Biomarcadores neuronales en síndrome frágil X (EXP-CTH120)

Demografía común a todos los sujetos:

• Sujetos masculinos o femeninos.
• Edad ≥ 18 y ≤ 55 años.
• Peso ≥ 50 kg y ≤ 100 kg.
• Índice de masa corporal (IMC) ≥ 18.5 y ≤ 30.

Sujetos con criterios frágiles de inclusión del síndrome X:

• Diagnóstico clínico y molecular del síndrome X frágil (> 200 repeticiones de CGG en la región promotora del gen FMR1).
• El representante legal comprende y acepta los procedimientos de estudio. Si solo un padre firma, él/ella debe confirmar que el otro padre no se opone a la participación del paciente en el proyecto de investigación.
• Sujeto asentiendo y/o dispuesto a participar.
• Firmado consentimiento informado por un representante legal antes de cualquier procedimiento dirigido al estudio.
• El sujeto es independientemente móvil y tiene suficiente visión y audición para participar en las evaluaciones del estudio. Deben poder entenderse la mayor parte del tiempo y no deben usar otras formas de comunicación, signos, tableros de símbolos o dispositivos como su forma principal de comunicación.
• Los sujetos deben tener un padre u otro cuidador confiable, que acepte acompañar al sujeto a todas las visitas al estudio, proporcionar información sobre el tema según lo requiera el protocolo y garantizar el cumplimiento de las pruebas de estudio.
• Se espera que los sujetos completen todos los procedimientos programados durante las visitas al estudio.

Sujetos con criterios de exclusión del síndrome x frágil:

• Historia personal de espasmos infantiles/convulsiones/epilepsia, trauma de cabeza grave o infecciones del SNC (p. Ej. meningitis), con la excepción de las convulsiones febriles infantiles.
• Los sujetos con un diagnóstico actual que incluye el trastorno del espectro autista grave o cualquier diagnóstico psiquiátrico primario según DSM-5 (Manual de diagnóstico y estadístico de trastornos mentales-DSM-5). Los diagnósticos que son secundarios, como el trastorno por déficit de atención, la hiperactividad, los trastornos depresivos y los trastornos de conducta se permiten siempre que se considere que no interfieren con la conducta del estudio y sean estables durante los 3 meses previos a la inclusión. Los tratamientos permitidos relacionados deben estar en dosificación estable durante los últimos 3 meses.
• Trastorno de uso de sustancias según los criterios DSM-5.
• Anormalidades epileptiformes (excluyendo ondas agudas aisladas y más allá de las esperadas para la edad).
• Cualquier enfermedad potencialmente mortal.
• Cualquier otra enfermedad concomitante clínicamente relevante o hallazgo o hallazgo en la detección de que en el juicio del investigador pueda interferir con el mismo, el tratamiento puede interferir con la realización del estudio y los procedimientos relacionados y/o sesgar la interpretación de los resultados del estudio, o podría poner en peligro la seguridad del sujeto.
• Cualquier hallazgo clínicamente significativo en el examen físico, incluidos los signos vitales.
• Medicamentos neurolépticos o antidepresivos (ISRS) dentro de los 3 meses antes de la inclusión, excepto la sertralina a un máximo de 100 mg/día, y estable durante los últimos 3 meses antes de la inclusión.
• Cualquier receta o medicamento de venta libre (excepto el uso ocasional de paracetamol) en las últimas 2 semanas antes de la detección.
• El paciente incluido en un estudio clínico con medicamentos en los últimos tres meses antes de la inclusión.

Típicamente desarrollando criterios de inclusión de sujetos:

• Abstinencia por cualquier abuso de drogas 72 horas antes de la visita de detección y los días de observación, excepto la nicotina (24 horas).
• Capaz de leer español y/o catalán y adherirse a los requisitos de estudio.
• Consentimiento informado firmado antes de cualquier procedimiento dirigido al estudio.

Típicamente en desarrollo de criterios de exclusión de sujetos:

• Por vida clínicamente significativo significativo, cardiovascular, renal, pulmonar, hepático, oncematológico, endocrino, gastrointestinal, mental o neurológico.
• Cualquier otra enfermedad concomitante clínicamente relevante o hallazgo o hallazgo en la detección de que en el juicio del investigador pueda interferir con el mismo, el tratamiento puede interferir con la realización del estudio y los procedimientos relacionados y/o sesgar la interpretación de los resultados del estudio, o podría poner en peligro la seguridad del sujeto.
• Cualquier hallazgo clínicamente significativo en el examen físico, incluidos los signos vitales.
• Medicamentos neurolépticos dentro de los 3 meses previos a la inclusión.
• Cualquier receta o medicamento de venta libre (excepto el uso ocasional de paracetamol) en las últimas 2 semanas antes de la detección.
• El paciente incluido en un estudio clínico con medicamentos en los últimos tres meses antes de la inclusión.
• Historia personal de espasmos infantiles/convulsiones/epilepsia, trauma de cabeza grave o infecciones del SNC (p. Ej. Meningitis), a excepción de las convulsiones febriles infantiles.
• Los sujetos con un diagnóstico actual que incluye el trastorno del espectro autista o cualquier diagnóstico psiquiátrico primario de acuerdo con DSM-5 (Manual de diagnóstico y estadístico de trastornos mentales-DSM-5). Los diagnósticos que son secundarios, como el trastorno por déficit de atención, la hiperactividad, los trastornos depresivos y los trastornos de conducta se permiten siempre que se considere que no interfieren con la conducta del estudio y sean estables durante los 3 meses previos a la inclusión. Los tratamientos permitidos relacionados deben estar en dosificación estable durante los últimos 3 meses.
• Trastorno de uso de sustancias de acuerdo con los criterios DSM-5, excepto el trastorno leve por consumo de alcohol y/o el trastorno de consumo de nicotina leve o moderado.
• Prueba de orina positiva para drogas de abuso o prueba de aliento de alcohol en la detección.
• Anormalidades epileptiformes (excluyendo ondas agudas aisladas y más allá de las esperadas para la edad).
• Cualquier enfermedad potencialmente mortal.