeństwu.
- Wszelkie klinicznie znaczące wyniki badania fizykalnego, w tym objawy życiowe.
- Leki neuroletyczne lub przeciwdepresyjne (ISR) w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem, z wyjątkiem sertraliny po maksymalnie 100 mg/dobę i stabilne przez ostatnie 3 miesiące przed włączeniem.
- Wszelkie leki na receptę lub bez recepty (z wyjątkiem okazjonalnego stosowania paracetamolu) w ciągu ostatnich 2 tygodni przed badaniem.
- Pacjent objęty badaniem klinicznym z lekami w ciągu ostatnich trzech miesięcy przed włączeniem.
Zazwyczaj rozwijające się kryteria włączenia badanych:
- Abstynencja za wszelkie nadużywanie narkotyków 72 godziny przed wizytą w badaniach przesiewowych i dni obserwacji, z wyjątkiem nikotyny (24 godziny).
- Może czytać hiszpański i/lub kataloński i przestrzegać wymagań badania.
- Podpisano świadomą zgodę przed jakąkolwiek procedurą wyznaczoną przez badanie.
Zazwyczaj opracowujące kryteria wykluczenia podmiotów:
- Klinicznie istotne przez całe życie sercowo-naczyniowe, nerkowe, płucne, wątrobowe, onco-hematologiczne, hormonalne, przewozowe, psychiczne lub neurologiczne.
- Wszelkie inne klinicznie istotne jednoczesne choroby lub stan lub ustalenie podczas badania przesiewowego, że w osądu badacza może zakłócać ich leczenie, może zakłócać przeprowadzenie badania oraz powiązane procedury i/lub może uprzedzić interpretację wyników badania lub może zagrozić bezpieczeństwu.
- Wszelkie klinicznie znaczące wyniki badania fizykalnego, w tym objawy życiowe.
- Leki neuroleptyczne w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem.
- Wszelkie leki na receptę lub bez recepty (z wyjątkiem okazjonalnego stosowania paracetamolu) w ciągu ostatnich 2 tygodni przed badaniem.
- Pacjent uwzględniony w badaniu klinicznym z lekami w ciągu ostatnich trzech miesięcy przed włączeniem.
- Osobista historia skurczów/konwulsji/padaczki, ciężkie infekcje urazu głowy lub infekcje OUN (np. zapalenie opon mózgowych), z wyjątkiem niemowlęckich napadów gorączkowych.
- Osoby z obecną diagnozą, w tym zaburzenie spektrum autyzmu lub jakakolwiek pierwotna diagnoza psychiatryczna według DSM-5 (podręcznik diagnostyczny i statystyczny zaburzeń psychicznych-DSM-5). Diagnozy, które są wtórne, takie jak zaburzenie nadpobudliwości z deficytem uwagi, zaburzenia depresyjne i zaburzenia postępowania są dozwolone, o ile uważa się, że nie zakłócają postępowania badawczego i są stabilne w ciągu 3 miesięcy przed włączeniem. Powiązane dozwolone zabiegi muszą odbywać się stabilne dawkowanie przez ostatnie 3 miesiące.
- Zaburzenie używania substancji zgodnie z kryteriami DSM-5, z wyjątkiem łagodnego zaburzenia spożywania alkoholu i/lub łagodnego lub umiarkowanego zaburzenia używania nikotyny.
- Pozytywny test moczu pod kątem narkotyków lub testu oddechu alkoholu podczas badań przesiewowych.
- Nieprawidłowości padaczkowe (z wyłączeniem izolowanych ostrych fal i poza oczekiwaniami dla wieku).
- Każda choroba zagrażająca życiu.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Grupa 1
Zespół kruchego X.
|
Każdy
|
|
Grupa 2
Zazwyczaj rozwijające się tematy
|
Każdy
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Profil poznawczy pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą zestawu narzędzi NIH-TCB-ID
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Akumulator poznawczy NIH-toolbox dla niepełnosprawności intelektualnej (NIH-TCB-ID) zapewnia niezawodną, zatwierdzoną i znormalizowaną miarę (wyniki złożone), które można stosować jako punkty końcowe skuteczności w badaniach klinicznych u pacjentów z zaburzeniami neurorozwojowymi od 3 do 85 lat.
Kompozytowy wynik poznania płynnego akumulatora poznawczego NIH łączy wyniki pięciu testów oceniających następujące domeny poznawcze: i) elastyczność poznawcza, ii) kontrola hamowania i uwaga wizualna, iii) pamięć epizodyczna, iv) prędkość przetwarzania i V) pamięć robocza.
|
Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
|
Oscylacje nerwowe z wykorzystaniem elektroencefalografii (EEG)
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Multichannel EEG będzie rejestrowany za pomocą mobilnego hełmu bezprzewodowego w celu uzyskania wysokiej precyzji monitorowania EEG. W sumie 20 kanałów EEG zostanie wykorzystanych do przechwytywania aktywności fali mózgowej. Test EEG zawiera trzy dobrze zróżnicowane sekcje: słuchowy nieparzysty, stan spoczynkowy (oczy otwarte i zamknięte oczy) i odpowiedź stacjonarna (ASSR). Przed rozpoczęciem słuchowej dziwki, podmiot przeprowadzi sekcję szkoleniową (40 sekund), aby przedstawić rodzaj dźwięków i sprawdzić, czy zrozumiał zadanie, ćwicząc je. |
Dzień 1
|
|
Punkt wzroku za pomocą śledzenia wzroku
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Technologia śledzenia wzroku zostanie wykorzystana do rejestrowania współrzędnych X i Y pozycji oczu i średnicy źrenicy.
Bodźce będą składać się z 60 kolorowych zdjęć dorosłych ludzkich twarzy (równa liczby mężczyzn i kobiet; różne rasy i etnice), każda twarz wykazuje spokojną, szczęśliwą lub przerażającą ekspresję, oraz 60 wsiadanych wersji obrazów twarzy.
Testy zostaną przeprowadzone w spokojnym pokoju z wyłączonymi światłami.
Każda próba rozpocznie się od prezentacji wizerunku twarzy przez 1 s, a następnie dopasowany obraz twarzy przez 3 s.
Interwał międzyprocesowy (ITI) zawierający jednolity szary ekran zostanie pokazany dla 0,5, 1 lub 2 s losowo określony.
Kolejność prezentacji twarzy będzie pseudorandomiczna, a każda sesja śledzenia wzroku potrwa około 6 minut.
|
Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
|
Kłopoty zachowania pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą nieprawidłowej listy kontrolnej zachowania (ABC)
Ramy czasowe: ≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
Standaryzowana skala oceny stosowana do oceny problematycznych zachowań osób z niepełnosprawnością rozwojową.
Polecenie bada zachowania problemowe w 5 domenach: drażliwość (15 pozycji), letarg/wycofanie społeczne (16 pozycji), zachowanie stereotypowe (7 pozycji), nadpobudliwość/niezgodność (16 pozycji), niewłaściwa mowa (4 pozycje).
Każdy element jest oceniany jako 0 (nigdy nie jest problemem), 1 (niewielki problem), 2 (umiarkowanie poważny problem) lub 3 (poważny problem).
W niniejszym badaniu całkowity wynik dla każdej z 5 domen lub podskal zostanie obliczony i wykorzystany do analiz, jako dobrą miarę objawów psychiatrycznych i profilu zaburzenia behawioralnego.
We wszystkich przypadkach wyższe wyniki we wspomnianych podskalach i całkowity wynik wskazały na większą obecność i nasilenie problemów behawioralnych: pobudzenie [0-45]; Letarg/wycofanie społeczne [0-48]; Zachowanie stereotypowe [0-21]; Nadpobudliwość/niezgodność [0-48] i nieodpowiednia mowa [0-12].
|
≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
|
Funkcjonowanie adaptacyjne przy użyciu skali zachowań adaptacyjnych Vineland (VABS-3)
Ramy czasowe: ≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
Vineland Adaptative Behavior Scale 3 (VABS-3) to instrument psychometryczny stosowany w psychologii klinicznej dzieci i nastolatków do oceny osób z różnymi rodzajami opóźnień rozwojowych, w odniesieniu do adaptacyjnego funkcjonowania poprzez standardową rozmowę osoby lub jej opiekuna poprzez ich codzienne życie, takie jak chodzenie, ubrania, ubieranie się, przygotowanie się do szkoły, przygotowanie posiłku itp.
Trzy domeny badają komunikację, socjalizację i codzienne życie, które odpowiadają 3 dziedzinom funkcjonowania adaptacyjnego uznanego przez American Association ds. Niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej.
|
≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
|
Globalne funkcjonowanie oceniane przez klinicystę przy użyciu klinicznego globalnego wrażenia (CGI)
Ramy czasowe: ≤ 1 miesiąc przed dniem 1 i dnia 28 (± 3 dni)
|
Kliniczna globalna skala wrażeń (CGI) obejmuje dwa towarzyszące miary jednorazowe oceniające następujące:
|
≤ 1 miesiąc przed dniem 1 i dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Biomarkery stresowe pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi mierzonymi stężeniem kortyzolu u włosów (obszar potyliczny)
Ramy czasowe: ≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
Analiza kortyzolu włosów charakteryzuje przewlekły stres jako czynnik ryzyka postępu choroby przewlekłej i jest znany jako biomarker skuteczności interwencji redukcji stresu.
Około 3 cm włosów potylicznych zostanie zebranych podczas wizyty przesiewowej w celu określenia stężenia kortyzolu [zakres 2,5 - 97,5 pg/mg].
|
≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
|
Charakterystyka biorytmu u pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi determinującymi stężenie witaminy D (25-hydroksy) w surowicy
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Stężenia witaminy D są również przydatne z powodu braku ekspozycji na światło słoneczne jest głównym powodem światowej epidemii niedoboru witaminy D.
Brak ekspozycji na światło słoneczne jest zaangażowany w produkcję serotoniny i melatoniny.
Próbki krwi żylnej zostaną pobrane przez indywidualną genepunkcję lub przez zamieszkanie cewnika do pomiaru stężenia witaminy D (25 -hydroksy) w surowicy [25–150 ng/ml].
|
Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu u pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi określającymi 24 -godzinną stężenie kortyzolu w moczu
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Aktywacja osi podwzgórza przysadki mózgowej (HPA) prowadzi do syntezy i uwalniania kortyzolu, hormonu glukokortykoidowego, który osiąga szczyt we wczesnych godzinach porannych.
24 -godzinne próbki moczu zostaną pobrane przed wizytą 1 i wizytę 2 w celu ustalenia stężeń kortyzolu [zakres 11,5 - 102,0 µg/24H].
|
Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi stosującymi pamiętniki snu
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Harmonogram snu zostanie oceniony za pomocą pamiętników snu w celu rejestrowania jakości i ilości snu.
Dziennik snu umożliwia nagrywanie, gdy obiekt idzie spać, gdy obiekt budzi się w nocy i gdy obiekt budzi się rano.
Pomoże to zrozumieć wzór snu i ile snu otrzymuje przedmiot.
Pokaże również, jak często temat przerywał sen.
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: liczba dni
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje liczbę dni [dni].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: procent zużycia
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje odsetek zużycia [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: całkowitą kroki
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje całkowite kroki [kroki].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: kroki dziennie
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje kroki dziennie [kroki/dzień].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: średnia wydatków energetycznych
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje średnią wydatków energetycznych [KCAL/dzień].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: odsetek siedzących aktywności fizycznej
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje odsetek siedzących aktywności fizycznej [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: procent lekkiej aktywności fizycznej
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje odsetek lekkiej aktywności fizycznej [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: odsetek umiarkowanej aktywności fizycznej
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione przy użyciu aktygrafu do noszenia, który zarejestruje odsetek umiarkowanej aktywności fizycznej [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: odsetek energicznej aktywności fizycznej
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje odsetek energicznej aktywności fizycznej [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: odsetek bardzo energicznej aktywności fizycznej
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje odsetek bardzo energicznej aktywności fizycznej [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: pora snu
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione przy użyciu aktygrafu do noszenia, który zarejestruje porę snu [HH: MM].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: czas pobudki
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje czas pobudki [HH: MM].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: średni czas w łóżku
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje średni czas w łóżku [minuty].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: całkowity średni czas snu
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje całkowity średni czas snu [minuty].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: wydajność snu
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje wydajność snu [%].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: budzenie po wystąpieniu snu
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje pobudkę po początku snu [minuty].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: średnia przebudzenia
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione przy użyciu aktygrafu do noszenia, który zarejestruje średnią przebudzenia [AWACES].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Charakterystyka biorytmu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi za pomocą aktygrafii: godziny spędzone w nocy
Ramy czasowe: Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
Rytmy snu ignorowania zostaną ocenione za pomocą aktygrafu do noszenia, który zarejestruje godziny spędzone w nocy [minuty].
|
Od dnia 1 do dnia 28 (± 3 dni)
|
|
Jakość życia pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi przy użyciu zapasów jakości pediatrycznej jakości życia (PEDSQL)
Ramy czasowe: ≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
Jakość życia związana ze zdrowiem (HRQOL) to wielowymiarowa koncepcja obejmująca fizyczne, psychologiczne, społeczne i poznawcze aspekty życia.
Osoby z zespołem kruchym X (FXS) doświadczają zaburzenia przez całe życie, które wpływa na HRQOL dotkniętej osoby i jej rodziny.
HRQOL został skorelowany z ustalonymi miarami funkcjonowania w FXS przy użyciu skali funkcjonowania poznawczego [0-100], II) Skali jakości życia, która jest złożona z następujących pozycji: zdrowie fizyczne i zajęcia [0-32], stan emocjonalny [0-20], zajęcia społeczne [Zakres 0-20], zajęcia szkolne [0-20]; oraz iii) Skala wpływu rodziny, która jest złożona z następujących elementów: zdrowie fizyczne i zajęcia [0-24], stan emocjonalny [0-20], zajęcia społeczne [0-16], funkcja poznawcza [0-20], komunikacja [0-12], zajęcie [0-20], codzienne czynności [0-12] i relacje rodzinne [0-20].
|
≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
|
Jakość snu pacjentów z FXS w porównaniu z osobami neurotypowymi przy użyciu wskaźnika jakości snu w Pittsburghu (PSQI)
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Wskaźnik jakości snu w Pittsburghu (PSQI) składa się z kwestionariusza samooceny, który ocenia jakość i ilość snu.
19-elementowy kwestionariusz samooceny daje 7 wyników komponentów: i) subiektywna jakość snu [0-3], ii) Opóźnienie snu [0-3], ii) Czas trwania snu [0-3], iii) Zwykawalna wydajność snu [0-3], iv) Zaburzenia snu [0-3], v) Zastosowanie leków snu [0-3] i vi) Daytime Dysfunction [0-3].
Istnieje pięć dodatkowych pytań, które są wypełnione przez partnera łóżka, jeśli takie jest.
|
Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
|
Białko FMRP we krwi obwodowej pacjentów z FXS we krwi obwodowej w porównaniu z pacjentami neurotypowymi
Ramy czasowe: ≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
Próbki krwi żylnej zostaną uzyskane przez ekstrakcję krwi obwodowej od uczestników w rurce EDTA.
Poziomy FMRP w genie FMR1 zostaną zgłoszone jako względna wartość średnich poziomów obliczonych dla kontroli [zakres 0-1].
|
≤ 1 miesiąc przed dniem 1
|
|
Profil miRNA pacjentów z FXS w osoczu w porównaniu z osobami neurotypowymi
Ramy czasowe: Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Próbki krwi żylnej zostaną uzyskane przez ekstrakcję krwi obwodowej od uczestników.
Do określenia profilu miRNOMIC 200 μl ludzkiego osocza zostanie przetworzone przy użyciu zestawu miRneasy w osoczu/surowicy w surowicy/zestawu plazmowym w celu ekstrakcji RNA wzbogaconego w małe RNA.
|
Dzień 1 i dzień 28 (± 3 dni)
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Rafael De la Torre Fornell, Pharm, PhD, Hospital del Mar Research Institute
- Główny śledczy: Ana Roche Martínez, MD, PhD, Consorci Corporació Sanitària Parc Taulí. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Tottenham N, Tanaka JW, Leon AC, McCarry T, Nurse M, Hare TA, Marcus DJ, Westerlund A, Casey BJ, Nelson C. The NimStim set of facial expressions: judgments from untrained research participants. Psychiatry Res. 2009 Aug 15;168(3):242-9. doi: 10.1016/j.psychres.2008.05.006. Epub 2009 Jun 28.
- Buysse DJ, Reynolds CF 3rd, Monk TH, Berman SR, Kupfer DJ. The Pittsburgh Sleep Quality Index: a new instrument for psychiatric practice and research. Psychiatry Res. 1989 May;28(2):193-213. doi: 10.1016/0165-1781(89)90047-4.
- Russell E, Koren G, Rieder M, Van Uum S. Hair cortisol as a biological marker of chronic stress: current status, future directions and unanswered questions. Psychoneuroendocrinology. 2012 May;37(5):589-601. doi: 10.1016/j.psyneuen.2011.09.009. Epub 2011 Oct 4.
- Bailey DB Jr, Raspa M, Olmsted M, Holiday DB. Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: findings from a national parent survey. Am J Med Genet A. 2008 Aug 15;146A(16):2060-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32439.
- Kenny A, Wright D, Stanfield AC. EEG as a translational biomarker and outcome measure in fragile X syndrome. Transl Psychiatry. 2022 Jan 24;12(1):34. doi: 10.1038/s41398-022-01796-2.
- Wright KD, Hickman R, Laudenslager ML. Hair Cortisol Analysis: A Promising Biomarker of HPA Activation in Older Adults. Gerontologist. 2015 Jun;55 Suppl 1(Suppl 1):S140-5. doi: 10.1093/geront/gnu174.
- Myrick LK, Nakamoto-Kinoshita M, Lindor NM, Kirmani S, Cheng X, Warren ST. Fragile X syndrome due to a missense mutation. Eur J Hum Genet. 2014 Oct;22(10):1185-9. doi: 10.1038/ejhg.2013.311. Epub 2014 Jan 22.
- Quartier A, Poquet H, Gilbert-Dussardier B, Rossi M, Casteleyn AS, Portes VD, Feger C, Nourisson E, Kuentz P, Redin C, Thevenon J, Mosca-Boidron AL, Callier P, Muller J, Lesca G, Huet F, Geoffroy V, El Chehadeh S, Jung M, Trojak B, Le Gras S, Lehalle D, Jost B, Maury S, Masurel A, Edery P, Thauvin-Robinet C, Gerard B, Mandel JL, Faivre L, Piton A. Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome. Eur J Hum Genet. 2017 Apr;25(4):423-431. doi: 10.1038/ejhg.2016.204. Epub 2017 Feb 8.
- Hagerman RJ, Berry-Kravis E, Hazlett HC, Bailey DB Jr, Moine H, Kooy RF, Tassone F, Gantois I, Sonenberg N, Mandel JL, Hagerman PJ. Fragile X syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2017 Sep 29;3:17065. doi: 10.1038/nrdp.2017.65.
- Wang LW, Berry-Kravis E, Hagerman RJ. Fragile X: leading the way for targeted treatments in autism. Neurotherapeutics. 2010 Jul;7(3):264-74. doi: 10.1016/j.nurt.2010.05.005.
- Grigsby J. The fragile X mental retardation 1 gene (FMR1): historical perspective, phenotypes, mechanism, pathology, and epidemiology. Clin Neuropsychol. 2016 Aug;30(6):815-33. doi: 10.1080/13854046.2016.1184652. Epub 2016 Jun 29.
- Banerjee A, Ifrim MF, Valdez AN, Raj N, Bassell GJ. Aberrant RNA translation in fragile X syndrome: From FMRP mechanisms to emerging therapeutic strategies. Brain Res. 2018 Aug 15;1693(Pt A):24-36. doi: 10.1016/j.brainres.2018.04.008. Epub 2018 Apr 10.
- Bakker CE, Oostra BA. Understanding fragile X syndrome: insights from animal models. Cytogenet Genome Res. 2003;100(1-4):111-23. doi: 10.1159/000072845.
- Darnell JC, Klann E. The translation of translational control by FMRP: therapeutic targets for FXS. Nat Neurosci. 2013 Nov;16(11):1530-6. doi: 10.1038/nn.3379. Epub 2013 Apr 14.
- Richter JD, Bassell GJ, Klann E. Dysregulation and restoration of translational homeostasis in fragile X syndrome. Nat Rev Neurosci. 2015 Oct;16(10):595-605. doi: 10.1038/nrn4001. Epub 2015 Sep 9.
- Gholizadeh S, Halder SK, Hampson DR. Expression of fragile X mental retardation protein in neurons and glia of the developing and adult mouse brain. Brain Res. 2015 Jan 30;1596:22-30. doi: 10.1016/j.brainres.2014.11.023. Epub 2014 Nov 20.
- Feng Y, Gutekunst CA, Eberhart DE, Yi H, Warren ST, Hersch SM. Fragile X mental retardation protein: nucleocytoplasmic shuttling and association with somatodendritic ribosomes. J Neurosci. 1997 Mar 1;17(5):1539-47. doi: 10.1523/JNEUROSCI.17-05-01539.1997.
- Hanson AC, Hagerman RJ. Serotonin dysregulation in Fragile X Syndrome: implications for treatment. Intractable Rare Dis Res. 2014 Nov;3(4):110-7. doi: 10.5582/irdr.2014.01027.
- Boccuto L, Chen CF, Pittman AR, Skinner CD, McCartney HJ, Jones K, Bochner BR, Stevenson RE, Schwartz CE. Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders. Mol Autism. 2013 Jun 3;4(1):16. doi: 10.1186/2040-2392-4-16.
- Chandana SR, Behen ME, Juhasz C, Muzik O, Rothermel RD, Mangner TJ, Chakraborty PK, Chugani HT, Chugani DC. Significance of abnormalities in developmental trajectory and asymmetry of cortical serotonin synthesis in autism. Int J Dev Neurosci. 2005 Apr-May;23(2-3):171-82. doi: 10.1016/j.ijdevneu.2004.08.002.
- Wang H, Wu LJ, Kim SS, Lee FJ, Gong B, Toyoda H, Ren M, Shang YZ, Xu H, Liu F, Zhao MG, Zhuo M. FMRP acts as a key messenger for dopamine modulation in the forebrain. Neuron. 2008 Aug 28;59(4):634-47. doi: 10.1016/j.neuron.2008.06.027.
- Gkogkas CG, Khoutorsky A, Cao R, Jafarnejad SM, Prager-Khoutorsky M, Giannakas N, Kaminari A, Fragkouli A, Nader K, Price TJ, Konicek BW, Graff JR, Tzinia AK, Lacaille JC, Sonenberg N. Pharmacogenetic inhibition of eIF4E-dependent Mmp9 mRNA translation reverses fragile X syndrome-like phenotypes. Cell Rep. 2014 Dec 11;9(5):1742-1755. doi: 10.1016/j.celrep.2014.10.064. Epub 2014 Nov 26.
- Wahlstrom-Helgren S, Klyachko VA. GABAB receptor-mediated feed-forward circuit dysfunction in the mouse model of fragile X syndrome. J Physiol. 2015 Nov 15;593(22):5009-24. doi: 10.1113/JP271190. Epub 2015 Oct 2.
- Kashima R, Roy S, Ascano M, Martinez-Cerdeno V, Ariza-Torres J, Kim S, Louie J, Lu Y, Leyton P, Bloch KD, Kornberg TB, Hagerman PJ, Hagerman R, Lagna G, Hata A. Augmented noncanonical BMP type II receptor signaling mediates the synaptic abnormality of fragile X syndrome. Sci Signal. 2016 Jun 7;9(431):ra58. doi: 10.1126/scisignal.aaf6060.
- Sidhu H, Dansie LE, Hickmott PW, Ethell DW, Ethell IM. Genetic removal of matrix metalloproteinase 9 rescues the symptoms of fragile X syndrome in a mouse model. J Neurosci. 2014 Jul 23;34(30):9867-79. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1162-14.2014.
- Pasciuto E, Ahmed T, Wahle T, Gardoni F, D'Andrea L, Pacini L, Jacquemont S, Tassone F, Balschun D, Dotti CG, Callaerts-Vegh Z, D'Hooge R, Muller UC, Di Luca M, De Strooper B, Bagni C. Dysregulated ADAM10-Mediated Processing of APP during a Critical Time Window Leads to Synaptic Deficits in Fragile X Syndrome. Neuron. 2015 Jul 15;87(2):382-98. doi: 10.1016/j.neuron.2015.06.032. Erratum In: Neuron. 2015 Aug 19;87(4):908.
- Danesi C, Achuta VS, Corcoran P, Peteri UK, Turconi G, Matsui N, Albayrak I, Rezov V, Isaksson A, Castren ML. Increased Calcium Influx through L-type Calcium Channels in Human and Mouse Neural Progenitors Lacking Fragile X Mental Retardation Protein. Stem Cell Reports. 2018 Dec 11;11(6):1449-1461. doi: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003. Epub 2018 Nov 29.
- Pilaz LJ, Lennox AL, Rouanet JP, Silver DL. Dynamic mRNA Transport and Local Translation in Radial Glial Progenitors of the Developing Brain. Curr Biol. 2016 Dec 19;26(24):3383-3392. doi: 10.1016/j.cub.2016.10.040. Epub 2016 Dec 1.
- McLennan Y, Polussa J, Tassone F, Hagerman R. Fragile x syndrome. Curr Genomics. 2011 May;12(3):216-24. doi: 10.2174/138920211795677886.
- Sauna-Aho O, Bjelogrlic-Laakso N, Siren A, Arvio M. Signs indicating dementia in Down, Williams and Fragile X syndromes. Mol Genet Genomic Med. 2018 Sep;6(5):855-860. doi: 10.1002/mgg3.430. Epub 2018 Jul 3.
- Bartholomay KL, Lee CH, Bruno JL, Lightbody AA, Reiss AL. Closing the Gender Gap in Fragile X Syndrome: Review on Females with FXS and Preliminary Research Findings. Brain Sci. 2019 Jan 12;9(1):11. doi: 10.3390/brainsci9010011.
- Cordeiro L, Ballinger E, Hagerman R, Hessl D. Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization. J Neurodev Disord. 2011 Mar;3(1):57-67. doi: 10.1007/s11689-010-9067-y. Epub 2010 Dec 3.
- Utari A, Adams E, Berry-Kravis E, Chavez A, Scaggs F, Ngotran L, Boyd A, Hessl D, Gane LW, Tassone F, Tartaglia N, Leehey MA, Hagerman RJ. Aging in fragile X syndrome. J Neurodev Disord. 2010 Jun;2(2):70-76. doi: 10.1007/s11689-010-9047-2. Epub 2010 May 12.
- Tassone F. Advanced technologies for the molecular diagnosis of fragile X syndrome. Expert Rev Mol Diagn. 2015;15(11):1465-73. doi: 10.1586/14737159.2015.1101348. Epub 2015 Oct 21.
- Rajan-Babu IS, Chong SS. Molecular Correlates and Recent Advancements in the Diagnosis and Screening of FMR1-Related Disorders. Genes (Basel). 2016 Oct 14;7(10):87. doi: 10.3390/genes7100087.
- Kidd SA, Lachiewicz A, Barbouth D, Blitz RK, Delahunty C, McBrien D, Visootsak J, Berry-Kravis E. Fragile X syndrome: a review of associated medical problems. Pediatrics. 2014 Nov;134(5):995-1005. doi: 10.1542/peds.2013-4301. Epub 2014 Oct 6.
- Crawford DC, Acuna JM, Sherman SL. FMR1 and the fragile X syndrome: human genome epidemiology review. Genet Med. 2001 Sep-Oct;3(5):359-71. doi: 10.1097/00125817-200109000-00006.
- Tassone F, Iong KP, Tong TH, Lo J, Gane LW, Berry-Kravis E, Nguyen D, Mu LY, Laffin J, Bailey DB, Hagerman RJ. FMR1 CGG allele size and prevalence ascertained through newborn screening in the United States. Genome Med. 2012 Dec 21;4(12):100. doi: 10.1186/gm401. eCollection 2012.
- Hunter J, Rivero-Arias O, Angelov A, Kim E, Fotheringham I, Leal J. Epidemiology of fragile X syndrome: a systematic review and meta-analysis. Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1648-58. doi: 10.1002/ajmg.a.36511. Epub 2014 Apr 3.
- Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, Warren ST. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009 Oct;85(4):503-14. doi: 10.1016/j.ajhg.2009.09.007.
- Sotoudeh Anvari M, Vasei H, Najmabadi H, Badv RS, Golipour A, Mohammadi-Yeganeh S, Salehi S, Mohamadi M, Goodarzynejad H, Mowla SJ. Identification of microRNAs associated with human fragile X syndrome using next-generation sequencing. Sci Rep. 2022 Mar 23;12(1):5011. doi: 10.1038/s41598-022-08916-4.
- Couto RR, Kubaski F, Siebert M, Felix TM, Brusius-Facchin AC, Leistner-Segal S. Increased Serum Levels of miR-125b and miR-132 in Fragile X Syndrome: A Preliminary Study. Neurol Genet. 2022 Oct 26;8(6):e200024. doi: 10.1212/NXG.0000000000200024. eCollection 2022 Dec.
- Lin SL. microRNAs and Fragile X Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2015;888:107-21. doi: 10.1007/978-3-319-22671-2_7.
- Daly I, Pichiorri F, Faller J, Kaiser V, Kreilinger A, Scherer R, Muller-Putz G. What does clean EEG look like? Annu Int Conf IEEE Eng Med Biol Soc. 2012;2012:3963-6. doi: 10.1109/EMBC.2012.6346834.
- Castren M, Paakkonen A, Tarkka IM, Ryynanen M, Partanen J. Augmentation of auditory N1 in children with fragile X syndrome. Brain Topogr. 2003 Spring;15(3):165-71. doi: 10.1023/a:1022606200636.
- Varni JW, Limbers CA. The PedsQL 4.0 Generic Core Scales Young Adult Version: feasibility, reliability and validity in a university student population. J Health Psychol. 2009 May;14(4):611-22. doi: 10.1177/1359105309103580.
- Aman MG, Norris M, Kaat AJ, Andrews H, Choo TH, Chen C, Wheeler A, Bann C, Erickson C. Factor Structure of the Aberrant Behavior Checklist in Individuals with Fragile X Syndrome: Clarifications and Future Guidance. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2020 Oct;30(8):512-521. doi: 10.1089/cap.2019.0177. Epub 2020 Aug 3.
- Prosser H, Moss S, Costello H, Simpson N, Patel P, Rowe S. Reliability and validity of the Mini PAS-ADD for assessing psychiatric disorders in adults with intellectual disability. J Intellect Disabil Res. 1998 Aug;42 ( Pt 4):264-72. doi: 10.1046/j.1365-2788.1998.00146.x.
- Shields RH, Kaat AJ, McKenzie FJ, Drayton A, Sansone SM, Coleman J, Michalak C, Riley K, Berry-Kravis E, Gershon RC, Widaman KF, Hessl D. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability. Neurology. 2020 Mar 24;94(12):e1229-e1240. doi: 10.1212/WNL.0000000000009131. Epub 2020 Feb 24.
- Bailey DB Jr, Berry-Kravis E, Wheeler A, Raspa M, Merrien F, Ricart J, Koumaras B, Rosenkranz G, Tomlinson M, von Raison F, Apostol G. Mavoglurant in adolescents with fragile X syndrome: analysis of Clinical Global Impression-Improvement source data from a double-blind therapeutic study followed by an open-label, long-term extension study. J Neurodev Disord. 2016;8:1. doi: 10.1186/s11689-015-9134-5. Epub 2015 Dec 15.
- Tassone F, Hagerman RJ, Taylor AK, Gane LW, Godfrey TE, Hagerman PJ. Elevated levels of FMR1 mRNA in carrier males: a new mechanism of involvement in the fragile-X syndrome. Am J Hum Genet. 2000 Jan;66(1):6-15. doi: 10.1086/302720.
- Zafarullah M, Li J, Salemi MR, Phinney BS, Durbin-Johnson BP, Hagerman R, Hessl D, Rivera SM, Tassone F. Blood Proteome Profiling Reveals Biomarkers and Pathway Alterations in Fragile X PM at Risk for Developing FXTAS. Int J Mol Sci. 2023 Aug 30;24(17):13477. doi: 10.3390/ijms241713477.
- Bowling H, Bhattacharya A, Zhang G, Alam D, Lebowitz JZ, Bohm-Levine N, Lin D, Singha P, Mamcarz M, Puckett R, Zhou L, Aryal S, Sharp K, Kirshenbaum K, Berry-Kravis E, Neubert TA, Klann E. Altered steady state and activity-dependent de novo protein expression in fragile X syndrome. Nat Commun. 2019 Apr 12;10(1):1710. doi: 10.1038/s41467-019-09553-8.
- AlOlaby RR, Sweha SR, Silva M, Durbin-Johnson B, Yrigollen CM, Pretto D, Hagerman RJ, Tassone F. Molecular biomarkers predictive of sertraline treatment response in young children with fragile X syndrome. Brain Dev. 2017 Jun;39(6):483-492. doi: 10.1016/j.braindev.2017.01.012. Epub 2017 Feb 24.
- Bekheet MHY, Mansour LA, Elkaffas RH, Kamel MA, Elmonem MA. Serum matrix metalloproteinase-9 (MMP9) and amyloid-beta protein precursor (APP) as potential biomarkers in children with Fragile-X syndrome: A cross sectional study. Clin Biochem. 2023 Nov;121-122:110659. doi: 10.1016/j.clinbiochem.2023.110659. Epub 2023 Oct 4.
- Dionne O, Corbin F. A new strategy to uncover fragile X proteomic biomarkers using the nascent proteome of peripheral blood mononuclear cells (PBMCs). Sci Rep. 2021 Jul 26;11(1):15148. doi: 10.1038/s41598-021-94027-5.
- Zafarullah M, Tassone F. Molecular Biomarkers in Fragile X Syndrome. Brain Sci. 2019 Apr 27;9(5):96. doi: 10.3390/brainsci9050096.
- Hessl D, Glaser B, Dyer-Friedman J, Blasey C, Hastie T, Gunnar M, Reiss AL. Cortisol and behavior in fragile X syndrome. Psychoneuroendocrinology. 2002 Oct;27(7):855-72. doi: 10.1016/s0306-4530(01)00087-7.
- Prono F, Bernardi K, Ferri R, Bruni O. The Role of Vitamin D in Sleep Disorders of Children and Adolescents: A Systematic Review. Int J Mol Sci. 2022 Jan 27;23(3):1430. doi: 10.3390/ijms23031430.
- Hardiman RL, Bratt A. Hypothalamic-pituitary-adrenal axis function in Fragile X Syndrome and its relationship to behaviour: A systematic review. Physiol Behav. 2016 Dec 1;167:341-353. doi: 10.1016/j.physbeh.2016.09.030. Epub 2016 Oct 5.
- Dueck A, Reis O, Bastian M, van Treeck L, Weirich S, Haessler F, Fiedler A, Koelch M, Berger C. Feasibility of a Complex Setting for Assessing Sleep and Circadian Rhythmicity in a Fragile X Cohort. Front Psychiatry. 2020 May 14;11:361. doi: 10.3389/fpsyt.2020.00361. eCollection 2020.
- Farzin F, Scaggs F, Hervey C, Berry-Kravis E, Hessl D. Reliability of eye tracking and pupillometry measures in individuals with fragile X syndrome. J Autism Dev Disord. 2011 Nov;41(11):1515-22. doi: 10.1007/s10803-011-1176-2.
- Klusek J, Moser C, Schmidt J, Abbeduto L, Roberts JE. A novel eye-tracking paradigm for indexing social avoidance-related behavior in fragile X syndrome. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2020 Jan;183(1):5-16. doi: 10.1002/ajmg.b.32757. Epub 2019 Aug 16.
- Ethridge LE, Pedapati EV, Schmitt LM, Norris JE, Auger E, De Stefano LA, Sweeney JA, Erickson CA. Validating brain activity measures as reliable indicators of individual diagnostic group and genetically mediated sub-group membership Fragile X Syndrome. Res Sq [Preprint]. 2024 Jan 18:rs.3.rs-3849272. doi: 10.21203/rs.3.rs-3849272/v1.
- Leehey MA. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: clinical phenotype, diagnosis, and treatment. J Investig Med. 2009 Dec;57(8):830-6. doi: 10.2310/JIM.0b013e3181af59c4.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
16 grudnia 2024
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
20 marca 2025
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
20 marca 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 kwietnia 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
25 kwietnia 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
4 maja 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
4 maja 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
25 kwietnia 2025
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Procesy patologiczne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroba
- Manifestacje neurobehawioralne
- Wady wrodzone
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Upośledzenie umysłowe, sprzężone z X
- Upośledzenie intelektualne
- Choroby genetyczne sprzężone z chromosomem X
- Zaburzenia chromosomów płciowych
- Zaburzenia chromosomowe
- Zespół
- Zespół łamliwego chromosomu X
Inne numery identyfikacyjne badania
- CTH-CTH120-EXP-01
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .