Neurale biomarkører i skrøbeligt X -syndrom (EXP-CTH120)

Demografi, der er fælles for alle emner:

• Mandlige eller kvindelige emner.
• Alder ≥ 18 og ≤ 55 år.
• Vægt ≥ 50 kg og ≤ 100 kg.
• Body Mass Index (BMI) ≥ 18,5 og ≤ 30.

Emner med skrøbelige X -syndromindeslutningskriterier:

• Klinisk og molekylær diagnose af skrøbeligt X -syndrom (> 200 CGG gentages i promotorregionen af ​​FMR1 -genet).
• Juridisk repræsentant forstår og accepterer undersøgelsesprocedurerne. Hvis kun den ene forælder underskriver, skal han/hun bekræfte, at den anden forælder ikke gør indsigelse mod patientens deltagelse i forskningsprojektet.
• Emneforening og/eller villig til at deltage.
• Underskrevet informeret samtykke fra en juridisk repræsentant inden nogen undersøgelsesmandenprocedure.
• Emnet er uafhængigt mobil og har tilstrækkelig vision og hørelse til at deltage i undersøgelsesevalueringer. De skal være i stand til at blive forstået det meste af tiden og må ikke bruge andre former for kommunikation, tegn, symbolbræt eller enheder som deres primære kommunikationsform.
• Emner skal have en forælder eller en anden pålidelig plejer, der accepterer at ledsage emnet til alle undersøgelsesbesøg, give oplysninger om emnet som krævet af protokollen og sikre overholdelse af undersøgelsestest.
• Personer forventes at gennemføre alle procedurer, der er planlagt under undersøgelsesbesøgene.

Emner med skrøbelige X -syndromekskitler:

• Personlig historie med infantile spasmer/kramper/epilepsi, alvorligt hovedtraume- eller CNS -infektioner (f.eks. Meningitis), med undtagelse af infantile feberkramper.
• Personer med en aktuel diagnose inklusive svær autismespektrumforstyrrelse eller enhver primær psykiatrisk diagnose ifølge DSM-5 (diagnostisk og statistisk manual for psykiske lidelser-DSM-5). Diagnoser, der er sekundære, såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse, depressive lidelser og adfærdsforstyrrelser er tilladt, så længe de anses for ikke at forstyrre undersøgelsesadfærd og er stabile i løbet af de 3 måneder før optagelse. Relaterede tilladte behandlinger skal være på stabil dosering i de sidste 3 måneder.
• Stofbrugsforstyrrelse i henhold til DSM-5-kriterierne.
• Epileptiforme abnormiteter (ekskl. Isolerede skarpe bølger og ud over dem, der forventes for alder).
• Enhver livstruende sygdom.
• Enhver anden klinisk relevant samtidig sygdom eller tilstand eller konstatering ved screening, som efter efterforskerens dom kan forstyrre, kan behandlingen deraf muligvis forstyrre, undersøgelsen af ​​undersøgelsen og relaterede procedurer og/eller kan bias undersøgelsesresultaterne fortolkning eller kunne bringe emnets sikkerhed i fare.
• Eventuelle klinisk signifikante fund i fysisk undersøgelse inklusive vitale tegn.
• Neuroleptisk eller antidepressiva (ISRS) lægemidler inden for 3 måneder før inkludering, bortset fra sertralin maksimalt 100 mg/dag, og stabilt i de sidste 3 måneder før optagelse.
• Enhver recept eller over-the-counter-lægemiddel (undtagen lejlighedsvis brug af paracetamol) i de sidste 2 uger før screening.
• Patient inkluderet i en klinisk undersøgelse med lægemidler i de sidste tre måneder før inkludering.

Typisk udvikling af emner Inkluderingskriterier:

• Abstinens for ethvert stofmisbrug 72 timer før screeningsbesøget og observationsdage, bortset fra nikotin (24 timer).
• I stand til at læse spansk og/eller katalansk og overholde undersøgelseskravene.
• Underskrevet informeret samtykke inden nogen undersøgelsesmandet procedure.

Typisk udvikling af emner Ekskluderingskriterier:

• Livstid klinisk signifikant kardiovaskulær, nyre, lunge, lever, onco-hæmatologisk, endokrin, gastrointestinal, mental eller neurologisk sygdom.
• Enhver anden klinisk relevant samtidig sygdom eller tilstand eller konstatering ved screening, som efter efterforskerens dom kan forstyrre, kan behandlingen deraf muligvis forstyrre, undersøgelsen af ​​undersøgelsen og relaterede procedurer og/eller kan bias undersøgelsesresultaterne fortolkning eller kunne bringe emnets sikkerhed i fare.
• Eventuelle klinisk signifikante fund i fysisk undersøgelse inklusive vitale tegn.
• Neuroleptiske lægemidler inden for 3 måneder før optagelse.
• Enhver recept eller over-the-counter-lægemiddel (undtagen lejlighedsvis brug af paracetamol) i de sidste 2 uger før screening.
• Patient inkluderet i en klinisk undersøgelse med lægemidler i de sidste tre måneder før inkludering.
• Personlig historie med infantile spasmer/kramper/epilepsi, alvorligt hovedtraume- eller CNS -infektioner (f.eks. meningitis), undtagen til infantile feberkramper.
• Personer med en aktuel diagnose inklusive autismespektrumforstyrrelse eller enhver primær psykiatrisk diagnose ifølge DSM-5 (diagnostisk og statistisk manual for psykiske lidelser-DSM-5). Diagnoser, der er sekundære, såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse, depressive lidelser og adfærdsforstyrrelser er tilladt, så længe de anses for ikke at forstyrre undersøgelsesadfærd og er stabile i løbet af de 3 måneder før optagelse. Relaterede tilladte behandlinger skal være på stabil dosering i de sidste 3 måneder.
• Stofbrugsforstyrrelse i henhold til DSM-5-kriterierne undtagen for mild alkoholforstyrrelsesforstyrrelse og/eller mild eller moderat nikotinforstyrrelse.
• Positiv urinprøve til stoffer af misbrug eller alkohol åndedrætsprøve ved screening.
• Epileptiforme abnormiteter (ekskl. Isolerede skarpe bølger og ud over dem, der forventes for alder).
• Enhver livstruende sygdom.